肾母细胞瘤中IGF-2外显子9甲基化状态与IGF-2表达关系的初步研究

目的 探讨胰岛素样生长因子2(IGF-2)外显子9 CpG岛甲基化状态与IGF-2基因表达的关系,以进一步探究肾母细胞瘤发生机制.方法 应用甲基化敏感性限制性内切酶PCR和等位基因特异性IGF-2基因表达分析检测42例肾母细胞瘤及相应正常组织的IGF-2外显子9甲基化状态及IGF-2基因表达.结果 肾母细胞瘤IGF-2...     

恶性嗜铬细胞瘤的诊断与治疗(附25例报告)

目的:为了提高恶性嗜铬细胞瘤的诊治水平?方法:回顾性分析25例恶性嗜铬细胞瘤患者的临床资料,有临床症状者21例,主要表现为头晕?头痛?心悸?视力下降及腹部不适?17例患者血浆肾上腺素类物质升高,16例患者24 h尿儿茶酚胺升高,5例患者多巴胺升高?B超显示占位21例?CT显示占位25例,19例肿瘤中心有不均匀液化?MRI检查发现嗜铬细胞瘤7例?结果:25例均行手术治疗,其中15例完整切除,10例部分切除或包膜内剜除?免疫组化对比分析显示嗜铬粒蛋白A在良性肿瘤中的表达比恶性肿瘤低,二者差异有统计学意义(P < 0.05)?术后生存期9个月至22年,平均5年2个月?结论:嗜铬粒蛋白A水平的表达可能对二者鉴别及靶向治疗有意义;CT?MRI对诊断恶性嗜铬细胞瘤有一定价值;肿瘤全切除是治疗恶性嗜铬细胞瘤的有效方法?     

儿童嗜铬细胞瘤(附18例报告)

目的 提高儿童嗜铬细胞瘤的诊治水平。方法 报告18例儿童嗜铬细胞瘤临床资料。男12例，女6例。年龄6～14岁，平均10岁。主要临床表现为剧烈头痛，心悸，多汗和视物模糊等；血压持续增高者10例，持续增高伴发作性加剧者7例，发作性增高者1例。平均血压185／130mmHg(1mmHg=0．133kPa)，最高达260／190mmHg。24h尿VMA增高者占89%，(16／18)。血、尿儿茶酚胺增高者占92％(12／13)，腹膜后充气造影3例均阳性，B超阳性者占94％(15／16)，CT 14例均阳性，MRI 2例均阳性。结果 本组18例占同期收治嗜铬细胞瘤的患者11．6％(18／155)。在妥善围手术期处理下，18例均行手术治疗，手术过程顺利。切除肿瘤40～150g。术后随访1～20年，血压恢复正常者占94％(17／18)；1例2年后肿瘤复发，诊断为恶性嗜铬细胞瘤，再次手术后1年死亡。结论 儿童嗜铬细胞瘤临床表现不典型，对儿童高血压患者应进行相应内分泌和影像学检查。手术切除为最佳治疗方法，妥善的围手术期处理很重要。术后血压恢复正常率高于成人。     

膀胱移行细胞癌survivin与血管内皮生长因子表达相关性及其临床意义

目的：检测膀胱移行细胞癌(bladder transitional cell carcinoma，BTCC)中凋亡抑制蛋白survivin的表达，研究其与膀胱移行细胞癌临床特征的关系：同时研究survivin与血管内皮生长因子(VEGF)表达的相关性，探讨survivin在膀胱移行细胞癌发生发展中的作用及机制。方法：采用原位杂交技术，检测42例膀胱移行细胞癌组织及20例癌旁非癌组织和16例正常膀胱黏膜中survivin和VEGF mRNA的表达。结果：42例膀胱移行细胞癌组织中23例检测到survivin mRNA，其中21例VEGF表达阳性．2例VEGF表达呈阴性：19例未检测到survivin mRNA者VEGF的表达1例阳性，18例阴性。而在癌周非癌组织和正常膀胱黏膜未检测到survivin mRNA。survivin的表达与膀胱移行细胞癌的临床分期、病理分级相关，而且与膀胱移行细胞癌的浸润性生长有关。相关性检验示survivin与VEGF之间有相关性。结论：BTCC中survivin、VEGF mRNA表达均上调，共同参与BTCC发生和发展,VEGF与survivin有协同表达关系。     

