1例血小板无力症的分子发病机制研究

目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统。用免疫印迹法检测突变型CHO-K1细胞中血小板αⅡb和β3蛋白的合成;流式细胞术检测突变型CHO-K1细胞膜和胞质αⅡb和β3表达水平;免疫荧光显微镜观察突变型CHO-K1中αⅡb和β3的表达及分布。结果该患儿为Ⅱ型血小板无力症。基因测序发现ITGB3基因存在2个突变,且尚未被报道。ITGB3 c.1495 TC错义突变导致β3蛋白亚基第499号半胱氨酸被精氨酸代替(p.C499R);ITGB3 c.1728 delC移码突变导致β3蛋白亚基第577号丝氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变之后的第92个氨基酸终止。免疫印迹法结果为突变型CHO-K1细胞裂解液中均检测到αⅡb和β3一级结构的合成表达。流式细胞术检测结果为突变型CHO-K1细胞表面及胞内β3表达量缺如;荧光显微镜检测结果为突变型CHO-K1细胞未见β3蛋白亚基的分布。结论 ITGB3 c.1495 TC和c.1728delC突变是该患儿的发病原因,这2个突变并未影响血小板膜β3蛋白亚基一级结构合成,但影响其高级结构的表达和形成。     

在美国,和医生“狭路相逢”

因为一场疾病,于是遭遇了和美国医生的"狭路相逢",病愈后,感慨良多。在美国看病和国内截然不同。在中国看病得起早去排队挂号,然后等待见医生,见到后医生又会以最快的速度将你打发,等到举着一堆化验单回到医生身边时,近一天的时间就过去了。最后,医生再给你开一堆对疾病没有直接作用却与医药公司有直接联系的药品,反正吃不好也不会吃坏,病人没有选择只能隐忍——这些现象在美国是绝对没有的。     

大株红景天注射液配伍稳定性考察

目的 考察大株红景天注射液配制后溶液在不同条件下的质量稳定性。方法 将10 mL大株红景天注射液与5%葡萄糖注射液250 mL配伍后,放置于室温（10~30℃）、光照（4 500 Lx）、40℃恒温环境下,在不同时间点考察大株红景天注射液的性状、pH值、不溶性微粒和有效成分（红景天苷和酪醇）的含量。结果 大株红景天注射液配伍溶液在放置过程中性状无明显变化,12 h内pH值几乎无变化,24 h内略微下降。光照条件下,溶液在24 h微粒数超出药典规定;其他条件在24 h内微粒数均未超过药典规定。红景天苷含量受光照影响在24 h时下降了5.34%,在室温和40℃恒温条件下放置24 h比较稳定。酪醇24 h内在以上条件下均比较稳定。结论 建议配制后的大株红景天溶液在12 h内输注完毕,超过24 h后需谨慎使用,同时应该避免强光直射。     

眼部转移性肾透明细胞癌5例临床病理分析

目的探讨眼部转移性肾透明细胞癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例肾透明细胞癌眼部转移患者的临床病理资料,光镜观察,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、EMA、CAⅨ、vimentin、CD10、CK7、CEA、HMB-45等抗体的表达。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄42～68岁。眼眶转移4例,眼睑转移1例,左眼3例,右眼2例。眼眶转移患者临床主要表现为眼球突出与眼部肿胀不适,眼睑转移患者临床表现为眼睑新生物。原发肿瘤至转移癌间隔时间10～23年,平均间隔时间14.4年。眼观:灰白、灰红色结节样肿物。镜检:肿瘤细胞界限清晰,胞质透明,呈巢状分布,巢周有纤细的纤维间隔分隔,并富于薄壁血管。免疫表型:CKpan、EMA、CAIX、vimentin、CD10均阳性,CK7、CEA、HMB-45、SMA、CD117均阴性,Ki-67增殖指数为10%～30%。患者随访2～6年,未见复发。结论肾透明细胞癌眼部转移临床罕见,临床表现与眼部原发肿瘤无特殊性,确诊依赖于病理活检。好发于中老年男性眼眶,且通常与原发癌间隔时间较长,因此有肾癌病史的眼眶肿瘤患者应考虑转移性肾癌可能性,以提高临床诊断与病理诊断的符合率。     

HPLC法测定复方鲜竹沥液(无糖型)中甜菊苷的含量

目的:建立高效液相色谱法测定复方鲜竹沥液(无糖型)中甜菊苷的含量.方法:选择CAPCELL?PAK?C18色谱柱(250?mm×4.60?mm,5?μm),流动相为乙腈-水(33:67),采用DAD检测器检测和采用外标法测定甜菊素中甜菊苷的含量,检测波长为210?nm.结果:甜菊苷峰面积与进样量间的线性关系良好,线性范...     

