单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断CSCD

目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为C.323G〉A（P．Arg108His）、c．1106G〉A（P．Arg369His）、C．729_730insTT（P．D244Lfs＊39）和c．1107dupT（P．T370Yfs＊22）。C．920_923delTCTT（P．F307SIs＊6）、C．419T〉C（P．Leu140Pro）和C．613G〉A（P．Glu205Lys）为未报道过的新变异。Polyphen2和Mutationtaster软件预测这3个变异均可能致病。产前诊断结果显示1例胎儿未检测到MUT基因变异,3例胎儿为MUT基因杂合变异携带者,5例胎儿为MUT基因复合杂合变异或纯合变异患儿。MUT基因正常或杂合变异携带者胎儿的家系选择继续妊娠,而MUT基因纯合变异或复合杂合变异胎儿的家系均选择终止妊娠,胎儿娩出后随访结果与产前诊断结果一致。结论MUT基因突变分析结果为家系的产前诊断提供了依据,新变异的检出丰富了MUT基因突变谱。     

不能确诊为终末期肾病患者行肾活检的价值及安全性分析

目的分析病因不明需行血液透析的肾衰竭患者行肾穿刺活检明确诊断的价值和安全性,为临床避免误诊及肾穿刺活检的指征掌握提供参考。方法收集2006年3月至2016年3月陆军军医大学第一附属医院肾科收治的261例不能确诊为终末期肾病(ESRD)的血液透析患者行肾穿刺活检的临床资料。根据肾穿刺活检病理类型分为慢性肾衰竭组、急性肾损伤(AKI)组、慢性肾功能不全急性加重组(简称慢功加重组),总结各组的预后及并发症发生情况。结果 261例肾衰竭患者中,慢性肾衰竭组100例,AKI组84例,慢功加重组77例。肾穿刺活检术后经1年随访,共计125例(47.9%)患者进入ESRD需维持性肾脏替代治疗,其中慢性肾衰竭组100例、AKI组2例、慢功加重组23例。136例患者经积极治疗肾功能部分或完全恢复,摆脱血液透析,其中AKI组有82例、慢功加重组有54例。22例患者出现并发症,其中慢性肾衰竭组14例,AKI组3例,慢功加重组5例,以上并发症均为一过性发生,未对患者造成实质性的严重损害。结论对病因不明确需行血液透析的肾衰竭患者行肾穿刺活检有助于更好的挽救肾功能,避免过渡治疗。     

两种透析方法对尿毒症患者微炎症状态及毒素清除的疗效比较

目的比较高通量血液透析(HFHD)和血液透析滤过(HDF)对尿毒症患者微炎症状态及毒素清除的效果。方法选择重庆三博长安医院收治的尿毒症患者100例,随机分成两组,每组50例。对照组采用HDF治疗[2次低通量血液透析(LFHD)+1次HDF],治疗组采用HFHD治疗(2次LFHD+1次HFHD)。比较透析前后两组患者的C反应蛋白(CRP)、白细胞介素(IL)-6、甲状旁腺激素(PTH)、β2-微球蛋白(β2-MG)、肌酐、清蛋白水平。结果治疗后两组以上指标(除清蛋白外)水平较治疗前下降,差异均有统计学意义(P0.05),提示HFHD和HDF均能有效清除炎症介质及中、小分子毒素。与对照组比较,治疗组CRP、IL-6、PTH、β2-MG水平明显下降,差异均有统计学意义(P0.05),提示HFHD清除炎症介质及中分子毒素的效果更优于HDF。而在小分子毒素(肌酐)清除方面比较,二者差异无统计学意义(P0.05)。结论 HFHD可有效清除炎症介质及中、小分子毒素,并且治疗费用低,不需要特殊设备,值得临床推广。     

方舱医院免洗手消毒液泵头表面污染情况调查及分析

新型冠状病毒可在不同物体表面存活数小时至数周,导致一定的传播风险[1-2]。免洗手消毒液具有免洗、速干、杀菌抑菌作用,在执行手卫生规范,控制感染传播中具有重要作用[3]。既往有研究显示,在医务人员频繁按压取液过程中,细菌、病毒等病原体可能残留在消毒液瓶按压泵头之上,且种类与院内患者感染细菌病毒相对一致[4];对隔离病区的确诊病房、病区内走廊的免洗手消毒液泵头物体表面进行检测后发现新型冠状病毒污染[5]。     

RSNA2023中枢神经影像学

2023年RSNA年会中枢神经影像学方面的报告主要集中于利用人工智能联合传统影像学手段对脑卒中及脑血管疾病、脑肿瘤、大脑认知记忆和运动障碍性疾病、颅内感染、炎症和代谢性疾病、儿童神经系统疾病进行危险因素的识别、诊断敏感度的提高以及治疗方法的改进和预后监测;在技术方面,利用人工智能优化图像采集质量、辅助分析和算法解读。本文将对上述相关研究进展进行综述。     

