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1概述噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一组单核-巨噬细胞系统反应性增生而发生过度的炎症反应,造成多组织器官损害的综合征。目前,其病因及发病机制未完全阐明。促炎症反应的细胞因子不断生成,巨噬细胞和细胞毒性T淋巴细胞浸润多组织是其最显著特点[1]。1.1发病率及发病机制HLH可分为家族性HLH     

广西地区儿童维生素D受体基因BsmI和Tru9I酶切位点多态性分布

目的了解维生素D受体(VDR)基因BsmI和Tru9I酶切位点多态性在广西地区儿童中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和基因测序技术,检测268名广西地区健康儿童[男143例,女125例;年龄(4.15±0.63)岁]VDR基因BsmI、Tru9I酶切位点基因型和等位基因分布频率。采用Hardy-Weinberg平衡定律对基因分布进行检验。结果268名儿童中VDR基因型为bb、Bb和BB的例数分别为246例、21例、1例,即基因型为bb、Bb和BB的频率分布分别为91.79%、7.84%、0.37%,b、B等位基因频率为95.71%、4.29%;VDR基因型为tt、Tt和TT的例数分别为12例、85例、171例,即基因型为tt、Tt和TT的频率分布分别为4.48%、31.72%、63.80%,t、T等位基因频率为20.34%、79.66%。基因测序结果与PCR-RFLP结果相符。样本经Hardy-Weinberg平衡检验具有群体代表性。结论中国广西地区儿童VDR基因BsmI、Tru9I酶切位点多态性分布频率有其自身的特点,BB和tt基因型较少见。     

儿童急性白血病四肢骨关节的影像研究

目的 探讨急性白血病儿童患者四肢骨关节的X线和MRI特点.方法 搜集以骨关节疼痛为主诉,经临床及骨髓穿刺确诊为急性白血病的13例患儿,对其疼痛部位均行X线平片检查,8例同时行MR检查,其中4例经过化疗达完全缓解后1周内行原疼痛部位的X线和MRI复查.对2种不同影像表现进行分析.结果 13例中,6例X线表现正常,7例共14处可见骨质异常:十骺端透亮带5处,骨膜反应3处,混杂密度骨质破坏1处,浸润性骨质改变3处,骨质疏松2处.MR检查8例共11处,6例共9处MRI表现为骨髓浸润、坏死,X线表现正常;2例共2处MRI表现为骨髓浸润,X线可见骨膜反应及干骺端透亮带.4例化疔达完全缓解后1周内复查,MRI显示骨髓浸润、坏死病灶范围缩小并T1WI骨髓信号不均匀增高,坏死灶呈较均匀长T1、长T2信号,边界清晰,双边征消失,相同病例治疗前后X线复查未见明显改变.结论 以骨关节痛为主诉的急性白血病患儿,MRI较X线能更早期、全面地检测到骨关节的病变,MRI可作为临床疗效监测的指标之一.

Abstract：

Objective To evaluate X-ray and MRI features of limbs in childhood acute leukemia.Methods Thirteen children with acute leukemia in our pediatric hematology ward were recruited.Allpatients were pathologically diagnosed by bone marrow aspiration and complained of bone or joint pain in the first visit.ConventionaI X-ray and MRI examinations of algesic sites were performed before clinical treatment and after complete remission.MR images were obtained with SE-T1WI,SE-T2WI and T2WI-fat suppressed sequences and symmetria bilateralis was requested while scanning.X-ray and MRI manifestations were evaluated and compared.Resuits All 13 patients had received X-ray examinations.Among them,6 had normal X-ray findings,whereas the other 7(14 sites)showed various abnormalities including radiolucent metaphyseal bands(5 sites),periosteal reaction(3 sites),osteapenia(2 sites),mixed lesions(lysissclerosis,1 site),and permeative pattern(3 sites).The number of patients for MRI examinations was 8(11 sites).Among them,6(9 sites)showed bone marrow infiluration and bone marrow necrosis accompanied by normal X-ray findings,another 2(2 sites)showed bone marrow infiltration associated with radiographic abnormalities of periosteal reaction and radiolucent metaphyseal bands.Four cases were followed up within 1 week when reached complete remission by chemotherapy.MR images features included reduced sizes of bone marrow infiltration lesions associated with increased signal intensity on T1WI,and disappearance of double-line sign on bone marrow necrosis accompanied by signal homogenization.However,the radiograph before and after treatment in the same cases did not differ significantly.Conclusions MRI was earlier and more comprehensive in showing limbs bone marrow abnormality than radiogram in acute leukemia children with chief complaint of osteoarticular pains.MRI might be one of indicators in following up therapeutic effect for AL children with osteoarticular disorder.     

