手风琴技术促进骨搬移延长骨段骨质矿化的临床观察

目的:探讨骨搬移治疗胫骨骨缺损时采用"手风琴"技术对延长骨段骨质矿化的影响.方法:自2017 年5 月至2019 年10 月,采用Ilizarov 骨搬移技术治疗胫骨骨缺损患者22 例,在骨搬移结束后,采用随机数字表法将22例患者随机分为两组.观察组11例,男9例,女2例;年龄20～60(42.6±13.3)岁;骨缺损...     

一例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征患儿的临床特征及 EBF3基因变异分析

目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, HADDS)患儿进行基因变异分析, 明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测, 用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异, 使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代, 从而影响EBF3与DNA结合的亲和力, 并改变其亚细胞定位, 导致EBF3转录活性降低。结论 EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱, 并扩展了EBF3基因变异谱。     

骨外固定技术临床规范应用与医疗质量控制的初步探索(8113例临床应用经验总结)

目的 建立规范的骨外固定技术临床应用流程与全过程医疗质量控制标准.方法 整理分析1988年1月至2017年12月秦泗河矫形外科团队结合骨外固定技术治疗的8 113例四肢手术患者,男4 487例,女3 626例;年龄1.3～82.0岁,平均(23.8±21.4)岁;上肢152例,下肢7 961例,其中髋关节259例,大腿...     

经口与经鼻导尿管球囊扩张术治疗脑干卒中后环咽肌失弛缓症的影响

目的比较经口与经鼻导尿管球囊扩张术治疗脑卒中后环咽肌失弛缓症患者的疗效。 方法选取脑卒中后环咽肌失弛缓患者30例,按随机数字表法将其分为经口扩张组和经鼻扩张组,每组患者15例。2组均给予常规吞咽康复训练,在此基础上,经口扩张组通过口腔置管行导尿管球囊扩张术,经鼻扩张组给予经鼻腔插管行导尿管球囊扩张术。记录2组患者在行扩张治疗时监测患者心率变化,并于每次治疗结束后观察2组患者鼻黏膜出血、水肿、疼痛等并发症的发生情况。采用吞咽疗效评分和视频吞咽造影检查（VFSS）对2组患者治疗前、后的吞咽功能进行评估和比较。 结果治疗后,经口扩张组的藤岛一郎吞咽疗效评分为（7.26±2.52）分,经鼻扩张组为（7.18±2.64）分,分别与组内治疗前比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,2组间差异无统计学意义（P>0.05）;治疗后,2组患者的VFSS评分分别为（2.26±0.46）分和（2.19±0.53）分,分别与组内治疗前比较,差异均有统计学意义（P<0.05）,2组间差异无统计学意义（P>0.05）。治疗过程中,经口扩张组心率较组内治疗前增加（9.12±1.4）次,明显低于经鼻扩张组的（18.6±2.9）次,差异有统计学意义（P<0.05）,且经口扩张组治疗接受率为98.2%,明显高于经鼻扩张组80.1%,差异有统计学意义（P<0.05）。经口扩张组患者发生黏膜出血、喉头水肿、疼痛等并发症分别为1例、1例、（1.0±0.7）分,分别与经鼻扩张组的9例、7例、（3.1±0.4）分比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论导尿管球囊扩张术是脑卒中后环咽肌失弛缓所导致吞咽障碍的有效治疗方法,经口腔置管行球囊扩张术的患者的鼻黏膜水肿、喉头水肿、疼痛等并发症均优于经鼻置管行球囊扩张术的患者,且患者接受率更高。     

呼吸道病毒基因或抗原在激素敏感型单纯性肾病综合征肾组织和尿液的表达

目的 探讨呼吸道病毒感染与激素敏感型单纯性肾病综合症(SRSNS)发病的关系.方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、桥联酶标(APAAP)法,分别对38例SRSNS患儿(急性期28例,缓解期10例)、18例肾炎性肾病、15例继发性肾病、16例毛细支气管炎和15例正常对照儿童尿液呼吸道病毒基因、抗原进行检测.APAAP法检测2例SRSNS急性期患儿肾组织呼吸道病毒抗原表达.结果 SRSNS急性期组尿液呼吸道病毒基因、抗原检出率均高于其他各组,差异有统计学意义(P＜0.05),其中呼吸道合胞病毒检出率最高.病毒检出率在是否应用激素间的差异无统计学意义.病毒基因与抗原检测结果有较好一致性.2例SRSNS急性期患儿肾组织APAAP法分别发现流感及副流感病毒,与尿液RT-PCR、APAAP结果一致.结论 呼吸道病毒可能是微小病变型肾病重要触发因素.     

