骨骼肌钠通道α1亚基基因R1129Q新突变导致正常钾和低钾性周期性瘫痪一家系

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.     

生物钟基因Per2与肿瘤

生物钟基因普遍存在于生物界,其作用在于产生和控制昼夜生物节律的运转。最新研究发现,生物钟系统不仅在昼夜生物节律方面起重要作用,而且参与机体其他功能的调节。该系统一旦失调可能引起一系列严重疾病发生,如淋巴瘤、白血病、乳腺癌和抑郁症等。就重要的生物钟基因Per2与肿瘤增殖凋亡的关系、Per2的抗肿瘤机制、及Per2在妇科肿瘤方面的研究近况做综述。     

墨西哥人防癌的秘密武器

<美国临床营养学杂志>发表的一项最新研究成果表明:墨西哥传统食物能减少妇女患乳腺癌的概率.墨西哥是世界上乳腺癌发病率最低的国家之一,同样,在美国居住的墨两哥裔妇女患乳腺癌的概率也很低.     

耳鼻喉科患者围术期行心理护理效果观察

耳鼻喉科疾病起病急骤、病情发展迅速,若未能得到及时有效救治,对身体极为不利影响,甚至危及生命[1].随着医学技术发展,患者接受药物与手术治疗同时亦需要心理护理.心理护理可消除患者围术期焦虑等负面情绪,使其更好地配合治疗,提高治疗效果.我院对耳鼻喉科围术期患者实施心理护理干预,取得良好效果.现报道如下.     

第66例——进行性四肢力弱伴肌肉酸痛

病历摘要 患者男性,52岁,主因"进行性四肢无力伴酸痛13年,加重3年"于2009年9月11日入院.患者13年前于活动后出现右上肢酸痛,此后间断出现行走时右小腿紧束感以及与活动相关的右侧肢体酸痛感,一般休息2～3 d逐渐缓解.6年前逐渐出现活动中双上肢力弱,活动后酸痛更明显,未伴有肌肉痉挛性疼痛.3年前出现双上肢平举和抬腿费力、行走摇摆,下蹲后站起困难,行走不足500 m即感明显下肢酸痛而需要休息.同时发现四肢肌肉萎缩,以上肢近端为著.近1个月来自觉左上肢间断肉跳感.发病以来无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难以及心慌胸闷等症状.大小便功能正常.     

甲状腺功能亢进性心脏病应用大剂量心得安治疗的临床分析

目的探讨心得安治疗甲状腺功能亢进性心脏病的使用剂量以及临床疗效。方法在超声心动图显示射血分数〉50％、充分利尿、强心以及扩血管治疗疗效不佳的情况下，根据患者的心率决定治疗中心得安的用量。结果心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级者分别有5例、11例、17例，射血分数分别为（67．1±7．8慨、（65．4±6．9炀、（59．9±7．3）％。心得安的使用量分别为（35．2±2．1）mg／d、（55．1±1．9）mg／a、（58．0±2．2）mg／a。33例患者心力衰竭纠正时间为1～55d，平均（13．4±1．2）d，没有出现心力衰竭加重。结论当甲状腺功能亢进性心脏病伴心力衰竭时，运用心得安有利于纠正心力衰竭以及控制甲亢症状，当射血分数〉50％时，心得安的使用是安全的。     

手术患者安全护理策略分析

深入分析手术室护理安全隐患,通过改进相应管理流程,不断完善与落实各项制度及职责,能够有效控制与减少手术室的护理安全隐患,为病人提供安全的手术环境,保障患者安全.     

Notch信号通路与肿瘤耐药的研究进展

化疗是恶性肿瘤常用的治疗手段之一，但获得性耐药是阻碍患者临床疗效、导致治疗失败的主要原因。Notch信号通路的异常改变不但与恶性肿瘤的发病有关，而且还参与多种恶性肿瘤化疗耐药的形成。Notch信号通路广泛表达于多种肿瘤细胞，通过促进肿瘤干细胞（CSCs）表型、上皮间质转换（EMT）及与其他信号通路串联等途径，导致肿瘤对化疗药物耐药。通过调控Notch信号通路提高肿瘤对化疗药物的敏感性，为肿瘤治疗提供了新思路，具有一定的临床意义。