南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析

目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。     

中西医结合治疗急性胰腺炎38例疗效观察

急性胰腺炎是临床常见的急腹症之一,具有起病急骤,病情笃重,少数病例发生出血坏死,病情相当严重。近4年来,我科共收经临床、实验室等检查确诊的急性胰腺炎38例,经用清胰汤、配合西医禁食、补液扩容、维持水电解质平衡、胃肠减压等综合治疗,获得了满意的疗效。现总结如下:1临床资料38例中男性22例(57.9%),女性16例(42.1%);年龄最小21岁,最大者65岁,平均年龄43岁。临床分型:水肿型32例(84.2%),出血坏死型6例(15.8%)。并发症:胆囊炎14例(36.8%),胆石症6例(15.8%),渗出型胸膜炎4例(10.5%),心动过速1例(2.6%),糖尿病2例(5.3%)。2治疗方法2.1中医…     

PGⅠ、PGⅡ、G 17和Hp IgG抗体筛查慢性萎缩性胃炎和胃癌的价值

分析胃蛋白酶Ⅰ（PGⅠ）、胃蛋白酶Ⅱ（PGⅡ）、胃泌素 17（G 17）和幽门螺杆菌（Hp IgG）抗体筛查对慢性萎缩性胃炎和胃癌的诊断价值。方法：以2014年5月至2015年5月胃部不适来我院就诊的90例患者为研究对象,根据病理诊断结果分为正常对照组（包括慢性非萎缩性胃炎）、慢性萎缩性胃炎组和胃癌组,每组各30例,比较三组患者PGⅠ、PGⅡ、G 17水平及Hp IgG抗体阳性检出率。结果：胃癌组患者的PGⅠ、PGⅡ水平低于对照组和慢性萎缩性胃炎组,且慢性萎缩性胃炎组患者上述指标低于对照组;胃癌组G 17水平高于慢性萎缩性胃炎组和对照组,而慢性萎缩性胃炎组和对照组无明显差异;三组间Hp IgG抗体阳性率有明显差别,胃癌组显著高于对照组和慢性萎缩性胃炎组;Hp感染患者的PGⅠ和PGⅡ水平低于未感染Hp者,而G 17水平高于未感染Hp者;胃癌患者的PGⅠ、PGⅡ水平与年龄、病理分期和转移显著负相关,与分化程度显著正相关,而G 17水平及Hp IgG抗体阳性率与年龄、病理分期和转移显著正相关,而与分化程度显著负相关。结论： PGⅠ、PGⅡ和Hp IgG抗体筛查对慢性萎缩性胃炎和胃癌均有很好的诊断价值,而对胃癌的诊断价值更好,G17对胃癌的诊断价值远远好于慢性萎缩性胃炎;且PGⅠ、PGⅡ、G17水平及Hp IgG抗体阳性检出率与胃癌患者的临床病理特征密切相关。     

压力负荷性左室肥厚大鼠心肌钠钙交换体和肌浆网钙泵的表达

目的 观察压力负荷性左室肥厚大鼠心功能异常及心肌钠钙交换体(NCX)和肌浆网钙泵(SERCA2a)的表达变化.方法 缩窄大鼠腹主动脉制备压力负荷性心肌肥厚模型,测定在体血流动力学及左室重量指数(LVWI),用RT-PCR和Western blot法检测左室组织NCX及SERCA2a的表达.结果 与假手术组相比,模型大鼠左室收缩压(LVSP)及左室舒张末压(LVEDP)均显著升高(P<0.01,P<0.001);左室重量指数显著增加(P<0.001)及左室NCX mRNA表达上调(P相似文献   

齐拉西酮与利培酮对首发精神分裂症患者生活质量影响的对照研究

目的比较齐拉西酮与利培酮对首发精神分裂症患者生活质量的影响。方法将符合条件的71例首发精神分裂症患者随机给予齐拉西酮和利培酮治疗,用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定疗效,副反应量表和相关实验室检查评定副反应,精神分裂症病人生活质量量表评定患者的生活质量。结果治疗后两组患者在PANSS量表减分率相当(χ2=0.40,P>0.05),副反应发生率上无显著差异(χ2=0.40,P>0.05),而齐拉西酮组在改善病人生活质量方面的效果明显高于利培酮组(P<0.01)。结论齐拉西酮在提高精神分裂症患者生活质量方面的效果明显优于利培酮。     