高效液相色谱法测定人血浆中去铁酮含量简

目的 建立高效液相色谱法测定人血浆中去铁酮(DFP)含量.方法 Kromasil C₁₈色谱柱(4.6 mm×200 mm,5 μm),流动相：乙腈-50 mmol.L^-1磷酸二氢钾(含5 mmol.L^-1庚烷磺酸钠,1%三乙胺)＝11：89(用磷酸调至pH1.3),检测波长：278 nm,柱温：25 ℃,进样量：20 μL,流速：1 mL.min^-1.结果 DFP在0.5～80.0 mg.L^-1浓度范围内线性良好(r＝0.996 5),最低检出浓度为0.5 mg.L^-1.高、中、低3种浓度样品绝对回收率＞85.6%,方法 回收率＞89.9%,日内精密度RSD在1.61%～3.70%,日间精密度RSD在1.84%～4.81%.结论 该方法 操作简便易行,快速准确,灵敏度高,专属性强,适用于DFP的人体血浆浓度测定.     

脑活性蛋白对儿童注意力影响的研究

目的:了解脑活性蛋白对儿童注意力是否有影响.方法:采用"康纳氏父母评定量表"与"康纳氏教师评定量表"对服用脑活性蛋白儿童的行为进行评定,且将服药前后的结果进行分析比较.结果:服用脑活性蛋白对于儿童的注意状况改善有一定的帮助,尤其是评定得分较高儿童的作用更为明显.     

手法配合正骨疗法治疗神经根型颈椎病疗效观察

目的:观察手法配合正骨疗法治疗神经根型颈椎病的临床疗效.方法:将87例神经根型颈椎病患者随机分为治疗组和对照组.其中治疗组46例,采用手法推拿及手法正骨治疗;对照组41例,采用枕颌带牵引和戴芬内服.2组均10次为1个疗程,2个疗程后观察疗效.结果:治疗组治愈率67.41%,对照组为43.90%,2组比较有显著性差异(P＜0.05).结论:手法推拿配合正骨疗法具有作用方式直接、治愈率高的优点,且患者易接受,值得临床推广.     

CD20阳性儿童B系急性淋巴细胞白血病临床特点及生存分析

目的探讨儿童B系急性淋巴细胞白血病(B precursor acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)CD20抗原表达情况与临床特点及预后的关系。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院儿科血液病房2005年1月-2012年8月收治的200例初诊B-ALL患儿临床特点和生存情况。结果 CD20阳性54例(27%),阴性146例(73%),两组患儿在性别、年龄、外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓幼稚细胞数、FAB分型、细胞遗传学改变、初诊时中枢神经系统白血病发生、临床危险度分型及诱导缓解治疗第19 d骨髓状态的差异无显著性;Kaplan-Meier曲线生存率分析显示,CD20阳性和CD20阴性组B-ALL患儿的预计3年EFS分别为(65.5±10.1)%和(70.3±5.7)%,两组差异无显著性(P=0.677)。结论 CD20在儿童B-ALL中的表达与一般临床特点及预后无关,尚不能作为B-ALL危险度的预测因素。     

我国G6PD缺乏症基因突变的研究现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶和关键酶.G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成,并且妨碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用.G6PD缺乏在临床上表现多样,从无症状到新生儿黄疸、药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病和重症慢性非球形细胞溶血性贫血,严重者导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性神经系统的损伤.     

维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例白血病患儿和268例健康儿童的维生素D受体基因BsmI位点多态性进行分析.结果:维生素D受体基因BsmI酶切位点基因型和等位基因的频率在白血病患儿和正常儿童两组之间的差异无显著统计学意义.结论:维生素D受体基因BsmI酶切位点的多态性可能与儿童白血病的遗传易感性无关.     

儿童噬血细胞淋巴组织细胞增生症23例临床分析

目的 研究HLH-2004方案诊断和治疗噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿的效果和预后,分析HLH的相关病因.方法 23例(男14例,女9例)HLH患儿,平均年龄3.8岁,其中12例≤2岁.按HLH-2004诊断标准和治疗方案进行诊断和治疗,并进行可能病因的检查和分析其相关病因.结果 相关病因未明组13例(56.5%),病毒感染相关组5例(21.7%);这二组中有4例未治疗的患儿在诊断后2周内死亡,14例使用HLH-2004方案治疗,仅1例治疗过程中死于消化道出血合并深部霉菌感染,其余13例早期均能获得缓解,4例中途退出治疗并死于复发,9例完成治疗后随访1.5～2年无复发.淋巴瘤相关组3例(13.1%),其中2例为间变性大细胞性淋巴瘤(ALCL),开始使用淋巴瘤方案(COP)治疗,病情未获缓解,加用HLH-2004方案治疗获得快速缓解,再继续按淋巴瘤的化疗方案治疗.其他相关组2例(8.69%),其中系统性红斑狼疮(SLE)和坏死性淋巴结炎(HNL)各1例,均使用肾上腺皮质激素治疗后前者存活,后者死亡.3例诊断后未治疗的患儿全部死亡.结论 HLH-2004诊断标准有较强的诊断可行性.所有HLH患儿对HLH-21304方案免疫一化疗有较好的治疗反应,可获得快速缓解,依托泊苷很可能是关键药物.部分HLH与病毒感染、淋巴瘤、SLE和HNL相关,半数以上病因未明.