CNTNAP2基因与汉族儿童孤独症的病例对照研究

目的：探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性（SNPs）位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对汉族儿童孤独症患者及对照的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点进行的基因分型,对所获分型数据进行病例对照关联分析。结果：孤独症病例和对照的CNTNAP2基因的3个SNPs的基因型频率分布均未偏离哈德温伯格平衡（P>0.05）;CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的基因型频率和单体型频率在病例与对照间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：CNTNAP2基因的rs10244837、rs7794745、rs10500171位点的单核苷酸多态性及其单体型与儿童孤独症不相关。     

D个性化打印模板联合CT引导125I放射性粒子植入治疗颈部转移瘤的研究

【摘要】 目的 探讨3D个性化打印模板联合CT引导125I放射性粒子植入术在颈部转移瘤中的治疗效果。方法 选取2016年5月至2017年5月颈部转移瘤患者20例,随机数字表法分为对照组（n=10）与研究组（n=10）。研究组采取3D个性化打印模板联合CT引导125I放射性粒子植入术,对照组常规实施CT引导125I放射性粒子植入术。比较两组计划粒子植入数目及实际粒子植入数目、粒子植入优良率、手术时间、临床疗效。术后随访6～9个月,统计两组疾病复发率。结果 两组间计划粒子植入数目差异无统计学意义（P＞0.05）,研究组实际粒子植入数目多于对照组（P＜0.05）,且对照组实际粒子植入数目显著少于计划粒子植入数目（P＜0.05）;研究组粒子植入优良为9例,高于对照组的4例（P＜0.05）;研究组总有效为8例,高于对照组的4例,但组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。研究组平均手术时间明显短于对照组;研究组术后6个月及9个月疾病复发分别为1例,2例,低于对照组的3例和5例,但组间差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 采取3D个性化打印模板联合CT引导125I粒子植入治疗颈部转移瘤,实际粒子植入数目与计划数目较接近,粒子植入优良率较高,可有效提高疾病治疗效果、降低疾病复发率。     

不同骨龄测定方法在新疆维吾尔族矮小儿童骨龄中的比较

目的 通过对比3种骨龄测定方法(G-P图谱法、TW2-RUS系列及TW2-C系列计分法）在新疆维吾尔族矮小儿童中的应用,了解其各自特点及价值,便于临床选择应用。方法 在新医大第一附属医院和乌鲁木齐市第一人民医院选取父母为维吾尔族的矮小儿童125例X线腕部骨龄片,其中男62例,女63例。分为4组即女未发育组,女发育组,男未发育组,男发育组。结果（1)在维吾尔族女发育组中,TW2-RUS系列及TW2-C系列计分法比较差异有统计学意义,F = 2. 208,P = 0. 041。 (2)骨龄落后生活年龄二岁以上者,G-P图谱法,TW2-RUS系列及TW2-C系列计分法分别落后28例,19例和33例,三种骨龄评价方法均落后例数为15例。结论（1)对于维吾尔族接近青春期的矮小女童,测骨龄时,不建议使用TW2-C系列计分法。 (2)临床工作中,使用G-P图谱法和TW2-C系列计分法评定骨龄落后的,建议行R骨龄评分法评定以减少维吾尔族矮小儿童骨龄落后假阳性率。     

颅内生殖细胞瘤致垂体柄增粗误诊为淋巴细胞性垂体炎临床报告并文献复习

目的探讨颅内生殖细胞瘤致垂体柄增粗伴中枢性尿崩症的临床特点及诊治措施,以减少误诊误治。方法回顾性分析我院收治的1例误诊为淋巴细胞性垂体炎的颅内生殖细胞瘤致垂体柄增粗的临床资料,并复习相关文献。结果本例因多饮、多尿,伴胡须、腋毛稀疏3年,发热1周入院,曾经相关检查误诊为淋巴细胞性垂体炎导致中枢性尿崩症,给予口服糖皮质激素治疗3个月无效,后行经蝶垂体柄占位活组织病理检查确诊为生殖细胞瘤。行2次化学治疗、1次放射治疗后,瘤体明显缩小。随后给予激素替代治疗,效果良好。1周前出现上呼吸道感染,停用激素替代,进而出现垂体危象,予激素等治疗后患者病情好转出院。现病情稳定。结论颅内生殖细胞瘤致垂体柄增粗诊断除需考虑年龄、临床表现及实验室、影像学检查资料外,确诊需依据病理检查结果,以做到早诊断、早治疗,改善患者预后。     

中孕期唐氏综合征筛查风险截断值的评估

目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5％的情况下,选取1／265—1／275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77．8％。结论采用l／270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。     

潍坊地区新生儿疾病筛查患儿失访原因分析

目的分析潍坊市新生儿疾病筛查开展12年来可疑阳性或阳性患儿失访的原因。方法对所有调查对象采取电话随访、问卷调查、网络或邮寄等方式,调查问卷自行设计,对照组调查一般项目,失访组调查一般项目及失访的原因。结果失访组在户口、住址远近、父母受教育程度方面与对照组比较差异有显著性（P〈0.05）,失访原因依次为认识不足、交通不便、经济原因及其他原因。结论做好新筛疾病知识的科普工作,同时要建立更加完善的筛查网络,减少新筛患儿的失访率。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病中染色体核型异常的分析

目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%（18/70）,其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例（63.64%）染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%（4/48）。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。     

早期序贯性血液灌流治疗急性蜂蜇伤横纹肌溶解症的临床评价

目的探讨早期序贯性血液灌流治疗对急性蜂蜇伤横纹肌溶解症疗效的影响。方法回顾性分析2011年8月—2017年10月我院急诊科收治的145例群蜂蜇伤出现横纹肌溶解的患者。将其分为两组,对照组(A组):蜂蜇伤12 h后接受血液灌流,观察组(B组):蜂蜇伤12 h进行早期血液灌流。比较两组患者的急性肾功能衰竭和多器官功能障碍综合征的发生率、死亡率、平均住院时间以及蜂蜇伤后48 h、 96 h血液主要生化指标及炎症因子IL-1β,IL-6变化。结果 B组急性肾损伤与多器官功能障碍综合征的发生率、死亡率均明显低于A组(P0.05),平均住院时间也较A组短;患者在蜂蜇伤后血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌酐、血红蛋白、降钙素原、超敏C反应蛋白以及血清IL-1β、 IL-6水平也均低于A组(P0.05)。结论早期序贯性血液灌流治疗能够减少蜂蛰伤急性肾损伤与多器官功能障碍综合征的发生率,明显下降炎性因子水平,改善患者预后。