11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习

目的应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）的检测,并寻找基因型与临床表型的关系。方法采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征（JBS）患儿的临床表型进行比较。结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失（7.5和5.6Mb）,均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复（11.5Mb）,例2存在11号染色体短臂的大片段重复（32.5Mb）。2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别。2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常。例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大。结论对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能。     

足月新生儿低血糖22例磁共振表现与临床特征

目的 探讨足月新生儿低血糖病例的MRI表现及临床特征的相关性。方法 回顾性分析2008年6月1日至2011年6月30日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的22例足月低血糖新生儿的病例资料,根据MRI检查结果分为低血糖MRI-组（n=9）和低血糖MRI+组（n=13）,分析两组低血糖新生儿的临床特征并描述低血糖MRI+组的MRI表现。结果 MRI-组和MRI+组在有无围生期高危因素中的差异无统计学意义（P=0.054）;MRI-组和MRI+组低血糖首次发现时间分别为1(0.5~17)h和46.6(12.7~78.3)h,两组差异有统计学意义P=0.000;MRI-组和MRI+组血糖正常并稳定的时间分别为（54.1±18.2）h和（71.6±15.1）h,两组差异有统计学意义P=0.023。出现症状的比例MRI+组高于MRI-组（P=0.000）。MRI+组中10例低血糖新生儿的MRI表现以累及双侧枕顶叶为主,3例不伴双侧枕顶叶损伤（1例累及单侧顶枕叶,2例为侧脑室旁和半卵圆中心斑点状白质损伤）。 结论 对于存在高危因素的低血糖新生儿,应早期筛查,定期监测;生后12 h内发现的低血糖新生儿可无症状,MRI可无脑损伤性改变;血糖正常并稳定的时间指标提示对低血糖脑损伤更要注意远期随访。双侧顶枕叶是新生儿低血糖脑损伤的主要受累部位。     

早产儿脑白质损伤的发病机制及防治

脑室周围白质软化是早产儿常见的脑损伤形式 ,常导致痉挛性脑性瘫痪、认知及行为学异常等后遗症。阐明缺血性少突胶质细胞损伤的机制 ,选择合适的神经胶质细胞保护剂 ,挽救缺血缺氧后脑白质区受损的少突胶质细胞 ,为防治脑室周围白质软化提供相关的治疗学依据。脑损伤后的白质保护已引起人们广泛重视 ,并由此提出了脑损伤后全脑保护的概念     

围生期缺氧缺血性脑损伤的病理生理

每年都有大量的围生期缺氧缺血性脑损伤患儿出生。存活者多遗留严重的后遗症,最常见的如智能障碍,运动感觉功能障碍(痉挛性脑瘫、手足徐动症、共济失调及运动感觉协调障碍等等)。围生期缺氧缺血性脑损伤的发病机理具有复杂性和综合性。脑损伤的先决条件是以缺氧合并缺血或单独脑缺血,继尔由缺氧缺血引起继发性连锁反应。 1 脑缺氧缺血的原发性损伤 1.1 循环血量的改变 胎儿对缺氧的反应是交感-肾上腺系统兴奋和循环血量的再分布,以利于重要脏器(脑、心和肾上腺)的血液供应。氧分压的降低和二氧化碳分压的升高直接导致脑血管床的开放扩张引起脑血流的高灌注而达到正常血流的2～3倍,这在脑干部分最明显,而处于"分水岭"区域内的脑的白质部分则很少见到血流量的增加[1]。若缺氧持续存在,无氧代谢的能量贮存被耗竭,心输出量和平均动脉压就会下降,当平均动脉压降至25～30 mmHg时,脑血管的自动调节功能逐步丧失结果导致脑血流量的急剧下降,影响最严重的区域是大脑半球的矢状窦旁和白质,早产儿由于通过血管扩张自动调节血流的能力有限,脑白质部分更易受到损害。     

