遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析北大核心CSCD

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。     

循证护理在肠内营养并发症护理中的实践

目的 通过循证护理使肠内营养并发症降低.方法 对96例行肠内营养的病例分为实验组和对照组各48例,实验组进行循证护理,由护士长和2名组员组成循证小组,应用计算机网络检索关键词,找出相关资料,对证据进行评价,然后采取措施并观察效果.结果 实验组并发症的发生率明显低于对照组,两组差异有显著意义(P<0.05).结论 循证护理值得推广应用.     

消霉净酊剂的配制与临床治疗足癣

处方：水杨酸60g，苯甲酸120g，樟脑100g，10％浓碘酊20ml，70％乙醇加至1000ml。     

导乐陪伴分娩与传统分娩方式的比较

目的　探讨导乐陪伴分娩与传统分娩方式的优劣。方法　将 12 0例导乐陪伴分娩的产妇 (观察组 )与采取产科常规分娩法的12 6例产妇 (对照组 )进行对比分析。结果　观察组的产程时间、阴道助产率及剖宫产率、新生儿窒息发生率均低于对照组 ( P <0 0 5 ) ,观察组产妇产后 2h出血量明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论　导乐陪伴分娩可降低阴道助产率、剖宫产率、新生儿窒息率及产后出血发生率 ,使产妇得到全方位的服务 ,进一步提高产科质量     

CAPD患者低血钾观察及护理

腹膜透析是目前治疗晚期尿毒症较为理想的方法 ,对于慢性肾功能衰竭患者腹膜透析方式常用的有间歇性腹膜透析 (ＩＰＤ)和连续性非卧床腹膜透析 (ＣＡＰＤ)两种。由于ＣＡＰＤ是2 4ｈ持续低流量透析 ,对中分子毒素清除最为充分 ,患者自觉良好 ,故我院已常规采用ＣＡＰＤ疗法[1] 。我们收集了ＣＡＰＤ2 2例 ,现将观察及护理情况报告如下。1　临床资料1997年至 1999年 ,我院收治ＣＡＰＤ 2 2例 ,男 18例 ,女 4例 ,2 2～81岁 ,平均 5 5岁。原发病为慢性肾小球肾炎 15例 ,糖尿病肾病 4例 ,狼疮性肾炎 2例 ,多发性肾囊肿 1例 ,使用百特公司乳酸盐…     

奎硫平对精神分裂症患者脑电活动的影响

目的：探讨奎硫平对精神分裂症患者脑电图（EEG）和脑电地形图（BEAM）的影响。方法：对32例服用奎硫平和40例服用氯氮平患者作EEG和BEAM检查,并进行对照研究。结果：奎硫平组和氯氮平组都有EEG和BEAM若干改变,但氯氮平组明显高于奎硫平组。结论：奎硫平引起EEG和BEAM改变例数较少,明显低于氯氮平,以轻度改变为主。     

支气管镜及肺泡灌洗术在婴幼儿反复喘息性疾病中的应用

目的探讨支气管镜及肺泡灌洗术在婴幼儿反复喘息性疾病诊疗中的作用及价值。方法收集415例1～36月龄反复喘息患儿支气管镜检结果及肺泡灌洗液(BALF),采用直接免疫荧光法检测7种常见呼吸道病毒,荧光定量PCR法检测肺炎支原体、肺炎衣原体及博卡病毒,RT-PCR法检测鼻病毒及偏肺病毒等,并行细菌培养及细胞形态学检查。选取同期因支气管肺炎或大叶性肺炎伴有肺不张表现住院并行支气管镜及肺泡灌洗的106例非喘息患儿作为对照组,收集其BALF行细胞形态学检查。结果 415例喘息患儿中,男317例、女98例,支气管镜下表现为支气管内膜炎症405例,占97.6%,其次为气管软化69例,占16.6%。BALF检出病原体以肺炎支原体最常见,159例,占38.3%;其次为细菌74例,占17.8%,以肺炎链球菌和流感嗜血杆菌为主;病毒69例,占16.6%,以人博卡病毒为主。反复喘息患儿BALF中性粒细胞及嗜酸性细胞比例高于非喘息患儿,而吞噬细胞比例低于非喘息患儿,差异均有统计学意义(P0.05)。结论支气管镜检查可以为反复喘息患儿的早期诊断和治疗提供有效帮助。     

毛细管电泳法检测糖化血红蛋白的分析性能评估

目的评估毛细管电泳(CE)法检测糖化血红蛋白(Hb A1c)的精密度、正确度、线性和抗干扰性,并与高效液相色谱法(HPLC)进行比对。方法根据不同的评估内容,收集相应样本,分别使用SEBIA CAPILLARYSTM2 Flex Piercing毛细管电泳仪(毛细管电泳法)、ARKRAY HA-8160全自动Hb A1c分析仪(HPLC)和IFCC参考方法检测Hb A1c。采用SPSS 19.0软件进行统计描述及线性回归模型分析。结果毛细管电泳法检测Hb A1c在常见浓度(4.91%~9.67%)下的不精密度均2%;与IFCC参考方法,相关程度较好(R2=0.993);当Hb A1c浓度为5.0%~17.6%时,毛细管电泳法具有良好的线性(R2=0.995),对氨甲酰化血红蛋白、不稳定Hb A1c、胆红素、乳糜微粒等具有较好的抗干扰能力(绝对偏倚≤0.5%)。毛细管电泳法Hb A1c的测定值与HPLC具有较好的相关性(R2=0.993)。结论毛细管电泳法的精密度、正确度、线性和抗干扰性等分析性能均符合临床实验室常规检测Hb A1c的要求。     

维思通治疗慢性精神分裂症40例报告

1994年制定的DSM-Ⅳ渗断标准．把急性期后至少一年的精神分裂症病人，视为长期病程的精神分裂症，即慢性精神病。1996年以来，我们应用维思通治疗慢性精神分裂症40例．并以舒必利治疗40例．对照观察，报告如下：     

脂联素通过腺苷酸激活蛋白激酶途径抑制大鼠肝星状细胞氧化应激并调控转化生长因子β1和Ⅰ型胶原表达

目的 观察外源性脂联素对体外培养的大鼠肝星状细胞HSC-T6氧化应激水平及转化生长因子(TGF)β 1和Ⅰ型胶原(COL-1)表达的影响,并探讨脂联素的抗氧化应激作用是否与腺苷酸激活蛋白激酶(AMPK)信号途径相关. 方法 采用实时荧光定量PCR法检测TGFβ1和COL-1mRNA的表达情况,酶联免疫吸附法检测上清液中TGFβ1和COL-1的表达水平,Western blot方法检测AMPK和p-AMPK的蛋白表达情况.对数据行两独立样本均数t检验、重复测量方差分析. 结果 与H2O2刺激组相比,脂联素+H2O2组超氧化物歧化酶活力增加(17.78±1.87与11.30±1.98,P＜0.05)、丙二醛含量下降(1.55±0.25与1.91±0.23,P＜0.05),TGFβ1、COL-1的基因及蛋白相对表达水平均下降(P＜0.05).1.0 μ g/ml脂联素处理HSC-T6细胞60、120 min后,AMPK激酶磷酸化水平较空白对照组(0 min)增加(P＜0.05),当脂联素作用时间为120 min时达最大值.AMPK抑制剂可逆转脂联素的抗氧化应激作用和抗纤维化作用. 结论 抑制氧化应激为脂联素抗肝纤维化机制之一,脂联素可通过激活AMPK信号通路改善HSC-T6氧化应激水平,从而调控TGFβ1和COL-1的表达.