人类染色体图像分析与识别系统在外周血染色体核型分析中的应用

<正> 染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。染色体核型分析(即染色体检查)是确诊染色体病的主要方法。自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。因此染色体检查十分重要。 一、资料和方法 1.对象 我室自1986年～1999年,已为4140例遗传咨询者及其他相关患者进行了外周血染色体检查。受检者一般属于下列情况之一:疑为先天愚型的患儿及其父母;有明显生长发育异常、智力低下、特别是伴有先天畸形者;多发性流产患者及其丈夫;     

染色体异常核型59例及其临床分析

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究

目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh＋在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv（9）多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产,而inv（9）不会导致不良孕产。     

染色体变异对男性生育能力影响的分析

目的探讨染色体的异常对男性生育能力的影响。方法对男性不育就诊的4183例男性患者进行G显带核型分析。结果1097例染色体异常核型中,常染色体数目异常占1．73%(19/1097)；常染色体结构异常13．49% (148/1097)；性染色体数目异常占30．08%(330/1097)；性染色体结构异常例占53．24%(584/1097)；嵌合体占1．46%(16/1097)。结论染色体变异对男性生育有重要影响。对于睾丸发育不良、畸形精子多、少精子、无精子以及其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。     

19400例不育患者中罗伯逊易位携带者的临床分析

目的 探讨不育人群中罗伯逊易位患者的核型分布特征及临床表现.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 不育患者中罗伯逊易位发生率为0.23%,其中男性不育患者中罗伯逊易位发生率为0.29%,稍高于女性0.17%的发生率;以rob(13;14)最多30例,其次为rob(14;21)7例.结论 罗伯逊易位可能是造成男性少精子、畸精子和无精子及女性不良妊娠史的重要原因之一.     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用

目的:建立适合中国广东地区人群特点的唐氏综合征快速产前诊断技术,并评价其临床应用价值。方法:选取21号染色体上杂合度较高的3个短串联重复序列(STR,D21S1411、D21S1412、D21S1270)作为遗传标记,采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)扩增技术,对广东地区106例无亲缘关系的正常人外周血DNA进行分析,计算这3个STR位标的多态性信息含量(PIC);用该方法对25例唐氏综合征患儿外周血和10例正常孕妇羊水的DNA进行检测,并与染色体核型分析结果进行对照分析。结果:21号染色体上的3个STR(D21S1411、D21S1412、D21S1270)的PIC分别为0.913、0.835、0.856,确立了QF-PCR产前诊断唐氏综合征的方法。对25例唐氏综合征患儿外周血和10例孕妇羊水同时进行QF-PCR检测与染色体核型分析,两种方法均检测到27例唐氏综合征,结果吻合。结论:本研究所选STR位标在中国广东人群中呈现较高的遗传多态性,符合Hardy-W e inberg平衡定律;所构建的QF-PCR技术产前诊断唐氏综合征具有准确、快速、高效等特点,有较高的临床使用价值。     

精液初筛合格供精者750例染色体分析

目的 探讨染色体检查在精子库筛选供精者中的作用.为预防供精人工受精后染色体病患儿的出生提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 750例精液初筛合格的供精者染色体中,发现5例异常,发生率为0.666%.还发现各种类型的染色体多态55例,发生率为7.334%.结论 供精者即使精液初筛合格,经过染色体检查也能发现染色体异常患者,这对预防供精人工受精后染色体病患儿的出生有着重要意义.