FLNC变异致扩张型心肌病患者1例的基因检测及临床特征分析

目的对1例扩张型心肌病患者行目标基因测序, 明确其致病变异, 为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法选择2022年4月在首都医科大学附属北京安贞医院就诊的1例扩张型心肌病患者作为研究对象, 完善患者的临床资料、病史及家族史信息。利用高通量测序技术对患者进行目标基因测序, 通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对候选变异进行致病性判定。结果高通量测序及Sanger验证均显示患者携带FLNC基因c.5044dupG杂合移码变异。根据ACMG指南判定为疑似致病变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论 FLNC基因c.5044dupG杂合变异可能是该患者扩张型心肌病的遗传学病因。上述结果为患者及其家族成员的遗传咨询提供了依据。     

经导管主动脉瓣置换术术中循环崩溃一例

<正>病例介绍患者,女,71岁,因“劳力性气促、胸闷6个月”于2021年12月7日住院于遵义医科大学附属医院。既往有原发性高血压病史20⁺年,口服苯磺酸氨氯地平(5 mg、1次/d)控制血压、血压控制可,20年前曾行子宫全切术,1年前发现脑梗死,否认药物过敏史。体格检查(查体)：体温36.3℃、心率66次/min、呼吸20次/min、血压140/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)、体重43 kg、身高158 cm、体质量指数17.2 kg/m²;双肺未闻及干湿啰音,心律齐,主动脉第一听诊区闻及收缩期喷射性杂音、向颈部传导,腹部及四肢无阳性体征。     

依诺肝素联合替罗非班治疗急性心肌梗死的有效性与安全性分析

目的:比较依诺肝素联合替罗非班,对比普通肝素联合替罗非班在治疗急性心肌梗死过程中的有效性与安全性。方法:连续入选我院急性心肌梗死患者256例,随机分为依诺肝素组129例,普通肝素组127例,两组都联合应用替罗非班、阿司匹林及氯吡格雷等治疗。对比两组患者30 d内总死亡、心源性死亡、再发心肌梗死及支架内血栓等临床事件;并比较两组患者72 h内出血并发症及血小板变化情况。结果:30 d内总死亡、心源性死亡、再发心肌梗死及支架内血栓等临床事件,依诺肝素组较普通肝素组减少,但差异无统计学意义(P>0.05);72 h内出血并发症,依诺肝素组较普通肝素组稍高,但差异亦无统计学意义(P>0.05);治疗72h前后血小板数量下降程度,依诺肝素组较普通肝素组低(P<0.05)。结论:相对于普通肝素,依诺肝素联合替罗非班治疗急性心肌梗死是安全有效的。     

中西医结合方法进行直肠癌术前肠道准备临床观察

目的：观察中西医结合方法用于直肠癌术前肠道准备的效果。方法：将128例直肠癌择期手术患者随机分为观察组和对照组,每组各64例。观察组采用术前口服灭滴灵、番泻叶结合灌肠等中西医结合方法,对照组术前应用传统清洁灌肠肠道准备方法。观察2组患者术前接受程度、自觉症状、术中肠道清洁程度及术后肠鸣音恢复、肛门排气时间及肠内容物细菌培养情况。结果：观察组患者对番泻叶泡饮98％接受,对照组45％患者不愿意多次灌肠。2组腹痛程度各级比较,差异均有显著性意义（P〈0．05）。2纽肠管情况比较,差异有显著性意义（P〈0．05）。观察组术后肠呜音恢复时间、术后肛门排气时间均短于对照组,差异均有显著性意义（P〈0．05）。分别对2组患者最后一次术前灌肠排出液取样作细菌培养,结果表明,观察组较对照组茵落数少,差异有非常显著性意义（P〈0．05）。结论：中西医结合方法用于直肠癌术前肠道准备效果满意,值得推广。