1例血小板无力症的分子发病机制研究

目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统。用免疫印迹法检测突变型CHO-K1细胞中血小板αⅡb和β3蛋白的合成;流式细胞术检测突变型CHO-K1细胞膜和胞质αⅡb和β3表达水平;免疫荧光显微镜观察突变型CHO-K1中αⅡb和β3的表达及分布。结果该患儿为Ⅱ型血小板无力症。基因测序发现ITGB3基因存在2个突变,且尚未被报道。ITGB3 c.1495 TC错义突变导致β3蛋白亚基第499号半胱氨酸被精氨酸代替(p.C499R);ITGB3 c.1728 delC移码突变导致β3蛋白亚基第577号丝氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变之后的第92个氨基酸终止。免疫印迹法结果为突变型CHO-K1细胞裂解液中均检测到αⅡb和β3一级结构的合成表达。流式细胞术检测结果为突变型CHO-K1细胞表面及胞内β3表达量缺如;荧光显微镜检测结果为突变型CHO-K1细胞未见β3蛋白亚基的分布。结论 ITGB3 c.1495 TC和c.1728delC突变是该患儿的发病原因,这2个突变并未影响血小板膜β3蛋白亚基一级结构合成,但影响其高级结构的表达和形成。     

葡萄籽多酚对糖基化终产物诱导的内皮细胞组织因子表达的影响

目的观察葡萄籽多酚(GSP)对糖基化终产物(AGEs)诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVEC)组织因子(TF)蛋白及其mRNA表达的抑制作用。方法牛血清白蛋白(BSA)与葡萄糖在体外共同孵育以制备糖基化终产物(AGE-BSA),将培养的HUVEC与不同浓度的GSP(5、15、25μg/ml)预孵育4 h,再加入200μg/ml AGE-BSA共同培养,分别用流式细胞仪测定TF蛋白表达,用逆转录PCR检测TF mRNA的表达,用激光共聚焦显微镜检测细胞内活性氧簇(ROS)的产生。结果HUVEC未受刺激时,细胞内活性氧簇(ROS)(0.83±0.23)产生较低,TF蛋白[(4.42±0.69)%]及mRNA(0.0020±0.0008)表达亦较低,而AGE-BSA刺激明显增强了细胞内ROS(3.12±0.31)产生和TF蛋白(42.28±5.80)%及其mRNA(0.2964±0.0403)表达,与空白对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。不同浓度GSP预孵育则以剂量依赖性的方式显著抑制了AGE-BSA诱导的细胞内ROS[分别为(2.36±0.34)、(1.88±0.43)、(1.23±0.20)]产生,并下调了TF蛋白[分别为(28.45±2.19)%、(17.49±3.84)%、(8.54±1.57)%)]及其mRNA[分别为(0.0994±0.0231)、(0.0382±0.0073)、(0.0065±0.0010)]表达,P<0.01。结论GSP可能通过抑制细胞内氧化应激而影响AGEs诱导的内皮细胞TF生成,改善血管促凝血活性。     

“古董”冰淇淋往事

炎炎夏日,吃些冰淇淋当然是很惬意的事,甜蜜在口,凉爽在心。直到今天,冰淇淋依旧给人以浪漫的感觉。殊不知,早在八九十年前的上海、天津、广州等沿海城市的普通百姓就已开始享受这种时尚滋味了。     

影响因子

影响因子（Impact factor,IF）是美国科学情报研究所（ISI）的期刊引证报告（JCR）中的一项数据,指的是某一期刊的文章在特定年份或时期被引用的频率,是衡量学术期刊影响力的一个重要指标。由美国科学情报研究所创始人尤金·加菲得（英语：Eugene Garfield）在1960年创立,其后为文献计量学的发展带来了一系列重大革新。     

腹腔镜下肌壁间子宫肌瘤剔除术应用垂体后叶素联合缩宫素止血的效果

目的 探讨垂体后叶素联合缩宫素在腹腔镜下肌壁间子宫肌瘤剔除术中的应用价值。方法 选择2017年1月至2018年12月60例需行子宫肌瘤剔除术的患者作为研究对象,根据随机数字表法分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组术中给予缩宫素20 IU及垂体后叶素6 U,对照组术中用垂体后叶素6 U。记录两组术中出血量、手术时间、术后排气时间及术后并发症。结果 治疗组与对照组的术中出血量、手术时间比较,差异有统计学意义(P 0. 05)。用药前两组血压比较差异未见统计学意义(P=0. 939);用药15 min后,治疗组收缩压水平为(151. 77±5. 58) mm Hg(1 mm Hg=0. 133 k Pa),对照组为(143. 03±5. 31) mm Hg,差异有统计学意义(P 0. 05)。而用药30 min时,两组血压比较差异未见统计学意义(P0. 05)。结论 对腹腔镜下肌壁间子宫肌瘤剔除术实施垂体后叶素联合缩宫素的临床效果较好,可减少术中出血量,缩短手术时间,值得临床推广应用。     

主动脉夹层的超声与其他影像诊断的比较

本研究对照手术情况分析了15例主动脉夹层患者术前的临床影像诊断结果,旨在对经胸超声心动图(TTE)、经食管超声心动图(TEE),磁共振影像(MRI)、造影剂增强的计算机断层成像(CT)的诊断价值进行比较分析,以进一步指导和服务于临床。资料与方法2000年7月～2004年11月间在我院住院进     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态与心肌梗死相关性的研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)和血管紧张素原 (AGT)基因多态与中国北方人群中心肌梗死 (MI)发病的相关性。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)和酶切方法对 90例正常对照者和 6 5例MI患者的ACE插入 /缺失(I/D)多态 ,AGT的M2 35T多态进行检测。结果　MI患者中ACE基因的DD基因型频率 0 431明显高于对照组0 15 6 (P <0 0 1) ,D等位基因频率 0 5 91高于对照组 0 333(P <0 0 1) ,MI患者中AGT基因的TT基因型频率0 6 92高于对照组 0 5 6 7(P <0 0 5 )。结论　DD基因型和TT基因型与中国北方人群心肌梗死相关 ,提示它们是心肌梗死的危险因子。     

川贝母及代用品种源与分布初步研究

目的:对川贝母及其代用品种源与分布进行考察研究。方法:通过药材市场调研和文献查阅,探讨目前川贝母药材的种源及应用情况。结果:川贝母种源复杂,既有正品药材,也有大量代用品、伪品充斥市场。     

基于框架语义分析的社交网络药品不良事件抽取

目的/意义 基于社交网络评论文本抽取药品不良事件,为药品研发和安全监管提供参考。方法/过程 采用框架语义理论,结合《监管活动医学词典》术语集构建药品不良事件分类词表;基于词典和规则匹配的方法识别事件类别和框架元素,利用语义信息实现药品不良事件框架填充。结果/结论 选取社交网络药品评价实例进行药品不良事件信息抽取可行有效,有助于框架语义分析方法在医疗专业领域的深度应用和价值实现。