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目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522AG p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522AG p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。 相似文献
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目的:探讨不同类型急性脑卒中患者血压的变化规律及其护理。方法:对96例急性脑卒中患者(其中42例脑出血、54例脑梗死)第1天作24h动态血压测定,第2天开始每隔12h记录1次,连续记录7d,第9~13天每天晨6~7时记录1次,第14天按第2天方法再记录1次。结果:脑出血组与脑梗死组发病第1天24h及夜间平均收缩压和舒张压均高于正常;脑出血组24h内血压多呈持续升高,而脑梗死组主要表现为血压波动。结论:血压的昼夜波动特点与发生脑卒中的类型有密切关系;加强对血压的监测,尤其对夜间血压的调控是减少并发症、促进康复的必要措施。 相似文献
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目的探讨慢性盆腔炎中药灌肠结合中成药口服的治疗效果。方法对102例慢性盆腔炎患者采用中药灌肠结合中成药口服治疗。结果经治疗有效率为96%。结论中药灌肠结合中成药口服治疗慢性盆腔炎疗效显著,经济方便,操作简单易掌握,可以在基层及家庭中推广应用。 相似文献
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目的:观察5%高渗氯化钠液加羟乙基淀粉40注射液对剖宫产腰麻后低血压的疗效。方法:选择我院200例ASAⅠ~Ⅱ级择期行剖宫产手术患者,均采用5%高渗氯化钠液加羟乙基淀粉40注射液预防剖宫产腰麻后低血压。结果:本组200例在腰麻后5minSBP均有下降,尤以腰麻后20min较明显,腰麻后SBP变化与输注前比较,差异无统计学意义;输注后产妇PT、APTT、FIB及K+、Na+、Cl-浓度变化与输注前比较,差异无统计学意义;新生儿脐动脉血pH和电解质均在正常范围。结论:5%高渗氯化钠液加羟乙基淀粉40注射液是用于剖宫产腰麻后低血压的一种有效方法。 相似文献
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ABX MICROS 60-OT型血细胞分析仪的性能评价 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 评价ABXMICROS 60 -OT(以下简称ABX -60 )血细胞分析仪的分析性能 ,推广临床应用。 方法 用EDTA -K2静脉抗凝血标本连续测定和每天随机插入常规标本测定及稀释法分别测定ABX -60的精密度 ,携带污染率和线性性能 ,并与COULTERJT -IR结果进行比较。 结果 ABX -60的批内和批间精密度的变异系数均 <5 ,病人标本测定携带污染率均≤ 0 4% ,对白细胞、红细胞、血红蛋白、血小板测定结果与COULTERJT -IR比较有良好的相关性。 结论 ABX -60是一种较为理想的中档血细胞分析仪 ,适合中心型单位使用。 相似文献
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目的 观察伴有焦虑抑郁症状的急性心肌梗死(AMI)患者加用氟西汀干预的疗效。方法 选取56例伴有焦虑抑郁症状的AMI患者随机分为抑郁组和抑郁干预组,干预组在常规治疗的基础上加用氯西汀(20mg/d)连用1个月观察心肌再梗死、梗死后心绞痛、心力衰竭、心性死亡的临床情况和抑郁症状改善情况。结果 30例干预组患者心肌再梗死、梗死后心绞痛、心力衰竭、心性死亡及汉密斯抑郁量表(HAMD)评分明显优于抑郁组。结论 氟西汀的干预治疗提高了AMI的疗效,改善了焦虑抑郁症状。 相似文献
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输尿管镜气压弹道碎石治疗小儿输尿管结石体会 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨输尿管镜气压弹道碎石治疗小儿输尿管结石的效果及并发症。方法 对 10例小儿输尿管中下段结石进行输尿管镜气压弹道碎石。结果 9例碎石成功并完全排出结石 ,1例未成功 ,1例发生输尿管损伤。结论 输尿管镜气压弹道碎石在操作熟练情况下是治疗小儿输尿管下段结石的理想方法。 相似文献
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目的 分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制.方法 回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制.结果 在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B12治疗后关节症状及炎症指标改善不理... 相似文献