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目的 探讨卵巢癌易感基因突变与临床特征的关系。方法 采用靶向高通量测序技术对35例卵巢癌患者的外周血进行BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50和RAD51C共21种易感基因进行测序,结合临床资料分析基因突变与卵巢癌的相关性。结果 卵巢癌患者多以高级别浆液性卵巢癌晚期为主。35例卵巢癌患者中共检出已知致病突变19例,突变率54.3%,其中BRCA1基因突变7例(20.0%),BRCA2基因突变4例(11.4%),RAD51C基因突变2例(5.7%),CHEK2,ATM,RAD50,MSH2,MRE11A和TP53基因突变各1例。BRCA1/2基因突变和高级别浆液性卵巢癌相关(P=0.034),和家族史显著相关(P=0.003),与年龄、FIGO分期无显著相关性(P>0.05)。另外,发现两种新的基因突变,包括BRCA1基因c.438delC和RAD51C基因c.390_391delAA。结论 BRCA1和BRCA2是卵巢癌最主要的胚系突变基因,该基因突变与遗传性卵巢癌显著相关。高通量基因测序技术可有效检测卵巢癌胚系易感基因的突变情况,为卵巢癌的早期诊断和预防提供科学依据。 相似文献
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目的:探讨胸腔积液沉渣细胞p16基因甲基化状态检测联合脱落细胞检查在良、恶性胸腔积液鉴别诊断中意义.方法:66例胸腔积液患者,其中恶性胸腔积液36例(恶性组),良性胸腔积液30例(良性组).采用甲基化特异性PCR方法检测胸腔积液沉渣细胞p16基因的甲基化状态,同时进行胸腔积液脱落细胞检查,分析2种方法对胸腔积液诊断的意义.结果:p16基因甲基化、脱落细胞学检查和二者联合检查的阳性率恶性组分别为69.4%,41.7%和88.9%;良性组分别为13.3%,0,13.3%;2组比较差异均有统计学意义(P<0.05).联合检查的敏感性为88.9%,特异性为86.7%,准确性为87.9%,2种方法联合检查优于单项检查(P<0.05).结论:胸腔积液p16基因甲基化联合脱落细胞学检查对良、恶性胸腔积液有鉴别诊断价值. 相似文献
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目的 回顾性分析绝经后乳腺癌术后患者接受他莫昔芬内分泌治疗的B超及宫腔镜下子宫内膜表现,以评价B超及宫腔镜对该类患者子宫内膜病变诊治的价值.方法 将本院2009年5月-2010年5月收治的40例绝经后乳腺癌术后服用他莫昔芬1年以上的患者纳入研究.所有患者均接受,并行宫腔镜直视下诊刮术,记录所有患者的结果.B超及宫腔镜检查的敏感性和特异性比较采用χ^2检验.结果 B超、宫腔镜检查诊断子宫内膜病变敏感性为80%vs95%(p=0.151),特异性为20%vs 95%(P〈0.01).结论 采用宫腔镜检查能更准确地判断乳腺癌术后服用他莫昔芬的绝经后患者的子宫内膜病变,以利于进一步早期治疗,提高患者生活质量. 相似文献
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目的 探讨 P53、PTEN与雌孕激素受体在子宫内膜癌发生发展中的作用及其相关性。方法 采用免疫组织(S-P法)检测P53、PTEN与ER、PR在18例正常子宫内膜,22例子宫内膜上皮内瘤样病变(EIN)及96例子宫内膜癌的表达。结果 P53在正常内膜、EIN到内膜癌的表达逐渐升高,而PTEN、ER、PR表达相反;在宫内膜癌的表达中,P53表达与ER、PR表达呈负相关(P<0.01),而PTEN与ER、PR表达呈正相关(P<0.01)。临床分期高,特殊组织类型、肌层浸润深,组织学分级高,有淋巴结转移,则P53表达阳性率较高,而PTEN与ER、PR表达则相反,结论 P53、PTEN与ER、PR在宫内膜癌的发生发展中均起着作用。P53表达可能是预后差的标志,而PTEN、ER、PR阳性则可能是预后良好的标志。 相似文献
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目的:总结分析开腹手术与腹腔镜手术在卵巢子宫内膜异位囊肿治疗中的疗效差异。方法:选择2010年6月至2012年11月期间我院收治的60例卵巢子宫内膜异位囊肿患者为研究对象,根据手术方式分为腹腔镜手术组35例、开腹手术组25例,比较两组患者手术时间、手术出血量、住院时间、术后镇痛泵应用率以及切口愈合情况。结果:①两组患者手术时间、切口甲级愈合比例相比无显著差异(P>0.05);②腹腔镜手术组患者出血量(50.55±4.68)mL、术后复发率2.86%、术后镇痛泵应用率14.29%、住院时间(4.57±1.62)d及术后发热时间(1.54±0.29)min均明显优于开腹手术组,差异显著( P<0.05)。结论:腹腔镜手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿效果较好,值得推广使用,但应严格掌握手术适应证,积极预防术后并发症的发生。 相似文献
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目的了解大鼠对于人胎盘间充质干细胞是否存在天然免疫耐受,分析人胎盘间充质干细胞在大鼠体内出现免疫排斥的可能。方法分离提取并鉴定人胎盘间充质干细胞,观察大鼠尾静脉移植人胎盘间充质干细胞后有无出现相关的免疫排斥症状、细胞在大鼠体内的分布情况及脏器的病理改变。结果大鼠尾静脉移植人胎盘间充质干细胞后未出现急慢性免疫排斥反应,肝、肾、肺可见标记后的人胎盘间充质干细胞的分布,但相关病理切片未见明显的淋巴细胞浸润和纤维组织增生现象。结论人胎盘间充质干细胞与大鼠脏器间存在天然的免疫耐受。 相似文献
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目的 通过16Sr RNA高通量测序研究高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染患者在不同型别和不同宫颈病变组间的阴道菌群特征。方法 选择2020年6月至2021年7月在粤北人民医院就诊的36例持续HR-HPV感染者为HR-HPV阳性组,10例无HR-HPV感染者为HR-HPV阴性组。HR-HPV阳性组按单一和多重HR-HPV感染分为单一HR-HPV阳性和多重HR-HPV阳性两个亚组。HR-HPV阳性组中共有23例接受宫颈活检,按宫颈病变级别分为三组:慢性炎症组、低级别鳞状上皮内病变(LSIL)组、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)组。采用16Sr RNA高通量测序结合β多样性分析、微生物组成等生物信息学结果,对单一和多重HR-HPV阳性组与HR-HPV阴性组间、慢性炎症组与LSIL和HSIL组间的阴道菌群特征进行分析。结果 HR-HPV阴性组、单一HR-HPV阳性组、多重HR-HPV阳性组的阴道菌群β多样性分析显示,差异有统计学意义(H=12.872,P <0.001);单一HR-HPV阳性组和多重HR-HPV阳性组的阴道菌群结构,差异有统计学意义(Z=3.214,P <0.... 相似文献