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31.
以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为主要临床表现的CADASIL家族 总被引:10,自引:3,他引:10
目的 报道一个以椎-基底动脉系统短暂性脑缺血发作为主要临床表现的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族,探讨其临床、影像学以及基因和病理特点。方法 先证者为中年女性,出现反复发作的头晕和智能减退。对其进行l临床、电生理、影像学分析和腓肠神经病理检查,并调查其家族中其他成员的发病情况。家族中连续3代有7例发病,两性均累及,发病年龄在40~50岁之间,均反复出现头晕、卒中和痴呆,症状呈阶梯性加重。结果 MR1检查显示基底节、丘脑、脑桥、胼胝体及脑室旁白质出现多发腔隙性低密度灶,白质疏松,累及双侧颞极。腓肠神经活检发现小动脉壁平滑肌细胞变性,其表面出现大量的颗粒样嗜锇性物质沉积。Notch3基因检查显示R607C突变。结论 CADASIL可以主要表现为椎一基底动脉系统的缺血性卒中和痴呆,其病理改变主要累及小动脉壁平滑肌细胞。含有小动脉的腓肠神经超微病理检查可能更有利于此病的诊断。基因检查可以进一步证实该病的诊断和筛查其他家族成员。 相似文献
32.
目的 报道1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 我院于2010年12月29日收治1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者,该患者为女性,40岁,因急性粒单核细胞白血病于20个月前行异基因造血干细胞移植术.术后给予环孢素A抗排异治疗13个月,6个月前缓慢出现进行性四肢近端无力,伴有肌痛.血肌酸激酶升高(426~1948 U/L).血清抗EJ抗体强阳性.肌电图提示神经源性损害,周围神经传导速度下降.对该患者进行左肱二头肌活体组织检查,标本除进行组织学、酶组织化学染色外,还采用抗CD8、CD20、CD68和主要组织相容性复合物-Ⅰ (MHC-Ⅰ)鼠抗人单克隆抗体作为第一抗体进行免疫组织化学染色.结果 骨骼肌的主要病理改变是肌纤维直径变异加大,伴随肌纤维坏死、再生以及成小组分布的角状萎缩肌纤维.血管周围和肌内衣可见呈灶性分布的CD8+T淋巴细胞和CD6+8单核细胞浸润.MHC-Ⅰ染色显示大部分肌纤维膜异常着色.结论 慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎具有慢性炎性肌肉病特点,可以伴随神经源性骨骼肌损害. 相似文献
33.
目的研究宁夏地区阿尔茨海默病(AD)和轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组(P〈0.05)。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。 相似文献
34.
正常生育男性成熟精子mRNA的种类和特征 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:剖析具有正常生育能力男性成熟精子mRNA的种类和丰度。方法:健康并育有后代的成年男性10例,禁欲1周后取精液,上游法优化精子,Trizol试剂提取精子总RNA。混合所有总RNA进行基因表达系列分析(SAGE)。结果:所建SAGE文库共获877个克隆,测序得到21 052个标签,出现两次以上的独特性标签有2 712种。经与SAGEm ap数据库比对,19.7%的独特性标签没有基因匹配,代表新基因;其余能匹配的基因中,67%具有蛋白质结合或核酸结合能力,41%具有催化活性,13%与信号转导有关,与细胞运输、精子结构、转录调节相关者分别达到10%左右。结论:人成熟精子中存在数量庞大、种类繁多的mRNA。 相似文献
35.
36.
目的 观察蝎毒多肽提取物(简称蝎毒多肽)对人卵巢癌SKOV3细胞增殖及血管内皮生长因子(VEGF)、凝血酶敏感蛋白(TSP-1)表达的影响,进一步探讨蝎毒多肽的抗肿瘤作用机制。方法 MTT法检测蝎毒多肽对SKOV3细胞增殖的影响;免疫细胞化学法及Western boltting测定蝎毒多肽对SKOV3细胞VEGF、TSP-1蛋白表达的影响。结果 蝎毒多肽12.5~200 μg/mL对SKOV3细胞增殖有抑制作用,且呈明显的质量浓度相关性,质量浓度大于50 μg/mL时细胞增殖抑制作用显著(P<0.01)。随着蝎毒多肽质量浓度的增加,SKOV3细胞TSP-1蛋白表达增加,VEGF蛋白表达下降(P<0.01)。结论 蝎毒多肽能显著抑制VEGF的表达,促进TSP-1的表达,其抗肿瘤作用机制可能是通过抑制肿瘤细胞增殖、影响肿瘤细胞血管生成过程中关键因子的表达来实现的。 相似文献
37.
目的 研究GX-50抗皮肤衰老的作用。方法 通过在20月高龄小鼠背部涂抹GX-50,采用HE染色和免疫组织化学法对GX-50抗皮肤衰老的作用进行组织学观察。原代培养人皮肤成纤维细胞,采用H2O2诱导建立皮肤细胞衰老模型,分为空白对照组、DMSO组、GX-50组、H2O2组和GX-50预处理后H2O2处理组(GX-50+H2O2组);采用β-半乳糖苷酶染色实验以及测定细胞分泌物丙二醛(MDA)和细胞内活性氧(ROS)含量检测GX-50在细胞水平的抗衰老能力。应用Draize兔眼刺激性实验评价GX-50的刺激性。结果 在组织学水平,GX-50可使高龄小鼠衰老的皮肤年轻化,增加胶原蛋白的表达。在细胞水平,GX-50可使人皮肤成纤维细胞β-半乳糖苷酶合成降低;GX-50组细胞MDA分泌量较空白对照组下降30.45%,GX-50+H2O2组较H2O2组下降61.46%,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);GX-50组细胞胞内ROS荧光值较空白对照组下降8.03%,GX-50+H2O2组较H2O2组下降8.36%,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。Draize兔眼刺激性评分为0。结论 GX-50可以在一定程度上保护和延缓皮肤衰老,具有作为护肤品有效添加剂的应用前景。 相似文献
38.
39.
王朝霞 《实用临床医药杂志》2007,11(5):27-35
1 INTRODUCTIONCOXis the key enzyme involved in the synthesis of prostanoids,a collective termfor the PGs andthromboxanes.Of the two major isoforms of the COXenzyme,COX-1 is ubiquitous and constitutively ex-pressedin virtually all normal tissues.In contras… 相似文献
40.
目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41~43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。 相似文献