比较奥卡西平或拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗脑外伤术后癫疒间复发疗效

目的探讨丙戊酸钠治疗脑外伤术后癫疒间复发后,添加奥卡西平或拉莫三嗪联合治疗外伤性癫疒间效果。方法以治疗前3个月癫疒间发作频度为对照,对治疗12个月后的疗效、不良反应及安全性进行自身对比观察。结果应用奥卡西平或拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗12个月后,患者发作频率均较用药前明显减少;发作频率减少≥50%的患者分别为89.2%和89.7%,用药前后差异无统计学意义(P<0.05);奥卡西平或拉莫三嗪联合丙戊酸钠两组间差无明显统计学意义(P>0.05)。奥卡西平联合丙戊酸钠不良反应的发生率为19.3%,拉莫三嗪联合丙戊酸钠不良反应的发生率为9.1%,差异显著(P<0.05)。结论奥卡西平或拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗外伤性癫疒间复发疗效确切,副作用拉莫三嗪组明显低于奥卡西平组。     

重复经颅磁刺激在精神疾病的应用

本文介绍了重复经颅刺激的基本原理、参数设置、有效性及安全性,综述了重复经颅磁刺激在近几年治疗各种精神疾病中的新进展,对各种精神疾病和症状的有效性,揭示该领域的研究方向。     

利用基因芯片观察抑郁症大鼠模型基因表达的变化

目的：采用高通量基因芯片观察大鼠抑郁症模型基因表达的变化,结合基因功能分类体系探讨抑郁症的发病机制.方法：实验于2004-04/2005-10在成都康弘集团实验动物中心和哈尔滨医科大学完成.采用Willner法对32只雄性SD大鼠构造大鼠抑郁症模型,应激刺激造模结束后将大鼠分为模型组和正常组,每组各8只.由基因芯片检测8只模型组和8只正常组大鼠的基因表达谱,识别差异表达基因并注释于GO基因功能分类体系,分析差异表达基因与疾病的相关性.结果：实验纳入大鼠数量为16只,实验中无意外死亡、丢失及补充,进入结果分析大鼠数量为16只.对模型组和正常组,通过t检验筛选得到207个差异表达基因,涉及神经肽激素活性、信号传导通路、核糖体生成以及蛋白质转运与降解.具有钙调蛋白依赖的蛋白激酶活性基因钙调蛋白依赖的蛋白激酶1、钙调蛋白依赖的蛋白激酶2G、钙调蛋白依赖的蛋白激酶2抑制物α、具有囊泡介导转运功能的基因突触蛋白表达下调也表明这些通路在大鼠抑郁症模型中可能被抑制;有神经肽激素活性的精氨酸加压素表达下凋,验证了情感性精神障碍的精氨酸加压素的假说,即抑郁症患者精氨酸加压素功能降低,在躁狂症患者则升高.进一步验证了抑郁症的病理机制所涉及的可能是神经传递功能的多个环节.结论：单胺递质的释放、信号传导以及神经肽调节的表达变化涉及抑郁症的发病机制,提示多种功能通路与抑郁症的发病机制相关.     

MEK5/ERK5在大鼠脊髓损伤修复过程中表达水平动态变化及临床意义

目的 以大鼠为模型观察脊髓损伤修复过程中MEK5/ERK5(mitogen extracellular signal-regulated kinase 5/extracellular signal kinase 5)表达水平变化及临床指导意义.方法 将成年健康雄性大鼠随机分为实验组和假手术组,应用western-blotting蛋白质印迹技术和Real-Time PCR实时荧光定量检测技术分别检测脊髓损伤后1天,3天,7天,14天后MEK5、ERK5两种蛋白及其mRNA表达水平动态变化情况,通过考察P-ERK(phosphorylated extracellular signal kinase 5)表达水平考察ERK5激活情况.结果 RT-PCR显示实验组组MEK5 mRNA和ERK5 mRNA表达水平均随时间呈逐渐增加的动态变化规律,且与假手术组相比表达水平明显增加;Western blotting显示实验组MEK5表达水平随时间先增加后回落,ERK5表达水平随时间逐渐增加,P-ERK表达水平随时间增加.结论 ERK5表达水平与脊髓损伤修复过程呈正相关,ERK5的促组织细胞分裂增殖的功能可能有助于脊髓损伤加速修复.     

复发性口腔溃疡患者外周血调节性T细胞和白细胞介素2水平的表达

目的研究复发性口腔溃疡(RAU)患者溃疡期外周血调节性T细胞和白细胞介素2(IL-2)的水平变化。方法收集RAU患者溃疡期和健康人外周血,采用流式细胞术分析其CD4+ CD25+ Foxp3+ T细胞比例的变化,ELISA检测IL-2的水平。结果 RAU患者外周血中调节性T细胞[(3.29±0.86)%vs.(5.67±0.99)%]和IL-2的水平[(31.12±4.71)pg/mlvs.(36.11±4.99)pg/ml]低于正常对照组(P<0.05)。结论调节性T细胞和IL-2在RAU患者外周血中表达下降,提示在RAU免疫发病机制中两者起到了重要作用。