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目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序,确定变异位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证。结果患儿携带了DPYS基因c.1468C>T(p.Arg490Cys)和c.1339-1363del(p.Val447fs)复合杂合变异。结论 DPYS基因c.1468C>T和c.1339-1363del复合杂合变异可能是患儿的致病性原因,致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 相似文献
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目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs 位点进行基因分型,Haploview4.2 软件进行单体型分析。结果 BHMT 基因 rs3733890 位点等位基因频率与NTDs 的发病存在显著关联,且携带 A 等位基因儿童发生 NTDs 风险高于 G 等位基因的儿童(OR=1.408,95%CI:
1.013~1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和 GG 基因型的儿童患 NTDs 风险分别高于 A 等位基因和 AA 基因型儿童(OR=1.492,95%CI:1.089~2.044;OR=2.020,95%CI:1.081~3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95%CI:1.002~1.868)。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T(rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使 NTDs 发病风险增加,而 BHMT 基因单体型 C-G-A-A 可使 NTDs 发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。 相似文献
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<正>智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1 700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。因而采用包括染色体核型分析、WES等多种细胞及分子遗传学检测方法相结合,可以在早期识别智力障碍患儿的发病原因,帮助临床医生确认或建立临床诊断,为临床诊疗方案的选择及遗传咨询提供客观依据[2-3]。 相似文献
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目的对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料,分析其临床及遗传学特点。结果2例患儿主要表现为婴儿期发病;精神运动发育落后,并有倒退;粗笨面容;对声音敏感;牙龈增厚;牙齿萌出异常;肌张力低下或肌张力障碍;骨发育不良;皮肤异常。例1肝脾大,角膜混浊,多发关节挛缩;例2眼底樱桃红斑,癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高,谷草转氨酶升高,谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良,例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现,例1GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变,该片段缺失既往文献未见报道。结论婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常,相对罕见。例1多发关节挛缩,尚未见文献报道,可能为新发表型。例1GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变,扩大了本病基因谱。 相似文献
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目的总结早期癫性脑病患儿临床表型和基因突变特征,探讨二代基因测序在病因诊断中的应用。方法收集68例早期癫性脑病患儿临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血,采用二代基因测序筛选可疑致病性突变,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 68例早期癫性脑病患儿中18例(26.47%)检测出癫相关致病基因,明确诊断为吡哆醇依赖性癫1例,系ALDH7A1基因突变所致;硫胺素代谢紊乱综合征2型1例,系SLC19A3基因突变所致。13例病因明确的癫综合征中Dravet综合征6例,5例系SCN1A基因错义突变所致,1例系SCN1A基因无义突变所致;婴儿痉挛症4例,1例系TSC1基因无义突变所致,但无法确定该基因的致病性,3例未见可疑致病性突变;早期婴儿型癫性脑病(亦称为大田原综合征)2例,1例系STXBP1基因错义突变所致,1例未见可疑致病性突变;婴儿严重局灶性游走性癫1例,未见可疑致病性突变。53例非特异性癫性脑病中9例发现可疑致病性突变,1例为SCN8A基因错义突变、1例KCNQ2基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、2例CDKL5基因无义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变、1例GRIN2A基因错义突变。均予2种及以上抗癫药物治疗,1例明确诊断为吡哆醇依赖性癫后,予维生素B620 mg(/kg·d);1例明确诊断为硫胺素代谢紊乱综合征2型后,予维生素B125 mg(/kg·d)和生物素2 mg(/kg·d)。平均随访6个月至8年,15例(22.06%)癫发作控制良好,21例(30.88%)癫发作部分控制,32例(47.06%)癫发作未控制。结论早期癫性脑病临床表型多样,经基因检测明确诊断吡哆醇依赖性癫和硫胺素代谢紊乱综合征2型各1例,对于可治疗的遗传性疾病针对病因治疗,癫发作控制良好。3例SCN1A基因错义突变、1例STXBP1基因错义突变、1例KCNH5基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变、1例CDKL5基因框移突变、1例PCDH19基因无义突变为新发突变,丰富了早期癫性脑病的临床表型和基因谱。 相似文献
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目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定。同时检测生化指标。结果先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变。其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变。血液生化检测结果证实基因型与表型一致。结论该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变。 相似文献
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琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于ν-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。 相似文献
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