基于癌症基因组图谱数据库探索结肠癌拷贝数变异基因及其功能通路

【摘要】 目的 利用癌症基因组图谱(TCGA)数据库筛选结肠癌拷贝数变异基因并分析其潜在功能。 方法 从TCGA数据库下载结肠癌拷贝数变异数据和表达谱数据在R350环境下利用卡方检验或fisher确切概率法筛选正常组织和癌组织之间显著差异的拷贝数变异基因,结合表达谱数据筛选显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因。对显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因进行GO功能和KEGG通路富集分析,探索其潜在的功能和通路。筛选结果经我院样本测序结果验证。结果 共发现8872个显著差异拷贝数合并显著表达差异的基因,包括GID8、YTHDF1、TAF4、NELFCD等;主要富集的功能和通路分别为RNA的催化活性、DNA的催化活性、泛素相关酶活性、Notch信号通路、AMPK信号通路、p53信号通路等。结论 挖掘结肠癌拷贝数变异突变基因并分析其潜在功能,有助于帮助深入理解结肠癌遗传机制和发病机制,这有可能作为结肠癌诊断和治疗靶标应用于临床。     

自然流产患者生殖器沙眼衣原体感染及其致病机理的研究

目的探讨沙眼衣原体（Ct）感染与自然流产的关系及可能的致病机理。方法对39例自然流产患者、33例正常生育及39例正常妊娠妇女，分别检测宫颈管粘液Ct—DNA、血清内特异性衣原体抗体（AcAb）及血清内抗子宫内膜抗体（EMAb）。结果自然流产患者与正常生育及妊娠组比较，宫颈管粘液Ct—DNA检出率显著增高（P＜0．05），而AcAh检出率无明显差异（P＞0．05）；但自然流产次数≥3次者，其宫颈管粘液Ct—DNA和AcAb检出率皆显著高于流产次数＜3次者及正常生育及妊娠组；自然流产患者血清内特异性EMAb检出率显著高于正常妊娠组；其中ACAb阳性的自然流产患者EMAb检出率显著高于AcAb阴性的自然流产患者。结论生殖器Ct感染是自然流产的病因之一，尤其与反复多次的自然流产有关；其致病机理可能与诱发子宫内膜局部组织的自身免疫反应有关。     

我国人工流产后避孕服务

<正>人工流产是避孕失败的补救措施,但由于在世界上不少国家人工流产是非法和难以获得的,导致13%的孕产妇死亡源于人工流产并发症。在我国人工流产是合法的,人工流产服务容易获得并在严格监管下进行。尽管并发症发生率很低,但重复流产对妇女生殖健康所致的危害不容忽视。利用妇女寻求人工流产服务的机会,促进高效避孕措施的落实,避免重复流产,已得到广大医护人员的认同和支持。     

氨氯地平联合二甲双胍对肥胖型高血压的治疗效果

目的探讨氨氯地平、二甲双胍联合用药对肥胖型高血压患者的临床治疗效果。方法将102例肥胖型高血压患者随机分为对照组和研究组,每组51例。对照组采用氨氯地平治疗,研究组在对照组治疗基础上加用二甲双胍进行治疗。比较2组治疗后的临床疗效和治疗前后血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(Hb Alc)、空腹胰岛素(FINS)浓度,并计算胰岛素敏感指数(ISI),记录2组治疗前后体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)以及治疗期间不良反应发生情况。结果治疗后,研究组的治疗总有效率及HDL-C浓度均显著高于对照组(P 0.05),血清TC、TG、LDL-C、FBG、HbAlc、FINS水平及ISI、BMI、WHR均显著低于对照组(P 0.05); 2组治疗期间不良反应发生率均较低,且差异无统计学意义(P 0.05)。结论与单用氨氯地平比较,氨氯地平联合二甲双胍治疗肥胖型高血压患者的临床疗效更优,可显著改善血脂水平,减轻肥胖程度与胰岛素抵抗,且具有较高的安全性。     

中国南方地区马尔尼菲青霉分子流行病学初步研究

目的分离及鉴定贵州、广西、广东各地临床分离的马尔尼菲青霉（Penicillium marneffei,PM）,通过微卫星基因多态性分析进行分子流行病学初步研究。方法从贵州、广西、广东地区临床病人标本中分离马尔尼菲青霉,通过形态学及ITS序列进行鉴定,运用多位点微卫星分型法（multilocus microsatellite typing,MLMT）和SPSS18．0软件对分离的马尔尼菲青霉进行基因多态性及其相关性分析。结果贵州、广西和广东共收集鉴定马尔尼菲青霉临床株50株,3个徽卫星位点PMMI、PMMII、PMMIII分别检测到29、9和8种等位基因,50株菌共分为47个微卫星型（PMMT）;聚类分析将贵州及广西、广东地区马尔尼菲青霉分为6大类（Clusterl-Cluster 6）。结论贵州、广西、广东地区的马尔尼菲青霉具有较高的基因多态性,我国南方地区相邻省份马尔尼菲青霉的种群基因结构与地域分布之间存在着一定的相关性。     

