新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031AG/c. 989GA; c. 1186GA/c. 1195CT; c. 1031AG/c. 445AT; c. 1130CT/c. 1157GA。常见突变为c. 1031AG(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。     

放射免疫分析银屑病患者血浆中内皮素Ⅰ及降钙基因相关肽含量的变化

放射免疫分析银屑病患者血浆中内皮素Ⅰ及降钙基因相关肽含量的变化刘翠杰刘华昌罗南萍孙文杰肖梅内皮素（ＥＴ）和降钙基因相关肽（ＣＧＲＰ）是近几年发现的血管活性多肽，ＥＴ具有强大而持久的收缩血管作用，ＥＴ可分为ＥＴ－１，Ｅ－２，ＥＴ－３，ＣＧＲＰ则为舒张血...     

杜仲对D-半乳糖所致衰老小鼠睾丸的形态学研究

目的 本实验以D－半乳糖所致衰老小鼠为研究对象，研究了杜仲的抗衰老作用。方法 应用光镜电镜技术观察小鼠睾丸的重量、生精小管直径、生精上皮细胞数、间质细胞数的随龄变化，同时观察了杜仲对上述指标的影响。结果 1、随增龄，睾丸重量减轻，生精小管直径缩小。衰老时生精细胞缺如，仅剩支持细胞或见散在分布，间质细胞随龄递减。2、杜仲具有一定的抗衰老作用，使生精过程活跃，生精细胞增多，间质细胞增多不明显，生精小管直径改变不显著。结论 杜仲具有一定的抗衰老作用。     

氟达拉宾对系统性红斑狼疮BXSB小鼠狼疮活动的影响

目的 :探讨氟达拉宾对系统性红斑狼疮BXSB小鼠狼疮活动的影响 ,氟达拉宾治疗重型系统性红斑狼疮的可能性、有效性及其可能的机制。方法 :用 30mg (m2 ·d) ,连续 3天氟达拉宾尾静脉注入BXSB小鼠体内 ,用血液分析仪分析用氟达拉宾前后不同时间小鼠外周血白细胞的变化 ,用ELISA方法测定BXSB小鼠血清抗ds DNA抗体、抗核抗体的变化 ,免疫荧光检查肾组织的病理改变 ,尿蛋白试纸检测用氟达拉宾前后BXSB小鼠的蛋白尿 ,流式细胞仪分析T淋巴细胞表面CD4 + Fas+ 、CD8+ Fas+ 、、CD4 5RO+ Fas+ 表达的变化。结果 :用氟达拉宾后BXSB小鼠外周血白细胞数从第 3天开始下降 ,至第 7天时白细胞下降至最低值〔(0 5± 0 2 )× 10 9L- 1 〕 ,白细胞上升至 1 0× 10 9L- 1 的时间是用药后 19天 ;BXSB小鼠血清抗ds DNA抗体、抗核抗体的水平明显下降 ,分别出现在用氟达拉宾后第 14、2 1天时 ;用药后第 2 8天氟达拉宾组 72 7%的BXSB小鼠肾组织进行免疫荧光病理检查 ,其荧光强度由 +～ ++→± ;用氟达拉宾后第 2 1、2 8天尿蛋白从 ++～ +++转±～ -占 81 8% ;用Flu后BXSB小鼠CD4 + Fas+ 、CD8+ Fas+ 、CD4 5RO+ Fas+ 的表达均明显低于用Flu前。结论 :氟达拉宾可明显减少BXSB小鼠血清抗ds DNA抗体、抗核抗体的水平 ,减少BXSB小     

心钠素对培养人心包间皮细胞内钙离子浓度的影响

目的　探讨心纳素与人类心包间皮细胞之间的关系。　方法　分离人心包间皮细胞进行体外培养 ,用Fluo 3作为钙的指示剂 ,利用激光共聚焦显微镜测定 10 - 9mol L ,10 - 1 0 mol L ,10 - 1 1 mol L心钠素 (ANP)分别用作用于人心包间皮细胞后细胞内Ca2 (Ca2 )浓度变化。　结果　人心包间皮细胞存在细胞内Ca2 浓度的改变 ,随着ANP浓度的增加 ,细胞内Ca2 浓度出现非常明显的变化 (P <0 0 0 0 1) ;细胞内Ca2 浓度随时间变化也出现明显的变化 (P <0 0 0 0 1) ;不同时间测定的钙离子浓度与ANP浓度之间存在着交互作用 (P <0 0 0 0 1)。　结论　人心包间皮细胞存在细胞内Ca2 的改变 ;不同浓度的ANP作用于间皮细胞后引起细胞内Ca2 浓度出现明显不同的改变     

