婴幼儿反复或持续喘息病因谱分析及诊断程序探讨

目的 分析婴幼儿反复或持续喘息的病因分布,并探讨病因诊断程序.方法 对临床以持续喘息≥4周或反复喘息≥3次、年龄≤3岁的185例住院患儿进行病史询间和查体,并进行肺功能、X线胸片、胸部CT或气管三维重建、纤维支气管镜、24 h食管pH值监测等检查,结合治疗效果,最后确定病因诊断.结果 婴幼儿反复或持续喘息病因比例依次为:支气管哮喘123例次(62.12%),气管支气管软化症22例次(11.11%),气管支气管狭窄18例次(9.09%),吸入因素10例次(5.05%,其中异物5例、胃食管反流2例、腭裂2例、气管食管瘘1例),支气管肺发育不良5例次(2.53%),闭塞性毛细支气管炎4例次(2.02%),支气管淋巴结结核4例次(2.02%),先天性心脏病4例次(2.02%),其他病因7例次(3.54%).单一病因171例(92.4%),复合病因14例(7.6%).结论 支气管哮喘是婴幼儿出现反复或持续喘息的首要病因,支气管淋巴结结核、闭塞性毛细支气管炎等与感染相关的喘息性疾病亦不容忽视,6个月以内婴儿最多见的病因为先天性气道发育异常;反复或持续喘息、对常规治疗无效或不敏感者,应作纤维支气管镜、胸部CT三维重建检查,以排除其他原因所致喘息;应根据病因分布和临床特征,制定婴幼儿反复或持续喘息病因诊断程序.     

多层CT图像后处理技术在小儿气管支气管异物的应用价值

目的:探讨多层CT图像后处理技术在小儿气管支气管异物的应用价值。方法:搜集经临床病史及硬支气管镜钳取证实的小儿气管支气管异物40例。所有病例摄胸部X线片及CT薄层扫描,将容积数据进行多平面重建(MPR)、最小密度投影(MinP)、仿真内窥镜(VE)及容积漫游技术(VRT)成像,评价两种检查方法及CT图像后处理技术在小儿气管支气管异物的诊断优势及局限性。结果:①异物位于右主支气管13例,左主9例,并发肺气肿33例,肺不张6例,阻塞性肺炎17例,纵隔疝8例;②)除X线不能显示不透光异物外,CT轴位、各图像后处理技术在异物显示率之间比较无统计学差异(P>0.05);除CT与MPR、X线与VRT、VRT与MinP在肺部并发征象显示率之间比较无统计学差异外(P>0.05),其余各成像方法(CTVE除外)之间比较有统计学差异(P<0.05),CT及MPR优于X线、MinP及VRT;③MPR能多角度清晰显示叶以上气管支气管异物及肺部并发征象;CTVE较好地显示叶及以上气管支气管腔内异物,所见类似纤维支气管镜;VRT直观立体显示叶以上气管支气管异物、阻塞性肺气肿及纵隔疝,可弥补纵向范围显示不足。结论:X线、多层CT扫描及图像后处理技术对于气管支气管异物及其并发征象的显示各有优劣,诊断时应综合分析;多层CT图像后处理技术对叶支气管远端及以下支气管异物、局限性肺不张及阻塞性肺炎的显示有一定限度,诊断时应结合CT轴位像,以避免假阳性发生。     

学生标准化病人用于健康评估操作考核的探讨

[目的]了解学生标准化病人用于健康评估操作考核的效果。[方法]组织2004级五年制高职学生220人进行由学生标准化病人（SSP）参与的健康评估操作考核,结束后发放调查表,并进行分析。[结果]大多数学生认为由SSP参与的健康评估操作考核模式较合理,客观性强,能全面考核自己的健康评估能力、沟通技巧和职业态度等。[结论]把SSP运用于健康评估操作考核,可以达到对阳性体征考核的目的,且节约经费,能代替标准化病人（SP）运用于健康评估操作考核。     

女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析

目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析，以探讨其分子发病机制。方法FⅧ：C等测定进行HA表型诊断；用LD—PCR进行内含子22倒位检测，对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果表型检测先证者(父亲)及其女儿的FⅧ：C分别为6．9％、3．4％；3人内含子22倒位为阴性；先证者女儿FⅧ14号外显子存在自发杂合突变(112183-112191)insA，18号外显子131252T→C(Leu1975Pro)；父亲FⅧ18号外显子存在相同突变，母亲FⅧ基因检测没有发现先证者的这2个突变。结论FⅧ14号外显子(112183-112191)insA与18号外显子131252T→C双重杂合突变可能是导致该患者HA的分子机制，其中18号外显子131252T→C为国际首次报道，14号外显子(112183-112191)insA为国内首次报道。     

