脑出血急性期患者血肿周围细小动脉的病理改变

目的 观察脑出血急性期患者血肿周围脑组织细小动脉的病理改变。方法 43例脑出血患者于急性期行微创血肿清除术,取手术过程中引流出的血肿内脑组织进行HE及甲醇刚果红染色,观察镜下脑组织细小动脉的病理变化。结果 本组有28例（65．12％）脑组织细小动脉的病变基础为细小动脉硬化及玻璃样变,3例（6．98％）可见小动脉粥样硬化,5例（11．63％）可见细动脉内血栓形成;10例（23．26％）脑出血后6h～4d有显著的以中性粒细胞为主的炎细胞黏附及浸润。7例在发病后24h内、1例在24～48h有小灶性出血。结论 脑出血患者最常见的病因为细小动脉硬化;中性粒细胞浸润细小动脉为脑出血急性期最重要的病理改变之一。     

血栓弹力图与急性脑梗死患者早期神经功能恶化的相关性分析

目的探讨血栓弹力图对急性脑梗死患者发生早期神经功能恶化(END)的预测价值。方法采用病例对照研究,前瞻性连续登记2016年3月至2017年8月起病24 h之内的轻中度急性脑梗死患者195例[美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分16分],收集患者人口学、临床资料和实验室检查结果,入院后完成血栓弹力图检查,按照入院3 d内有无出现END,将入组患者分成END组(60例)与非END组(135例)。建立Logistic回归模型分析血栓弹力图参数与END的关系。结果 195例入组患者中,60例(30.8%)出现END。END组患者血栓弹力图凝血反应时间(RT)和动力时间(KT)明显少于非END组[(4.1±1.1)min比(4.4±1.2)min,(1.3±0.3)min比(1.5±0.4)min,t值分别为3.395、3.093,均P0.01];END组患者RT、KT缩短(RT5 min和KT1 min)的患者比例明显高于非END组[80.0%(48/60)比63.0%(85/135),18.3%(11/60)比8.1%(11/135)],差异均有统计学意义(χ~2值分别为5.560、4.305,均P0.05)。校正年龄、性别、糖尿病、吸烟、基线NIHSS评分及血清超敏C反应蛋白等因素后,Logistic回归分析提示,RT缩短与END独立相关(OR=1.612,95%CI:1.094~2.376,P=0.016)。结论入院血栓弹力图凝血时间RT缩短对急性轻中度脑梗死3 d内出现END有一定预测价值。     

126例四肢骨折骨科内植入物不良事件临床分析

目的总结骨科植入物常见不良事件表现,分析发生的原因,并提出预防措施。方法对1740例骨科手术中出现117例植入物可疑医疗器械不良事件进行分析。结果骨科植入物常见的不良事件包括内植入物断裂、内植入物相关感染、骨不连、内植入物排异等多种表现。结论治疗过程中选择合适的治疗方案和内植入物,做到充分的术前准备及医患沟通。     

Wilson病ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体构建及功能研究

【目的】构建ATP7B基因铜离子结合区缺失突变体，研究其在Tx小鼠肝细胞中的表达及功能。【方法】利用长片断PCR和质粒重组技术构建不同铜离子结合区的缺失体，脂质体介导转染Tx小鼠肝脏细胞，然后进行高铜、低铜孵育，观察ATP7B突变蛋白在细胞内的定向移动及对铜离子转运功能的影响。【结果】ATP7B基因1．4铜离子结合区逐个缺失后，ATP7B蛋白定向移动减慢至消失；5．6铜离子结合区缺失，细胞铜转运功能停滞。【结论】ATP7B基因6个铜离子结合区功能不同，其中1．4结合区主要根据铜浓度诱导ATP7B蛋白细胞内定向移动，而5．6结合区则直接参与铜离子细胞外转运。     

肝豆状核变性的治疗现状和展望

肝豆状核变性 (Wilson sdisease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病 ,是少数治疗效果较好的遗传性疾病之一。本文复习了该病近年来一些新的治疗进展。1　药物治疗以驱铜药物为主的综合治疗是目前WD治疗的最主要方法。治疗开始越早越好 ,且必须终身维持 ,突然中断常可引起爆发性的肝衰竭。若能在治疗过程动态复查 2 4小时尿铜并相应调整药物剂量 ,则可望获得最佳的治疗方案并能早期发现可能出现的不良反应。目前较常用的药物有右旋青霉胺 (D -penicillamine)、曲恩汀 (Trientine)、锌剂等。青霉胺是治疗WD的首选药物。其最佳…     

脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

[目的]研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照，通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增，并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序，聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度，推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。[结果]正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27。检出1个家系患者1例，症状前患者2例，两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。[结论]SCA12比较罕见，CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因，分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断，并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。     

Wilson病的动物模型

无论是发病机制还是治疗策略的研究,合适的动物模型目前都已成为Wilson病研究的瓶颈。本文系统现有目前几种公认的模型及相关的研究进展。     

神经梅毒误诊分析

目的：探讨神经梅毒的误诊原因，提高诊断率，方法：回顾性分析10例首诊漏诊或误诊的神经梅毒患的临床资料及误诊情况，结果：5例以脊髓症状起病，被误诊为颈椎病，脊髓炎，脊髓压迫症，脊髓神经根炎；4例以偏瘫，偏侧感觉障碍起病，被误诊为脑卒中，1例以视神经症状起病，被误诊为玻璃体浑浊，视乳头水肿，误诊原因为：（1）对近年神经梅毒的发病率上升认识不足；（2）对病史的完整及真实性重视不够；（3）对神经梅毒复杂的临床表现不熟悉，体检不够全面，（4）仅仅满足于症状学的诊断，示涌深入探索病因学诊断。结论：神经梅毒临床表现较为复杂，对可凝病例应注重相关病史，认真全面体检，进行特异性血清学检查以提高诊断率。     

胰岛素受体基因多态性与脑血管病

胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗的重要原因之一。由于胰岛素抵抗而继发的高胰岛素血症是动脉粥样硬化、原发性高血压及微血管病变的重要致病因素。文章综述了胰岛素受体基因多态性与动脉粥样硬化、原发性高血压、微血管损害的相互关系及可能的致病机制 ,推测胰岛素受体基因多态性与脑血管病存在相关性     

胰岛素受体基因多态性与缺血性脑血管病的关系

本研究拟在分析脑梗死患者胰岛素受体 (ＩＮＳＲ)基因突变热区第 17、2 0外显子序列变异的基础上 ,探讨该基因在脑血管病发病中的作用。1.资料与方法 :缺血性脑卒中患者 149例 ,其中动脉粥样硬化 (ＡＳ)性血栓性脑梗死 (ＡＣＩ) 6 8例 ,男 46例 ,女 2 2例 ,年龄 (6 6 6± 9 5 )岁 ;腔隙性脑梗死 (ＬＩ) 81例 ,男 5 1例 ,女 30例 ,年龄 (6 6 4± 9 8)岁。同时选择年龄、性别匹配的健康体检者 6 2例作为正常对照者 (ＨＣ) ,男 40例 ,女 2 2例 ,年龄(6 5 3± 7 3)岁。对 3组间分别以 χ2 检验性别 (χ2 =0 2 7,Ｐ >0 0 5 )、以Ｆ检验年龄 …