特发性流出道室性心律失常研究：基本原理和设计方案

背景 发生在无器质性心脏病的室性心律失常又称为特发性室性心律失常（IVA）,其中大多数起源于左心室或右心室流出道.目前关于特发性流出道室性早搏（IOTPVC）与非持续性室性心动过速（NSVT）的流行病学调查、预后以及临床干预均缺乏大样本的循证医学证据.基本原理 相关研究表明,不同负荷的IOTPVC/NSVT可能对患者的影响不同.IC类抗心律失常药物和β受体阻滞剂对IVA有效,导管消融是IVA的一线治疗措施.特发性流出道室性心律失常（IOTVA）研究将评估IOTPVC/NSVT对患者心功能的影响和不同干预方案对IOTPVC/NSVT负荷≥5％的患者的安全性与有效性.设计方案 IOTVA研究包括：①调查IOTVA在医院心内科门诊和住院患者中的构成比;②随访观察未经干预的IOTVA对患者心功能及预后的影响;③探讨与安慰剂对照的抗心律失常药物治疗IOTPVC患者的安全性;④比较抗心律失常药物与导管消融治疗IOTPVC/NSVT的安全性和有效性.在上述研究的基础上,探索IOTVA的临床治疗路径.患者的随访终点包括随访研究中PVC与NSVT出现次数及心脏功能变化等.本研究的次要终点包括脑钠肽（BNP）及生活质量的改善情况等.结论 IOTVA研究将明确我国IOTVA在门诊与住院室性心律失常患者中的构成比,抗心律失常药物和导管消融治疗的安全性与有效性.     

高脂血清对体外培养小鼠腹腔巨噬细胞氧化修饰反应的影响及调肝导浊中药的调节作用

目的：观察高脂血症对体外培养小鼠腹腔巨噬细胞氧化修饰反应的影响。方法：体外培养小鼠腹腔Mψ，取培养液，用硝酸还原酶法检测NO含量，ELISA检测OX－LDL含量。结果：调肝导浊中药可升高NO、NOS含量，有效降低OX－LDL含量。结论：调肝导浊中药可明显抑制氧化修饰反应的发生，对防治AS具有良好作用。     

调肝导浊中药对大鼠实验性高脂血症及主动脉平滑肌细胞增殖影响的实验研究

目的　观察调肝导浊中药对大鼠实验性高脂血症及主动脉平滑肌细胞增殖的影响。方法　采用高胆固醇饮食饲养 SD大鼠 2个月 ,造成高脂血症模型 ,观察中药对大鼠血脂质的影响。此外体外培养大鼠主动脉平滑肌细胞 (SMC) ,以加高脂血清和加中药等不同培养基分组培养 ,取细胞观察中药对 SMC增殖的调控作用。结果　 (1 )中药能明显降低血胆固醇、甘油三酯、LDL含量 ,升高 HDL及其亚型含量。(2 )中药可明显抑制高脂血清培养下 SMC的增殖 ,其 PCNA阳性率低于造模组。结论　调肝导浊中药可有效地调整脂蛋白代谢 ,抑制 SMC增殖 ,从而防治高脂血症 ,阻止AS发生发展。     

定量CT腰椎骨密度测量的低剂量研究

目的通过临床验证多排螺旋定量悦栽腰椎低剂量扫描参数,制定最佳的低剂量多排螺旋 QCT腰椎扫描协议。资料与方法选取住院拟进行腰椎手术,术前行常规多排螺旋悦栽平扫和腰椎 匝悦栽检查的30位患者。其中男：0例,女20例;年龄48耀79岁,平均年龄63.97依8.66岁。分两次 采集常规250皂粤和50皂粤两组腰椎加校准体模QCT容积数据,将两组L2-L4容积数据传至骨密度 工作站进行骨密度（Bone Mineral DensiLy )测量。应用统计软件杂孕杂杂15. 0进行统计分析。结果250 皂粤组与50皂粤组L2、L3、蕴4平均BMD值无差异（孕>0. 05 )两组三椎体总平均BMD值无差异（责跃 0. 05 )250 mA 组辐射剂量 DLP 值为 229. 06 土 12. 35 mGy cm。0 mA 组 DLP 值为 45. 78 ±2. 48 mGy 糟皂。结论多排螺旋定量QCT腰椎低剂量扫描技术能够保证BMD测量准确性,同时使患者的受辐射 剂量比常规多排螺旋CT腰椎扫描大幅度降低