RSNA2023头颈部影像学

2023年RSNA年会头颈部影像学方面的报告主要集中于结合人工智能和影像组学评估头颈部肿瘤放射治疗的效果,通过超声成像结合病理活检识别良恶性甲状腺结节,通过MRI对内耳淋巴水肿、神经性听力损失、颅底骨髓炎、复视等疾病进行研究。本文将对上述相关研究进展进行综述。     

2001-2011年东部城市地区医院ST段抬高型心肌梗死住院患者特征、诊疗过程和结果的性别差异

目的 了解ST段抬高型心肌梗死（STEMI）治疗过程和结局的性别差异是否与地区的经济发展和医疗资源水平有关,以及这些差异在发达地区是否随十年经济发展是否发生变化。 方法 研究采用两阶段随机抽样,从我国东部13省的城市地区医院获得在2001,2006,2011年因STEMI住院患者的代表性样本,并对病历进行集中式信息提取,分析了患者特征、临床诊疗和院内结局的性别差异。 结果 在4742例患者中,女性患者的比例占30.5%,十年来无明显变化。女性患者的平均年龄从2001年的68岁增长至2011年的71岁（P=0.003）,而男性患者的平均年龄从2001年的64岁降至2011年的61岁（P=0.029）。在无禁忌症的患者中,不论是总体的再灌注治疗（48.7%对61.7%,P<0.0001）还是单独的直接经皮介入治疗（PCI）治疗（22.1%对31.9%,P<0.0001）,女性的治疗比例都明显低于男性。同样,女性患者接受非直接PCI（14.8%对20.2%,P<0.0001）和冠脉造影（34.1%对49.0%,P<0.0001）的比例也低于男性患者。女性患者的院内死亡发生风险都显著高于男性患者（14.2%对6.6%,P<0.0001）,且这一情况十年来持续存在。 结论 在我国经济最发达的东部城市地区,女性STEMI患者相比于男性接受循证治疗的比例更低,预后更差,且十年来无明显改善。要解决这一问题,一方面需要针对性的医疗公平性改善策略,另一方面需要更加深入地研究预后性别差异的原因。     

Al Kaissi综合征1例患儿的基因变异分析及文献复习

目的探讨1例Al Kaissi综合征患儿的遗传学病因, 并为其家系提供产前诊断。方法选取2021年3月6日于河南省郑州大学第一附属医院就诊的1例Al Kaissi综合征患儿为研究对象。提取患儿基因组DNA, 应用拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)技术对患儿进行遗传变异筛查, 应用PCR-琼脂糖凝胶电泳和实时荧光定量PCR技术(qPCR)对筛查结果进行验证, 同时验证其父母以明确变异来源, 并对该家系的产前绒毛样本进行检测。结果患儿为6岁4个月男性, 具有低耳位、招风耳和三角脸等特殊面容, 语言和智力发育迟缓, 存在先天性室间隔缺损。CNV-seq结果未见明显异常, WES结果提示患儿CDK10基因第1、2外显子纯合缺失, PCR-琼脂糖凝胶电泳和qPCR结果进一步证实患儿父母均为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。该家系产前绒毛样本提示胎儿为CDK10基因第1、2外显子杂合缺失携带者。结论结合临床表型, 上述患儿考虑为CDK10基因第1、2外显子纯合缺失所致的Al Kaissi综合征。     

RSNA2020骨骼肌肉影像学

2020年RSNA年会上关于肌骨关节成像研究的科学报告有50余篇,主要内容包括肌肉及骨关节疾病的影像诊断新技术、新方法以及影像组学的研究进展等,本文将主要按照部位进行相关综述.     

连续妊娠两胎儿6q22微缺失伴10p15.3p13微重复家系的遗传学分析

目的对一家系连续两例产前诊断异常胎儿及其双亲行细胞及分子遗传学分析, 明确其拷贝数变异的情况及发生机制。方法应用常规染色体核型技术分析两胎儿及其双亲的染色体核型, 应用低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术分析两胎儿和母亲的CNV。结果胎儿1和2的羊水染色体核型结果均为46, XN, der(4)t(4;10)(q35;p13), 其母亲外周血染色体核型结果为46, XX, t(4;10)(q35;p13), 父亲核型正常。胎儿1和2的CNV-seq检测结果均为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1;10p15.3p13(120000-17260000)X3, 提示胎儿6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失, 10p15.3p13存在约17 140 000 bp重复。其母亲CNV-seq检测结果为seq[hg19]6q22.31(122740000-125440000)X1, 提示6q22.31存在约2 700 000 bp杂合缺失。孕妇及家属经遗传咨询后, 最终均决定终止妊娠。结论染色体核型分析与CNV-Seq技术的联...