CHD2基因相关新生儿期癫■性脑病1例并文献复习

目的探讨CHD2基因相关的癫■性脑病发病年龄与基因型关联性特点,提高CHD2致病变异可致早期癫■性脑病的临床认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例新生儿癫■性脑病患儿进行临床表型及基因型分析。以"CHD2基因"为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以"CHD2"为基因名称检索HGMD数据库,并以"CHD2gene"为关键词检索PubMed、Web of Science数据库,检索时间为建库至2018年11月29日,总结CHD2缺陷致癫■性脑病的临床特征及遗传学特点。结果患儿男,在新生儿期表现为惊厥发作、肌张力异常及喂养困难,全外显子测序分析提示CHD2基因存在新发可能致病变异[NM_001271:exon31:c.3951GC(p.L1317F)]。文献检索目前国内外已报道CHD2基因致病病例67例,均尚未见新生儿期出现明显神经系统异常表现,但61.1%(11/18)病例存在癫■起病前神经发育障碍的病史。结合已报道病例及本文病例,癫■首次发作年龄为6个月以内(含6个月)共3例,均为错义突变;首次发作年龄6个月以上19例,其中5例为错义突变(26.3%)。结论 CHD2基因缺陷致癫■性脑病可在新生儿期即出现惊厥发作。CHD2基因的错义变异可能有引起癫■早期发作的倾向。仅表现为神经发育障碍,而无癫■发作的患儿,也应考虑可能携带CHD2致病变异的可能性。     

围产新生儿新型冠状病毒感染防控管理预案（第二版）解读

新型冠状病毒（SARS-CoV-2）感染疫情目前仍在持续。孕产妇和新生儿作为特殊群体也陆续有SARS-CoV-2感染病例报道。中国当代儿科杂志编辑委员会制定了《围产新生儿新型冠状病毒感染防控管理预案（第二版）》。该文对第二版预案的关键内容进行解读，以方便读者更好地理解该方案。     

DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大1例并文献复习

目的 报告1例DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症(CH)病例,总结其临床特征及基因变异的特点.方法 对收治的1例CH患儿进行临床表型及基因型分析,并以"DUOXA2基因"为关键词在中国知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库中检索;以"DUOXA2 gene"or"dual oxidase maturation...     

先天性巴特综合征一例

患儿女,24 d,汉族,第2胎第1产,胎龄37+3周,出生体质量3065 g,因咳嗽、气促2 d,加重伴腹泻1 d入院.母亲27岁,一次孕中期自然流产史,本次怀孕系自然受孕,孕中晚期发现羊水偏多,余无特殊. 人院后体格检查:T:37.5℃,P:160 次/min,R:40次/min,BP:56/34(40)mmHg,体质量3.5 kg,三角面容、前额较突出,面色略灰暗,皮肤轻度黄染,轻度三凹征,肺部听诊呼吸音粗,可闻及中粗湿哕音,心前区可闻及Ⅱ一Ⅲ级收缩期杂音,四肢肌张力低,余无特殊.X线胸片:心影大,肺部渗出影,提示新生儿肺炎和充血类先天性心脏病.     

母乳库的建立及母乳库母乳喂养对早产儿疾病和生长发育的影响

目前,我国早产儿出生率和存活率都有了大幅度提高[1-2].早产儿由于出生时的营养物质和能量储备少、胃肠道消化和吸收功能发育不全,以及受到多种与早产相关疾病的影响,所以有着特殊的营养需求.目前,早产儿营养治疗主要包括胃肠外营养和胃肠内营养.胃肠内营养包括母乳(特别是自己母亲的母乳)、早产儿配方乳和其他特殊要素配方乳.母乳因其无可比拟的优点而成为早产儿胃肠内营养的首选[3-4].     

多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习

摘要目的：报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ),为PHAⅠ患儿的早期诊断、治疗等提供依据。方法：总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHAⅠ行文献复习。结果患儿男,17 d,因“发现电解质紊乱6 d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒。经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想。核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+1G>C和c.104delC(p.P35LfsTer14)。c.1439+1G>C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的多脏器型PHAⅠ型的致病突变;c.104delC(p.P35LfsTer14)源于患儿母亲,系新发现的突变。明确诊断多脏器型PHAⅠ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4 d患儿死亡。检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献（13篇英文,1篇中文）共报告33例多脏器型PHAⅠ型患儿,与本文1例合并后共34例。34例均有肾脏表现。除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之。4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变。 结论：顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断。