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目的 分析家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDLR)的基因突变.方法 收集2004年10月至2006年10月在北京大学第一医院诊断的1例FH患者,以同期北京大学第一医院门诊51名血脂正常者为对照.以患者的基因组DNA为模板,用聚合酶链反应扩增该基因的启动子和18个外显子,对PCR产物进行DNA测序.结果 DNA测序结果发现先证者和其母亲LDLR第4外显子的一种新突变,即编码区外显子第385位核苷酸由G突变为T(G385T),相应的第108位氨基酸由天冬氨酸变化为酪氨酸(D108Y).结论 LDLR基因此位点的突变可引起FH,该突变为LDLR基因的一种新突变. 相似文献
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白癜风治疗方法很多,但各有局限性,临床上需要更安全、不良反应更少且有效的药物及治疗方法。2012年1月至2012年11月,笔者应用308 nm巅峰准分子激光联合药物治疗白癜风患者49例,取得满意疗效,现报告如下。资料和方法1.临床资料白癜风患者49例,男性28例,女性21例;年龄8~52岁,平均年龄(24.6±9.0) 相似文献
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为观察阿罗格注射脱敏治疗顽固性银屑病患者的疗效,将58例顽固性寻常型银屑病患者分成脱敏组(36例)及对照组(22例),前者采用阿罗格注射脱敏治疗,随访观察脱敏治疗后半年及1年后两种治疗方法的疗效.脱敏治疗半年后,脱敏组有效率为69.44%,对照组有效率为45.45%.1年后,脱敏组有效率为77.8%,对照组有效率为50%.脱敏治疗对于复发难愈的顽固性银屑病可降低复发率,安全可行. 相似文献
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表没食子儿茶素没食子酸酯对小鼠油酸型肺损伤的保护作用 总被引:6,自引:1,他引:5
目的研究表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)对油酸型小鼠肺损伤的保护作用,并探讨其作用机制。方法以油酸型小鼠为研究对象,利用光镜、电镜观察肺部形态学变化,称重法计算肺指数及湿/干重比(w/d),应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中TNF-α含量及Western blotting法测定肺组织中p38 MAPK的磷酸化程度。结果EGCG可明显减轻油酸组小鼠肺组织病理学改变,降低肺指数及肺湿/干重比,降低血清中炎症因子TNF-α的含量,抑制肺组织中p38 MAPK的磷酸化。结论EGCG有明显的抗油酸型小鼠肺损伤的作用,其作用机制可能与抑制p38 MAPK的磷酸化,并最终导致TNF-α的合成与释放减少有关。 相似文献
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