中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。     

难治性高血压诊断治疗中国专家共识

1 前言
　　难治性高血压（resistant hypertension，RH）是高血压治疗中的一个难点。随着人口老龄化以及肥胖、睡眠呼吸暂停低通气综合征、慢性肾脏病等疾病的增多，RH成为越来越常见的临床问题。血压控制不良会导致心、脑、肾等靶器官损害，从而促进临床血管事件的发生，积极有效地使血压达标是高血压治疗的重要环节。影响血压难以达标的因素较多，包括患者的不良生活方式、患者的依从性差、药物治疗的不足或不规范以及继发性高血压等多方面。有效的诊断以及合理的药物治疗是控制RH的重要手段，近年，介入性治疗方法的引进也为RH提供了治疗机遇。本共识旨在归纳RH的临床特点、诊断评估方法以及最佳血压控制的治疗策略。通过总结目前对RH的认识，呼吁广大临床医生关注并正确地诊治RH，从而进一步规范和提高我国的高血压防治水平。     

低血压的自我监测

2012年5月世界高血压日到来之际，本刊在2012年第5期刊登了《家庭自测高血压》和《专家解读高血压用药误区》一文，引起了读者的广泛关注。其中，有不少读者来电询问低血压的检测和用药，他们普遍认为与高血压较高的受关注度相比，低血压并不为大家重视。低血压有哪些危害？它引起的头晕、贫血与低血糖引起的头晕有何不同？它是否需要药物治疗？为此，我们筹划了低血压专题为读者解开疑问。     

去肾交感神经术治疗高血压的再思考与阜外经验

Symplicity HTN-3试验结果公布后,引起很大争议。相关领域的专家对Symplicity HTN-3试验进行了细致的分析,提出了许多宝贵的建议与看法,为下一步进行更加合理的临床试验指出了方向。本文主要是盘点去肾交感神经术(renal denervation,RDN)治疗高血压的现状,基于阜外医院经验思考这项技术未来的研究方向。     

原发性醛固酮增多症患病率的争论

原发性醛固酮增多症在高血压人群中患病率的争论持续存在,已成为临床关注的焦点。现基于近年来国内外对原发性醛固酮增多症患病率的研究,分析原发性醛固酮增多症患病率争论的原因,探讨原发性醛固酮增多症筛查、诊断中存在的问题,提出解决问题的建议。     

经皮经导管射频消融去肾交感神经术治疗中青年难治性高血压:6个月临床结果

目的评估经皮经导管射频消融去肾交感神经术(RDN)治疗中青年难治性高血压的安全性和中期疗效。方法采用前瞻性队列研究,于2012年11月至2014年11月在阜外医院连续入选接受RDN治疗的中青年难治性高血压患者。观察RDN治疗的安全性及中期疗效:主要有效性指标为术后6个月诊室血压和24h平均血压较基线的变化,主要安全性指标为术后6个月时主要不良事件的发生率。结果共入组50例患者,年龄26~62(41.9±10.6)岁,女性18例(36.0%)。术后6个月时,诊室血压和24h平均血压分别较基线下降了(23.7±14.5)/(11.5±7.9)和(11.1±8.5)/(7.1±6.2)mm Hg,服用降压药物的种类从术前的4.0(4.0~4.0)种降至术后6个月时的4.0(3.0~4.0)种(均P0.001)。术后6个月肾功能与术前比较差异无统计学意义(P0.05)。1例患者围手术期发生股动脉假性动脉瘤,其余患者围手术期和6个月随访期间未发生不良事件。结论 RDN治疗中青年难治性高血压安全,中期降压疗效肯定。     

年轻女性下肢间歇性跛行患大动脉炎患者一例

正1临床资料患者女性,40岁,因"双下肢间歇性跛行伴劳力性心慌18年,加重3个月"入院。18年前产后始出现双下肢快速行走乏力,伴劳力性心慌气促,休息3~5 min可缓解,轻体力活动未受限,未予重视。1年前开始散步500 m左右即感乏力,伴心慌、偶伴头晕。自述当地医院查"双上肢血压正常",诊断"心功能不全",给予对症治疗后,心慌气促症状明显缓解。3个月前因心慌、头痛再次就诊,行冠状动脉造影发现双侧锁     

颈外动脉支架术治疗严重颈外动脉狭窄合并同侧颈内动脉闭塞的安全性和可行性研究

目的:评估严重颈外动脉狭窄合并同侧颈内动脉闭塞患者行颈外动脉支架术的安全性和可行性。方法:连续入选2009-01至2013-06期间在阜外医院接受颈外动脉支架术的17例严重颈外动脉狭窄合并同侧颈内动脉闭塞患者,对其临床资料进行回顾性分析。观察支架术后脑缺血和神经认知功能改善情况(采用简易智能量表和蒙特利尔认知量表评分评估)及并发症发生情况。结果:17例患者的平均年龄(65.4±8.0)岁,男性13例(76.5%)。颈外动脉支架术的技术成功率为100%,2例患者在围手术期发生血流动力学抑制,经对症治疗2天内完全恢复。12个月随访时,1例患者发生对侧小卒中,其余16例患者未再出现脑缺血症状。围手术期和12个月随访未见其他并发症的发生。与术前比较,术后3个月时患者的简易智能量表评分[(25.1±1.4)分vs(23.3±1.8)分,P0.01)]和蒙特利尔认知量表评分[(23.9±1.2)分vs(22.2±1.6)分,P0.01]均升高,并且两个量表评分在12个月的随访过程中持续升高。结论:颈外动脉支架术可改善严重颈外动脉狭窄并存同侧颈内动脉闭塞患者的脑缺血和认知功能。