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王巍 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2007,26(1):1-4
单核苷酸多态性(SNP)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基。且最少的一种等位基因频率不小于1%。是人类基因组中分布最为广泛、存在数量最多的一种变异,反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因素反应的差异。作为第三代分子遗传标记,SNP的高密度性、稳定性和二态性使其具有易于分型检测的优势。而随着人类基因组单体型图(HapMap)计划的实施,由SNP等位位点组成的单体型也成为近年来遗传学研究的组成部分。现就精子生成和成熟相关基因SNPs与特发性男性不育易感性关系进行综述,并分析其在男性不育的病因学诊断等方面的应用前景和目前存在的问题。 相似文献
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由于肾移植术后应用免疫抑制剂 ,所以继发感染是肾移植的常见并发症 ,且有很高的死亡率 ,其中结核感染的诊断较为困难。 1989年 1月至 1999年 1月我科共遇到 13例肾移植后并发肺结核感染。一、资料与方法13例中 ,男 10例 ,女 3例 ,年龄 32~ 5 1岁 ,平均 39.5岁。原发病均为慢性肾炎尿毒症 ,3例术前有结核病史。移植前均接受血液透析 ,透析时间 1.5~4.5年。结核感染发生于术后 2个月~ 4年 ,平均 6 .5个月 ,临床表现均有发热 ,发热 38.1~ 42℃ ,以驰张热为主要热型。入院前发热持续 17~ 41d ,伴咳嗽 8例 ,咳痰 4例 ,呼吸困难 2例 ,肺部… 相似文献
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腹腔镜下经腹膜外途径前列腺癌根治术(附2例报告) 总被引:3,自引:2,他引:3
目的:探讨腹腔镜下经腹膜外途径前列腺癌根治术的手术方法和临床效果。 方法:2例前列腺癌患者, 腹腔镜下经腹膜外途径分离前列腺,切开膀胱颈部,分离前列腺尖部、游离精囊后顺行将前列腺切除,膀胱颈成形 后与后尿道吻合。 结果:手术时间分别为10、7h,出血量分别为1000、500ml。术后24h恢复肠道功能,3周后 拔除尿管,未出现并发症。 结论:腹腔镜下腹膜外途径前列腺癌根治术创伤小、视野清晰、出血少、恢复快,是早 期前列腺癌根治术的方法之一。 相似文献
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基因缺陷对精子发生的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
男性每 2 0人中就有一位患不育症 ,男性不育症中至少 3 0 %存在基因缺陷。生育基因涉及睾丸发育、精子发生、内分泌和旁分泌的调节。关于精子发生 ,尤其应关注Yq11区 ,这里分布着一些精子发生基因。随着ICSI的出现和分子生物学技术的发展 ,人们发现基因缺陷影响了精子发生 ,继而引起不育。而ICSI虽为男性不育症的治疗带来了希望 ,但也可能使这种遗传缺陷传给下一代 ,因此对基因缺陷的检测并避免传给下一代是迫切要解决的问题 相似文献
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血和尿中人绒毛膜促性腺激素含量与膀胱肿瘤生物学行为的关系苏建堂眭元庚尤国才,等中华泌尿外科杂志1996,17(9)531用放射免疫方法(RIA)检测21例膀胱肿瘤患者(试验组)和同例数泌尿科非肿瘤患者(对照组)血和尿中人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)... 相似文献
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血和尿中人绒毛膜促性腺激素含量与膀胱肿瘤生物学行为的关系苏建堂眭元庚尤国才,等(中华泌尿外科杂志1996,17(9)∶531)用放射免疫方法(RIA)检测21例膀胱肿瘤患者(试验组)和同例数泌尿科非肿瘤患者(对照组)血和尿中人绒毛膜促性腺激素(β-H... 相似文献
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患者 ,女 ,5 7岁。反复性肉眼血尿 1 8年。患者1 983和 1 987年均以终末性血尿、膀胱新生物在外院行膀胱部分切除术 ,术后病理诊断为膀胱淀粉样变。 1 995年以来有全程鲜红色肉眼血尿 ,于 1 996年住入本院。IVU示 :左肾不显影 ,左肾功能受损。ECT示 :左肾功能严重受损。膀胱镜检查无异常。故行左肾及左输尿管全切术。术后病理诊断为左输尿管淀粉样变。近 4个月来出现右侧腰背部酸痛伴无尿 ,于 2 0 0 1年 4月收入本院。实验室检查 :血肌酐 761 μmol/L ,血尿素氮1 7.60mmol/L ;尿常规检查红细胞 ( + + + + ) ,尿本周蛋白 ( - … 相似文献
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目的:探讨胰岛素样生长因子(IGF-2)外显子9CpG岛甲基化状态与IGF-2基因表达的关系,以进一步探究肾母细胞瘤发生机制.方法:应用甲基化敏感性限制性内切酶PCR和等位基因特异性IGF-2基因表达分析,检测42例肾母细胞瘤及相应正常组织的IGF-2外显子9甲基化状态及IGF-2基因表达.结果:肾母细胞瘤IGF-2外显子9甲基化率为16.6 %,瘤旁组织为95.2 %,两者差异有统计学意义(P<0.01),其中以胚基细胞为主型肾母细胞瘤IGF-2外显子9去甲基化率高于上皮细胞优势型和间质细胞优势型的肾母细胞瘤(P<0.01),在低分化间变型肾母细胞瘤中IGF-2外显子9去甲基化率显著高于高分化无间变型肾母细胞瘤(P<0.01).外显子9去甲基化组织中IGF-2双等位基因表达率显著高于甲基化的组织(P<0.05).结论:肾母细胞瘤IGF-2外显子9去甲基化可能是引起IGF双等位基因表达,进一步导致肿瘤的发生发展的确切机制,从肾母细胞瘤的发生发展分子机制方面为肾母细胞瘤的早期诊断和治疗提供新的理论依据. 相似文献