单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系角蛋白5基因突变的检测

鉴定单纯型大疱性表皮松解症Weber-Cockayne亚型一家系中的基因突变位点。方法:应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法,检测患者角蛋白5(KRT5)及角蛋白14(KRT14)基因的全部编码序列;针对所发现的突变,以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证。结果:该家系患者存在KRT5基因突变:第2外显子第596位碱基由腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第199位氨基酸由赖氨酸变为苏氨酸(K199T),而正常对照无此替代。结论:KRT5K199T为导致此家系中患者临床表现的特异突变,此突变位点为国内外首次报道。     

河南省皮肤病患者对中欧国际远程皮肤病会诊知晓率调查

目的:为开展国际远程皮肤病会诊提供指导性背景信息.方法:在河南省12家省市级医院皮肤科随机选择500名皮肤病患者就在中国和欧洲间开展国际远程皮肤病会诊方面的问题进行问卷调查,最后对其中476份有效问卷进行汇总和分析.结果:7.6%的患者对远程会诊有所了解;6.0%的患者有亲身经历;3.6%的患者以前看过欧洲皮肤病医生;87.3%的患者认为在中国开展国际远程皮肤病会诊时会或可能会请欧洲医生会诊.患者对国际远程皮肤病会诊的最大期望是通过远程会诊得到负担得起的、能彻底治愈他们疾病的服务.77.9%的患者认为可接受的价格在500～2 000元.患者了解医疗信息的主要媒体是电视、报纸和互联网.结论:虽然中国皮肤患者对远程会诊和欧洲医生缺乏了解,但对远程会诊和欧洲皮肤病医生仍有较高的认可度.他们对国际远程皮肤病会诊的最大希望是通过远程会诊得到负担得起的能彻底治愈他们疾病的医疗服务.因此在尽可能地满足患者对国际远程皮肤病会诊需求的同时,应该使患者对远程皮肤病会诊持有合理的期待.     

婴幼儿大疱性类天疱疮1例

大疱性类天疱疮是一种病因未明的多发于中老年人的自身免疫性表皮下大疱病,婴幼儿极其罕见.世界范围内报各也不足百例,本科收治1例,现报告如下.     

表皮结构蛋白及相关疾病

Epidermalstructuralproteinsandrelateddiseases表皮结构蛋白是在表皮分化过程中表达于表皮、构成细胞浆内的公状网络、透明用质颗粒和角质被膜、与表皮结构功能相关的～组蛋白质。近年通过对表皮结构蛋白及其相关疾病的研究,不仅对表皮结构蛋白分子生物学特性和功能有了深入的认识,而且揭示了某些疾病的分子遗传学发病基础,为这些疾病的基因诊断奠定了基础。现将有关在表皮结构和功能中起重要作用的表皮结构蛋白——角蛋白、中;河丝相关蛋白和用质壳蛋白及其’,i疾病的关系综述如下。l角蛋白（kera＊。）用蛋白是中l。J丝蛋白（nil…     

先天性色痣病理学深度的相关因素

先天性色痣(congenital pigmented nevus,CPN)又称先天性黑色素细胞痣,起源于神经嵴[1],为出生时与出生6个月内发生的色痣[2],发病率为1%～6%[3]。因CPN有恶变的可能[4-5],故许多患者出于美容或者预防恶变的考虑要求治疗。目前的CPN治疗包括手术、冷冻、激光等方法[6]。如果能事先预测CPN的深度,将有助于治疗方法的选择和治疗时确定去除深度。作者分析了与CPN病理学深度有关的因素,为临床治疗提供参考。1资料与方法1.1一般资料收集郑州大学第一附属医院整形科2005年1月至2010年9月收治的住院CPN病例     

经互联网开展远程皮肤病会诊的经验

皮肤病的直观特性使其很适合开展远程会诊。远程皮肤病会诊与传统会诊相比，其诊断的可靠性和精确性都相当高。它分为非同步储存一转送方式和同步实时电视会议方式眨。前者设备成本较低，在时间上也更为方便嘲。远程皮肤病会诊正在世界范围内成为一种越来越常用的提供皮肤病学服务的方式。本文总结通过互联网开展储存-转送远程皮肤病会诊的初步经验。     

嗜酸性筋膜炎二例报告

嗜酸性筋膜炎较为少见且容易与系统性硬皮病混淆,最近我们遇到两例,报告如下。例1 女,26岁。1987年8月过度劳累后突然出现双腕双踝关节肿疼,活动受限,伴肌痛和低热。半月后双侧前臂前1/3和     

超声诊断分级系统在非触摸性乳腺疾病中应用的评价

目的:评价非触摸性乳腺疾病(NPBLs)超声诊断分级的应用。方法:选取158例临床触诊阴性并接受超声体表定位患者的影像学资料,采用欧洲分级系统进行分级,并与切取活检后的病理结果进行比较。结果:158例患者病理确诊为良性124例,恶性34例。病理确诊为乳腺癌的34例患者中,超声诊断为正常/良性的3例(8.8%),交界性病变2例(5.9%),可疑/符合恶性29例(85.3%),乳腺X线诊断为正常/良性12例(35.3%),交界性9例(26.5%),可疑/符合恶性13例(38.2%)。超声的敏感性显著高于乳腺X线的敏感性(94.1%vs38.2%,P=0.000)。超声诊断的特异性和乳腺X线差异无统计学意义(96.0%vs91.1%,P=0.118)。结论:对于NPBLs的影像学诊断,超声起到较好的诊断作用。     

毛囊性汗孔角化病一例

患者男,30岁,因左胫部褐红色斑块覆鳞屑3年余于2016年7月来我院就诊。患者3年前发现左胫部出现约壹元硬币大小褐红色斑块,其上覆鳞屑,无瘙痒、疼痛等症状。发病前无明显诱因。曾在外院就诊,诊断为“湿疹”,外用他克莫司无效,皮损逐渐扩大。1年前右腿出现黄豆大小类似皮损,伴瘙痒,就诊于多家医院,均按湿疹治疗（具体用药不详）无效。既往体健,否认慢性病史,家中无类似病史……