心包炎为首发表现的恶性肿瘤二例

<正> 例1 女性,42岁。因胸闷、心慌、腰背痛就诊。发现心脏扩大、心包摩擦音,以急性心包炎收入院。查体:颈静脉轻度充盈,心尖搏动不明显,未扪及震颤,心界向两侧扩大,心率106bpm,律齐,心前区、心底部均可听到心包摩擦音。余无异常发现。骨髓穿刺涂片未见有肿瘤细胞。X线胸片示心影呈烧瓶状,锁骨、颅骨、骨盆、四肢骨均有不同程度的破坏,分别呈“穿凿”样改变。心包积液涂片见少许骨髓瘤样细胞。骨髓病理检查发现大量骨髓瘤细胞,大部分形态分化差,胞浆少、核质染色深,呈弥漫浸润。病理诊断:多发性骨髓瘤合并心包转移。例2 男性,36岁。因咽痛、心慌、胸闷、乏力、气短,X线胸片发现心包积液,按“结核性心包炎”治疗不见好转入院。查体:咽后壁稍充血,颈静脉轻度怒张,心尖搏动不明显,心界明显向两侧扩大,未扪及震颤,心率90bpm、律齐、心音弱,心尖部可闻及心包摩擦音。余无异常。反复多次查痰抗酸杆菌、痰培养     

利用区块链技术强化慢性病患者信息管理探讨

介绍慢性病患者信息管理面临的困境,分析区块链与慢性病患者信息管理的内在契合性,阐述区块链在强化慢性病信息管理方面的作用,包括提升慢性病管理效率、助力科学管理与决策、规范医疗行为等,探讨区块链在慢性病信息管理中的应用实景。     

直肠癌的治疗进展和看法

腹腔镜微创手术和低位直肠癌新辅助放化疗已成为直肠癌治疗的主流方式,直肠癌的治疗尤其是晚期直肠癌的治疗逐渐向微创、精准、个体化综合治疗方向发展. 一、腹腔镜微创手术持续普及和推广 随着1991年腹腔镜技术第一次应用于结直肠手术[1],腹腔镜技术也经历了从2D 到3D 和4K 超高清,从多孔到单孔和单孔＋1 孔的迭代更新,...     

NADPH氧化酶对培养的小鼠血管平滑肌细胞Toll样受体4介导的炎症表型的影响

目的 探讨NADPH氧化酶对培养的小鼠血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)介导的炎症表型中的作用.方法 分别采用NADPH氧化酶激动剂血小板衍生生长因子-BB(platelet-derived growth factor-BB,PDGF-BB)和抑制剂夹竹桃麻素(apocynin)处理培养的C57BL/6J和TLR4-/-小鼠胸主动脉VSMC.分别采用荧光探针二氯荧光素双醋酸盐染色法检测VSMC内活性氧(reactive oxygen species,ROS)含量,酶联免疫吸附法检测VSMC白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-1β和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-o,TNF-α)表达,四甲基偶氮唑蓝染色法和Boyden小室检测VSMC的增殖和迁移.结果 PDGF-BB处理可显著增高C57BL/6J和TLR4-/-VSMC内ROS含量,而夹竹桃麻素可抑制ROS生成.PDGF-BB处理可使C57BL/6J VSMC IL-6[(52.69±3.49)ng/ml对(35.04±2.74) ng/ml,P=0.001]、IL-1β[(79.68±2.33) ng/ml对(62.38±0.54)ng/ml,P=0.000]和TNF-α[(218.35±5.42)ng/ml对(124.74±4.59) ng/ml,P=0.000]表达显著上调,增殖(1.69±0.53对1.04±0.40,P=0.000)和迁移(42.ll±4.05对1.69±0.53,P=0.000)能力均显著增强,而夹竹桃麻素预处理则可显著抑制VSMC IL-6[(42.11±4.05) ng/ml对(52.69±3.49) ng/ml,P=0.010]、IL-1β[(67.57± 1.36)ng/ml对(79.68±2.33) ng/ml,P=0.000]和TNF-α[(156.18±6.98) ng/ml对(218.35±5.42) ng/ml,P=0.000]表达以及增殖(1.23±0.42对1.69± 0.53,P=0.000)和迁移(42.11±4.05对52.69±3.49,P=0.000).TLR4-/-VSMC经PDGF-BB和夹竹桃麻素处理后,IL-6、IL-1β和TNF-α表达以及增殖和迁移能力均无显著变化.结论 NADPH氧化酶衍生的ROS参与了TLR4介导的VSMC炎症表型以及增殖和迁移,可能是其影响动脉粥样硬化发生和发展的重要机制.     

心-肾-子宫生殖轴的理论研究与探讨

1 心-肾-子宫轴的理论依据 1.1 经络的直接联系 子宫排泄月经孕育胎儿的生理功能由脏腑的支持而实现,其联系以经络为基础.五脏之中,肝与任脉交会于"曲骨",与督脉交会于"百会",与冲脉交会于"三阴交";肺"上额,循巅,下项中,循脊,入骶,是督脉也,络阴器,上过毛中,入脐中,上循腹里,入缺盆,下注肺中"(<灵枢·营气>)与督脉、任脉相通;心与子宫藉直通的经络相联系,如<素问·评热病论>云:"胞脉者属心而络于胞中";肾脉与任脉交会于关元,与冲脉下行支相并而行,与督脉同是"贯脊属肾",故肾通过冲脉、任脉、督脉三脉与子宫直接相系;此外肾还藉一条直通的经络与子宫相联系,如<素问·奇病论>云:"胞络者,系于肾".由此可见,与子宫具有直接经络联通的脏腑主要是心与肾.经络上的联系和通达,奠定了脏腑功能活动的基础.