脑源性神经营养因子基因多态性与双相障碍的关联

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与双相障碍的关联性.方法 以228例双相障碍患者和362名正常对照者为研究对象,通过TaqMan探针单核甘酸多态性(SNP)基因分型技术对BDNF基因及基因上游10 kb 区域的标签SNP rs6265和rs11030101进行基因分型,比较各组间基因型、等位基因及联合基因型分布频率.结果 双相障碍患者与正常对照的SNP rs6265和rs11030101基因型、等位基因及联合基因型分布频率比较差异无统计学意义;男女分层、不同临床类型以及不同发病年龄的双相障碍患者与正常对照的基因型、联合基因型之间比较差异均无统计学意义.结论 研究未发现在中国汉族人群中脑源性神经营养因子基因多态性SNP rs6265和rs11030101与双相障碍有关.     

舍曲林治疗抑郁症的双盲对照研究

目的　探讨国产新药盐酸舍曲林治疗国人抑郁症的疗效和副反应以及适宜剂量。　　方法　采用随机、平行、双盲对照研究 ,舍曲林组 ( 50mg d)和氟西汀组 ( 2 0mg d)各 1 5例治疗 8周。应用Hamilton抑郁量表评分及其减分率的变化评定疗效 ,副反应量表 (SECL)和实验室检查评定药物副反应。　　结果　舍曲林抗抑郁疗效与氟西汀相似 ,两药副反应发生率均较低 ,对心、肝、肾等重要器官均无明显不良影响。　　结论　舍曲林是一种疗效肯定 ,副反应轻微的抗抑郁剂。     

CLTCL1 基因 rs1061325 位点多态性与中国 汉族精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群网格蛋白重链 1（CLTCL1）基因 rs1061325 多态性与精神分裂症 的相关性。方法 选取 2007— 2008 年在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊或住院的 662 例 精神分裂症患者作为病例组，选取同期的 414 名健康志愿者作为对照组。采用 TaqMan 探针基因分型技 术对两组的 CLTCL1 基因 rs1061325 位点进行分型，采用阳性与阴性症状量表（PANSS）对病例组进行精 神症状严重程度评定，并分析 PANSS 评分与不同基因型的相关性。结果 病例组与对照组的 rs1061325 等位基因和基因型频率分布比较，差异无统计学意义（χ2 =0.25、0.28，P=0.62、0.87）；在共显性、显性、隐 性、超显性、加性遗传模式下基因型分布差异也无统计学意义（P＞ 0.05），rs1061325 基因型多态性对精 神分裂症患者的发病年龄［（24.15±6.71）岁］、病程［（31.23±9.49）年］和 BMI［（26.46±5.28）kg/m2 ］也均 无明显影响（F=1.15、0.33、0.75，P=0.32、0.72、0.48），rs1061325 基因型多态性与 PANSS 阳性症状分、阴 性症状分、一般精神病理分及 PANSS 总分无相关性（F=1.26、0.37、0.34、0.49，P=0.29、0.69、0.72、0.62）。 结论 在中国汉族人群中，CLTCL1 基因 rs1061325 位点与精神分裂症无关联。     

青少年精神分裂症家庭功能及有关情况

目的:探讨青少年精神分裂症患者的家庭功能以及亲密度和适应性特点.方法:采用家庭功能量表(FAD)以及家庭亲密度和适应性量表(FACES Ⅱ-CV)对52例青少年精神分裂症患者(患者组)和60名健康志愿者(对照组)进行调查,并比较结果.结果:患者组在沟通、情感反应、情感介入、行为控制以及总的功能等方面的评分显著高于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01);患者组的家庭亲密度和家庭适应性各因子评分明显低于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01).结论:青少年精神分裂症患者家庭支持系统不良,应针对其家庭特点开展家庭干预.     

抑郁症与cAMP反应元件结合蛋白基因的关联研究

目的 探讨cAMP反应元件结合蛋白(cyclic adenosine monophosphate response elementbinding protein,CREB1)基因与抑郁症的关联关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测105个抑郁症核心家系CREB1基因上单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs10932201和rs6740584的等位基因与基因型分布情况.进行单位点及单倍型的传递/不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果 CREB1基因上SNP位点rs10932201和rs6740584与抑郁症均无显著性关联,TDT χ2 值分别为2.700(P=0.1004)和0.458(P=0.4986),差异均无统计学意义.单倍型TDT分析结果显示由rs10932201和rs6740584构成的单倍型与抑郁症存在显著性关联,差异有统计学意义(总χ2=23.458,df=3,P=0.00003241).单个单倍型A-C和A-T与抑郁症也均有显著性关联,差异有统计学意义(χ2 值分别为5.405和13.623,P值分别为0.020和0.00022).结论 CREB1基因上SNP位点rs10932201和rs6740584与抑郁症均无显著性关联,但由这2个SNP位点构成的单倍型与抑郁症存在显著性关联,提示CREB1基因rs10932201-rs6740584单倍型可能在抑郁症的遗传学发病机制中具有重要作用.     

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精神分裂症是一种病因未明,影响思维、情感、行为等多方面,以精神活动与环境不协调为特征的重性精神障碍,病程多迁延,多数预后不良,是造成精神残疾的主要原因.     

MECP2基因突变在Rett综合征中的意义

张晨禹顺英谢斌Rett综合征(Rett syndrom e,RTT)是一种起病于婴幼儿期的广泛性发育障碍,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,患病率约为1/10000~1/15000。RTT是1966年由奥地利的Andress Re     

药物依赖者复吸的遗传学研究进展

药物依赖是一种以强制性寻求和使用成瘾性药物为特征的慢性复发性脑病[1].大量研究证实,遗传因素在药物依赖中起着重要作用(遗传度在30%-60%之间),但其遗传方式不符合孟德尔单基因遗传规律[2],而是符合多因素疾病的模式[3].     

精神分裂症分子生物标记物的研究进展

近年来,生物标记物在医学领域受到越来越多的关注,它是与一定疾病的状态有关的可以被客观测量的标记物,包括有临床诊断标记物、治疗反应和治疗结局预测标记物等分类,可利于早期诊断和早期有效干预,继而改善临床结局.在精神病学领域,已有不少研究从分子水平、脑影像学、脑电生理学、认知功能等方面对多种精神疾病进行了生物标记物研究,本文对精神分裂症病理机制及其药物治疗中的分子生物标记物的研究进行综述.