肾透明细胞癌中分泌型卷曲相关蛋白1基因甲基化及其表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关系

目的探讨人肾透明细胞癌组织中分泌型卷曲相关蛋白1基因（SFRP 1）的甲基化状态及其mRNA表达与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T（MTHFR C677T）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP技术分别检测38例手术切除的肾透明细胞癌区和外周正常肾脏组织标本MTHFR基因677（C→T）多态,并分别以Real-time PCR和和甲基化特异性PCR（MSP）技术检测SFRP 1基因的表达和甲基化状态。结果 SFRP 1基因失表达和/或低表达的肾透明细胞癌组织其启动子区处于高甲基化状态,MTHFR 677CC基因型的肾透明细胞癌组织SFRP 1甲基化升高且其表达降低,SFRP 1的甲基化及其表达与MTHFRC677T基因多态性有明显相关性。结论 MTHFR基因多态性通过影响SFRP 1基因的甲基化状态而调控其表达,可能在肾癌的发生、发展中具有重要作用。     

下腔静脉后输尿管15例报告

目的 提高下腔静脉后输尿管的诊治效果。方法 回顾分析15例下腔静脉后输尿管的诊治资料。主要症状有腰部不适、肾绞痛，血尿等。诊断依赖IVU，逆行造影等检查，可发现右肾积水，输尿管扩张，走向异常。12例行输尿管端端吻合术，2例行输尿管肾盂吻合术，1例行肾切除术。结果 14例矫形术后1年复查IVU提示右肾积水缓解，肾功能正常，吻合口通畅，临床症状消失。随后每年复查1次B超，最长者15年，未见有肾积水加重，肾结石等并发症发生，无血尿、腰痛等临床症状。结论 IVU和逆行肾盂造影可明确下腔静脉后输尿管诊断，手术治疗有助于肾功能恢复，手术时机与手术方式选择非常重要。     

男性不育症患者RBM、DAZ基因检测的临床意义

目的 探讨男性不育症与RBM，DAZ基因的关系及意义。方法 应用PCR技术对50例无精子症和严重少数子症患者（其中无精子症38例，严重少精子症12例）的外周血细胞进行RBM，DAZ基因检测。结果 50例中发现6例有DAZ基因微缺失（无精子症4例；严重少精子症2例），其中2例合并RBM基因微缺失（无精子症和严重少精子症各1例）；1例无精子症仅有RBM基因微缺失；SRY基因PCR扩增均为阳性，50例已有生育的正常男性均无RBM及DAZ基因的微缺失。结论 RBM和DAZ为无精子因子（AZF）的重要候选成分，RBM及DAZ微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。对男性不育症患者进行RBM及DAZ基因检测有一定临床意义。     

无精症睾丸穿刺活检不同方法的对比研究

目的:比较活检枪、Cook活检针和自制睾丸活检针3种不同方法穿刺活检取材合格率。方法:将310例患者随机分成A、B、C 3组。A组37例用MDTECH活检枪、B组152例用Cook活检针、C组121例用自制睾丸活检针。结果:取材合格率A组94.6%,B组90.8%,C组93.4%。经统计学处理2χ=0.958,P>0.05。自制睾丸活检针与活检枪和Cook活检针在取材合格率方面无显著性差异。结论:自制睾丸活检针获取标本满意,并有高性价比和并发症少的优点。     

嗜铬细胞瘤的围手术期处理

报告８１例嗜铬细胞瘤，完善的围手术期处理使手术成功率达９７．４％（７９／８１）。结合文献讨论了围手术期处理的经验：（１）控制血压；（２）纠正心律失常；（３）解决扩容问题；（４）改善一般情况及心理准备工作；（５）密切观察各项生命指标的变化。并提出术前术中处理较术后处理更重要。     

特发性男性不育常见基因的SNP与易感性研究进展

单核苷酸多态性(SNP)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且最少的一种等位基因频率不小于1%.是人类基因组中分布最为广泛、存在数量最多的一种变异,反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因素反应的差异.作为第三代分子遗传标记,SNP的高密度性、稳定性和二态性使其具有易于分型检测的优势.而随着人类基因组单体型图(HapMap)计划的实施,由SNP等位位点组成的单体型也成为近年来遗传学研究的组成部分.现就精子生成和成熟相关基因SNPs与特发性男性不育易感性关系进行综述,并分析其在男性不育的病因学诊断等方面的应用前景和目前存在的问题.