儿童呼吸道疾病流行病学调查分析

为了解儿童常见呼吸道疾病的发病情况,为防治提供依据,以随机、分层、不等比、整群抽样方法,调查温州市4个街道内0～14岁儿童10293名。结果:实际接受调查人数9947名。毛细支气管炎(简称毛支)、哮喘、反复呼吸道感染(RRI)、慢性咳嗽的患病率及饲养宠物猫或狗的比例分别为6.00％、1.24％、8.16％、3.31％与10.93％,其中16.08％的毛支患儿发展为哮喘;既往被诊断为哮喘或喘息性支气管炎的比例为4.51％,与本次调查确诊的患病率差异有显著性(X2=191.30,P<0.01);哮喘、RRI、慢性咳嗽在各年龄组患病率差异均有显著性(X2=60.45～148.64,P<0.01),以幼儿组、学龄前组为高(P<0.0045)。提示毛支与哮喘有密切相关性,诊断哮喘要严格掌握诊断标准,防止扩大化。呼吸道疾病流行情况的资料为今后群防群治和相关研究提供依据。     

遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症研究进展

凝血因子Ⅴ是凝血过程中重要的辅因子。除了凝血功能,FⅤ也通过辅助活化蛋白C下调活化因子Ⅷ间接参与生理性抗凝旁路途径。FⅤ的这一双重作用,使得FⅤ基因缺陷可能导致出血或血栓,形成两种完全相反的表型。本文着重就FⅤ引起遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症的分子发病机制及其与临床表型的关系作一综述。     

两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究

目的对两个遗传性蛋白C（PC）缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测。方法血浆蛋白C活性（PC：A）和抗原（PC：Ag）分别用发色底物法和ELISA法测定，蛋白S活性（PS：A）和抗凝血酶活性（AT：A）用发色底物法测定。用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。仅对先证者家系成员基因突变部位的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和测序。突变位点经限制性内切酶酶切分析或直接测序证实。结果先证者1（Ⅱ7）的PC：A和PC：Ag分别为1．2％和0。基因测序显示，先证者1在PC基因外显子5存在C3135G杂合错义突变，致C（TGC）64W（TGG），同时在外显子7存在T6128G杂合错义突变，致F（TTC）139V（GTC）。家系成员中，先证者的父亲（Ⅰ4）和女儿（Ⅲ3）存在T6128G杂合突变，先证者的舅舅（Ⅱ）存在C3135G杂合突变，先证者丈夫（Ⅱ8）存在外显子76161-6163或6164～6166AAG（K150或K151）杂合缺失，而其女儿（Ⅲ3）亦有此突变。先证者2（Ⅲ1）的PC：A和PC：Ag分别为50．3％、1．9mg／L，基因测序显示其存在K150或K151杂合缺失，该突变遗传自其父亲。2个家系中所有成员在PC基因启动子区中存在-1654C／T、-1641A／G、-1476A／T多态性，先证者2为CC／GG／TT纯合型。限制性内切酶PSp5Ⅱ酶切分析显示T6168G不是多态性。所有成员的PS：A和AT：A均在正常范围。结论复合杂合性PC基因突变（C64W和F139V）是导致先证者1遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因，杂合性Lys150或151缺失突变和PC基因启动子区CC／GG／TI纯合多态性是致先证者2遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因。C64W为国际首次报道，F139V、K150或151缺失突变为国内首次报道。     

肺癌手术后的护理

目的通过回顾性调查，研究肺癌根治术术前和术后护理的重要性。方法对24例肺癌根治术患者进行回顾性调查，观察肺癌根治术患者术前、术后的一般护理、饮食护理、心理护理、术前宣教、术前上呼吸道清理准备、术后胸腔闭式引流管护理、心肺功能监护、协助排痰、术后呼吸功能锻炼等对肺癌根治术患者康复的影响。结果24例肺癌根治术患者完全临床康复出院。结论肺癌根治术术前、术后护理对肺癌患者的围手术期恢复和改善生活质量有很重要的意义。     

温州地区急性下呼吸道感染衣原体抗原检测的意义

目的检测及分析温州地区儿童急性下呼吸道感染性疾病中衣原体感染情况。方法本院2003年11月-2006年6月因急性下呼吸道感染而住院的儿童共708例,采用直接免疫荧光法检测其鼻咽部分泌物中的衣原体抗原,比较不同性别、年龄组、临床疾病诊断及月份间的阳性检出率,分析检测结果。结果检测出衣原体抗原阳性52例（7.3%）。阳性检出率男性[6.9%（37/535例）]与女性[8.7%（15/173例）]比较无显著性差异（χ^2=0.59 P〉0.05）;不同年龄组间阳性检出率以0.5-1.0岁组最高,1-3岁组最低;毛细支气管炎、肺炎、支气管炎患儿阳性检出率分别为4.3%、8.6%、6.5%;各月份阳性检出率以8月份最高,2月份和7月份最低。不同临床疾病诊断、年龄组及月份间的阳性检出率差异均无显著性（Pa〉0.05）。结论温州地区衣原体感染呈散发,无明显的集中流行特点,在引起儿童急性下呼吸道感染性疾病中占一定的比例。