后路腰椎间盘镜治疗多节段腰椎间盘突出症

目的探讨多节段腰椎间盘突出症的后路腰椎间盘镜(MED)手术治疗方法。方法回顾性分析2000年至2004年经MED治疗的45例多节段椎间盘突出症的临床资料。结果对45例患者共93个椎间盘进行了手术，平均住院时间14．8d，平均手术时间92min，平均手术出血量145ml，术后随访3个月至40个月，手术优良率为91．6％。结论多节段腰椎间盘突出症是MED手术治疗的相对适应证，相对于单节段的MED手术，术前定位和术中操作更困难，严格的病例选择和全面的术前分析，辅以熟练的手术操作，仍可获得较为满意的疗效。     

Sephadex—G50微柱凝胶血型试剂的研制和应用

目的 研制卡式微柱凝胶血型试剂并应用于血型血清学试验。方法 以Sephadex-G50超细凝胶为分子筛载体，制备成中性微柱凝胶试剂卡、特异性凝胶试剂卡及coomb’s凝胶试剂卡并用于血型鉴定、配血试验、抗体筛选和鉴定，对1000名献血者ABO及Rh（D）血型进行鉴定，其中A型272例、B型279例、B3亚型1例、0型437例、AB型11例；Rh（D）阴性2例，Rh（D）阳性998例；对100例输血前检查标本进行配血试验；以Coomb＇s凝胶试剂卡对抗-D、-C、-c、-E、-e、-Jk^a、-Jk^b、-Fy^a、-Di^a等9个抗体分别与谱红细胞反应做特异性抗体鉴定试验：同时以瑞士进口的DiaMed同类产品及常规的血型血清学试管法同步比较。结果 研制的卡式微柱凝胶血型试剂与瑞士进口的DiaMed同类产品比较，检验结果、敏感性、特异性无明显差别。结论 研制的卡式微柱凝胶试剂适用于血型鉴定、配血试验、抗体筛选和鉴定等血型血清学检查，该试剂制备具有成本低、工艺简单的优点，具有较好的推广应用和开发价值。     

中国庚型肝炎病毒河南株非结构基因（NS）3区cDNA的克隆 …

目的 为了研究中国庚型肝炎病毒（ＨＧＶ）非结构（ＮＳ３）区基因结构特征。方法 利用逆转录－半巢式－聚合酶链反应从河南１份ＨＧＶ ＲＮＡ阳性血清获得覆盖ＨＢＶ ＮＳ３全长ｃＤＮＡ的４个片段，并克隆到ｐｃＤＮＡⅡ载体中，采用Ｓａｎｇｅｒ双脱氧末端终止法测定全部ｃＤＮＡ序列。结果 发现克隆到的包括ＨＢＶ ＮＳ３区在内的ｃＤＮＡ序列和度为２１３７个核苷酸，编码７１１个氨基酸。与国内外已测定的５株全序列的相     

肝病患者血清T_3、T_4、TSH RIA的变化

我们自1993年6月以来对住院60例成人肝炎、肝硬变患者进行了血清T_3、T_4、促甲状腺激素(TSH)的RIA检测.结果发现肝硬变患者T_3、T_4有明显降低,与正常对照组和肝炎组进行t检验分析具有显著差异(P<0.001),而TSH无明显变化.现将结果报告如下.材料和方法一、对象:肝炎组27例(男24例,女3例),平均年龄40岁;肝硬变组33例(男31例,女2例),平均年龄42岁;正常对照组34例(男26例,女8例),平均年龄39岁.二、方法:TSH测定,RIA双抗体法;T_3、T_4测定,磁性微粒——抗体法.三、统计方法:包括平均数、标准差、t检验.     

抗SARS-CoV抗原的人源Fab段噬菌体抗体库的构建

目的 :利用抗SARS冠状病毒IgG抗体阳性的SARS康复患者外周血淋巴细胞 ,构建人源Fab段抗体文库。方法 :制备外周血淋巴细胞总RNA ,逆转录成cDNA。以其为模板 ,利用针对家族特异性Ig基因的引物扩增重链Fd段和轻链基因 ,并重组到噬菌粒载体pComb3中 ,将重组噬菌粒载体电转化大肠杆菌XL 1Blue,酶切鉴定抗体库的重组率 ,并测定噬菌体抗体库的库容量。结果 :构建了源于SARS康复患者血清中抗Fab段的抗体文库 ,轻链、重链Fd段基因的重组率分别为91%和 75 % ,库容量为 7.2 3× 10 7。结论 :成功地构建了抗SARS CoV抗原的人源Fab段噬菌体抗体库