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视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,多发于婴幼儿,可损害患儿视力、眼球,甚至危及生命。其发生和发展与基因组和表观基因组有很大关系,遗传性RB占所有病例的45%。RB的治疗和预后取决于疾病的初始阶段,当疾病被早期诊断和治疗时,存活率超过95%,当RB在晚期发生眼外播散时,存活率低于50%。因此RB的治疗重点是通过早期肿瘤的监测和预防挽救患儿生命,其次要目标是保存眼球,并最大水平地保留视力。对RB遗传学的研究有助于通过基因筛查、监测查找特异性靶点,对提高患儿的生存率、研究RB靶向治疗十分必要。 相似文献
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在面神经瘤、听神经瘤,以及中耳胆脂瘤手术中,面神经损伤有时是无法避免的,部分患者会在术后出现不同程度的面瘫,严重者会出现眼睛无法闭合、口角歪斜等严重面部畸形。近年来,我科采用咬肌神经一面神经吻合手术,恢复瘫痪的面部肌肉,取得了不错的效果。 相似文献
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目的 建立重组结核分枝杆菌甲硫氨酰tRNA合成酶(MetRS)的制备方法,分析底物及其类似物与重组蛋白的结合能力。方法 将结核分枝杆菌MetRS(MtMetRS)基因置于不同启动子调控之下。通过表达筛选选择重组蛋白大量制备的条件,使用分子筛制备重组蛋白,并验证其分子量。使用Thermal Shift Assay比较MetRS底物及其类似物与重组结核分枝杆菌MetRS的结合能力。结果 通过不同重组质粒的表达筛选,确定重组蛋白制备方法。Thermal Shift Assay分析提示甲硫基腺苷酸(methionyl-adenylate,MetAde)与焦磷酸同时存在时可以提高重组蛋白的热稳定性。结论 成功制备出具有天然活性的重组MtMetRS蛋白;应以甲硫基腺苷酸和焦磷酸分子结构为方向,设计、筛选结核分枝杆菌MetRS抑制剂。 相似文献
57.
目的通过检测老年男性慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者外周血甲状旁腺素(PTH)、骨钙素(OC)及25-羟维生素D3(25-OH-D3)水平,探讨老年男性COPD患者骨代谢的变化,并分析其发生骨质疏松及骨量减少的相关危险因素。方法纳入首都医科大学附属北京友谊医院轻中度老年男性COPD患者68例,重度极重度老年男性COPD患者37例,老年男性对照组55例,完善肺功能及骨密度检查,并使用全自动电化学发光分析仪检测外周血PTH、OC及(25-OH-D3)水平。结果①老年男性COPD患者出现骨量减少及骨质疏松的患病率为38.1%,高于正常对照组(P0.05);②正常对照组、轻中度COPD组及重度极重度COPD组三组间外周血25-OH-D3水平依次为21.75±5.89、19.44±5.32及18.77±5.61(ng/mL),差异具统计学意义(P0.05);三组间外周血PTH水平依次为39.54±14.63,44.85±14.24及47.48±15.96(pg/mL),差异具统计学意义(P0.05);三组间外周血OC水平无明显差异(P0.05)。③logistic回归分析结果显示肺功能FEV_1%(第一秒呼气量占预计值百分比)(OR=1.106)、体重指数(BMI)(OR=3.307)及外周血25-OH-D3水平(OR=1.641)是老年男性COPD患者出现骨质疏松及骨量减少的危险因素。结论老年男性COPD患者骨质疏松及骨量减少的发病率高于同龄健康男性;且存在外周血25-OH-D3减低及PTH升高;肺功能FEV_1%减低、体重指数下降及外周血25-OH-D3水平减低是引起老年COPD患者出现骨质疏松及骨量减少的可能原因。 相似文献
58.
1临床资料患者男性,84岁,身高170 cm,体重70 kg,于2005年5月26日凌晨04:00为行肠镜检查口服硫酸镁70 ml导泻,并饮白开水约2 000 ml,此后腹泻水样便6~7次,总量约1 300ml,未诉不适。约8:20左右突发神志不清、呼之不应、肢体僵硬,伴有尿失禁等症状。即到我院急诊科就诊,当时体检:血压210/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),心率80次/min,心律不齐,双肺及腹部未见异常。浅昏迷,双侧瞳孔等大等圆,直径2.5 mm,对光反射存在,双侧角膜反射、睫毛反射存在。四肢疼痛刺激略有反应,四肢肌张力略高,四肢伸直,头后仰。四肢腱反射低,双侧病理征未引出。颈部略… 相似文献
60.
目的 分析新诊断男性2型糖尿病(T2DM)患者体内25-羟维生素D水平的变化,探讨其与体质指数(BMI)、胰岛素抵抗(IR)和胰岛β细胞功能的关系。方法 收集2018年1月至2019年12月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)内分泌科住院新诊断男性T2DM患者84例作为T2DM组,选择同期在医院健康体检中心的男性体检者30例作为对照组。检测血清25(OH) D3、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素水平(FIns)等指标,并于75 g葡萄糖耐量试验(OGTT)或馒头餐试验后30、60和120 min采集静脉血检测血糖和胰岛素。结果 T2DM组血清25(OH) D3水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。随着BMI水平增高,25(OH) D3水平降低,胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)呈下降趋势(P<0.05),胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈上升趋势(P<0.05)。T2DM组行馒头餐或OGTT试验后不同时间的血糖、胰岛素、C肽水平差异有统计学意义(P<0.05)。随时间的推移各数值均有上升趋势,组别和时间因素对血糖、胰岛素、c肽水平变化有交互作用(P<0.05)。25(OH) D3与BMI、糖化血红蛋白(HbA1c)、HOMA-IR、HOMA-β呈负相关(P<0.05)。结论 低水平25(OH) D3可能与导致T2DM发病的IR及胰岛素敏感性下降有关。 相似文献