血清AFU、CA724和HE4联合检测在妊娠合并肿瘤疾病中的诊断价值

目的 探究血清α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、糖类抗原724(CA724)和人附睾蛋白4(HE4)及其联合检测在妊娠合并肿瘤疾病中的诊断价值.方法 选取2018年1月至2020年9月于本院接受正常孕检的孕妇300例,根据是否合并肿瘤疾病分为合并肿瘤妊娠组(n=111)和正常妊娠组(n=189),另选取同期本院体检的未妊娠健康女职工100例为对照组.比较3组的血清AFU、CA724和HE4水平,分析不同孕期合并肿瘤妊娠组和正常妊娠组血清AFU、CA724和HE4水平,探讨血清AFU、CA724和HE4水平变化对判断良恶性肿瘤的作用;受试者工作特征曲线(ROC)评估AFU、CA724、HE4及其联合检测在妊娠合并肿瘤疾病中的诊断价值.结果 3组的血清AFU、HE4水平比较,合并肿瘤妊娠组>正常妊娠组>对照组(P<0.05);合并肿瘤妊娠组的血清CA724水平高于正常妊娠组和对照组(P<0.05),正常妊娠组和对照组的血清CA724水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).合并肿瘤妊娠组不同孕期血清AFU、CA724和HE4水平比较存在明显差异,正常妊娠组不同孕期血清AFU水平比较存在明显差异(P<0.05);妊娠早期、妊娠中期和妊娠晚期,合并肿瘤妊娠组的血清AFU、CA724和HE4水平均高于正常妊娠组(P<0.05).良性卵巢疾病孕妇的血清AFU、CA724和HE4水平明显低于恶性卵巢肿瘤孕妇(P<0.05).ROC曲线分析结果显示,血清AFU、CA724和HE4联合诊断妊娠合并肿瘤疾病及妊娠合并恶性肿瘤的AUC值均明显高于单个指标检测(P<0.05).结论 妊娠合并肿瘤疾病孕妇的血清AFU、CA724和HE4水平较健康孕妇、健康未妊娠者高,血清AFU、CA724和HE4水平在妊娠合并肿瘤患者中随着孕期的增加其水平明显升高;妊娠合并恶性肿瘤患者较合并良性肿瘤患者明显升高,三者联合检测对于妊娠合并良恶性肿瘤具有较高的诊断价值.     

药理学课程思政建设与实践

课程思政是思政课程不可缺少的补充,是立德树人,实现"三全育人"目标的重要方法和途径,是新时期加强高校人才培养和思想政治教育的新要求、新举措、新方向.我们紧跟时代步伐,在药理学教学中不断探索,加强思政内容,促进课程思政建设,本文将对我们实践中的经验教训及思考进行梳理,以供参考.     

反复种植失败的相关对策新进展

辅助生殖技术的迅速发展使众多不孕症患者借助体外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技术获得了后代。然而很大一部分妇女经历多次优质胚胎移植亦不能获得妊娠,反复种植失败(RIF)已经成为阻碍妊娠率进一步提高的瓶颈问题,且日益受到生殖医学界的广泛关注。就目前的条件而言,对RIF患者给予药物或者机械操作以提高子宫内膜容受性,行宫腹腔镜检查排除宫腔及盆腔病变以改善胚胎种植环境,通过辅助孵化、选择性囊胚移植、植入前胚胎遗传学筛查、共培养等技术提高胚胎着床能力都有可能改善和提高其种植率及妊娠率。RIF成为了我们亟待解决的问题,现综述近年有关反复种植失败的相关对策新进展。     

铰链式外固定支架联合侧副韧带重建治疗外伤性陈旧性肘关节脱位

目的 探讨铰链式外固定支架联合侧副韧带重建治疗陈日性肘关节骨折脱位手术方法和临床疗效.方法 2005年6月～2012年8月,对6例外伤性陈旧性肘关节脱位采用铰链式外固定支架联合掌长肌腱移植重建侧副韧带进行治疗,其中男4例,女2例.平均年龄36.5 (20～52)岁.脱位类型:后脱位3例,后外侧脱位3例.患者初次受伤至接受手术时间平均为42天(30～63天).术后连续随访并采用Mayo评分对肘关节功能进行评价及评级.结果 6例患者经过6～18个月的随访,平均肘关节屈曲118.5°,Mayo评分平均86分(62～96分),其中优2例,良3例,中l例,1例合并轻度异位骨化,1例合并针道感染.结论 对于陈旧性肘关节脱位,行侧副韧带重建术后可常规应用铰链式外固定支架辅助治疗,外固定支架固定允许术后早期功能锻炼,可减少关节僵硬、异位骨化等并发症,能很好的维持手术效果,获得满意的复位和功能.