急性重型再生障碍性贫血并急性肾衰抢救成功1例

患者 ,男 ,4 2岁 ,因咳嗽、咽痛半个月 ,高热、头晕、乏力1d入院。半个月前因咳嗽、咽痛、头晕、乏力 ,自己认为“感冒” ,不规则服用“速效感冒胶囊”、“感冒通”、“阿莫西林”等药物 ,剂量不详。查体 :T 4 0℃ ,BP 12 0 / 80mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,贫血外貌 ,皮肤散在出血点 ,上肢静脉穿刺部位可见大片瘀斑 ,心肺未见异常 ,肝脾未触及。血常规 :红细胞 2 5 0× 10 12 /L ,血红蛋白 94g/L ,白细胞 0 18× 10 9/L ,中性粒细胞 0 ,网织红细胞 0 ,血小板 1 0× 10 9/L。骨髓相 (2次髂后 ,1次胸骨柄 ) :骨髓增生重度减低 ,粒细胞极度…     

脑血流自动调节研究发展史

脑血流自动调节系指在全身血压波动的情况下脑血流量保持相对恒定的能力.脑血流自动调节相关研究迄今已有近百年历史,从动物模型到无创性在体实时脑血流动力学监测,检测技术的进步特别是经颅多普勒超声的广泛应用和数学建模方法的引入,为脑血流自动调节研究带来了革新.本文旨在总结脑血流自动调节机制及检测技术的发展史,以为临床开展相关研...     

非小细胞肺癌的潜在生物标记物:长链非编码RNA

非小细胞肺癌是常见的肺癌类型之一,筛选可用于诊断、治疗和预后判断的生物标志物是近年来非小细胞肺癌研究的热点之一。我们已知,基因和表观遗传学改变是非小细胞肺癌发展的重要因素,近期研究发现,基因组的非蛋白质编码区域可以作为各种RNA的转录模板,统称为非编RNA。包括长链非编码RNA在内的非编码RNA,在多种细胞功能中发挥了重要作用。研究表明,长链非编码RNA的表达异常与肿瘤的发生关系密切,包括非小细胞肺癌。在本篇综述中,我们将总结长链非编码RNA作为非小细胞肺癌潜在生物标志物的最新研究进展。     

他汀类药物相关肌病的临床和骨骼肌病理特点

目的 探讨他汀类药物相关肌病(简称他汀肌病)的临床特点及骨骼肌病理改变特点.方法 分析2012年4月至2014年10月就诊于北京大学第一医院并行肌肉活检的9例他汀肌病患者的临床及病理资料.结果 9例患者均口服他汀类药物4d至4年,就诊年龄55 ～74(63 ±6)岁,其中男6例,女3例.3例出现肌痛,6例出现四肢近端为主的肌无力,3例无任何临床症状.所有患者血清肌酸激酶(CK)升高(468 ～8 000 U/L).7例患者行血清肌炎抗体检查,均阴性.6例患者行肌电图检查,2例出现肌源性损害.6例患者行双侧大腿骨骼肌MRI检查,其中2例显示有部分肌群水肿及轻度脂肪化.骨骼肌活检病理主要表现:肌纤维萎缩、坏死、再生、脂肪滴增多,部分患者出现破碎蓝纤维、细胞色素c氧化酶阴性肌纤维及还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶活性降低,主要组织相容性复合物-Ⅰ在肌纤维膜不同程度表达,补体C5b-9染色显示肌内衣、胞质以及毛细血管少量补体沉积.随访发现,多数(7例)患者停用他汀类药物或换用其他他汀类药物后,症状及CK水平改善,仅2例患者需应用免疫抑制治疗且有效.结论 本组患者中多数(7例)他汀肌病为自限性,停用他汀类药物后可自行好转,个别患者(2例)可出现免疫性坏死性肌肉病,需要应用免疫抑制治疗.     

中药治疗过敏性紫癜体会

过敏性紫癜是侵犯皮肤粘膜及其他器官的微血管变态反应性疾病,多发于下肢关节及臀部,皮疹呈对称性分布,成批出现,大小不等,颜色深浅不一,可融合成片.有胃肠道症状,如腹痛,便血等;可有关节肿胀、疼痛;有肾脏损害,如血尿、蛋白尿等,本病多见于青少年及儿童.一般认为本病发病与感染、饮食及其他一些过敏源刺激有关.笔者从中医理论出发,探讨本病的病因病机,运用中药治疗,取得了良好的疗效,现分述如下.     

母系遗传性糖尿病伴耳聋3个家系报道

目的探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA A3243G点突变在这类家系病例中的发生率。方法收集3个MIDD家系患者，外周血白细胞标本提取DNA，PCR扩增线粒体DNA目的片段，以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243G点突变。结果3个家系18例患者中，平均发病年龄32岁，其中MIDD7例（39％）；线粒体糖尿病3例（17％）；遗传性耳聋4例（22％）；线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作（MELAS）4例（22％）；糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力；8例患者行胰岛素治疗，遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降；11例患者进行了基因检查，其中10例发现mtDNA A3243G点突变（91％）；所有患者均为母系亲属。结论MIDD家系中mtDNA A3243G点突变有较高的发生率，mtDNA A3243G点突变筛查对这类糖尿病和／或耳聋的诊断有重要意义。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的线粒体DNA突变特点

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）的分子遗传学特点。方法 用聚合酶链反应-限制片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测来自7个家庭的9例MELAS患者及其部分母系亲属的肌肉和（或）外周血细胞的mtDNA的A3243G和T3271C点突变,并进行突变型mtDNA的定量。结果 在9例患者和1例亲属的肌肉和（或）外周血细胞中检测到A3243G点突变,未检测到T3271C突变。在这10例A3243G阳性标本中,外周血细胞（9例）的突变型mtDNA的比例为26.8%-50.3%;肌肉组织（4例）的突变型mtDNA的比例为46.8%-61.0%;对3例患者同时进行了肌肉和血细胞标本的检测,突变型mtDNA的比例肌肉组织均高于血细胞。对6个家庭的部分母系亲属的血细胞研究表明：只有1例先证者的同胞有此突变;另外3例先证者的母亲及2例先证者的同胞均未检测到此突变。另外有2例先证者的儿子临床表现符合MELAS,血中也检测到此突变。结论 mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高,并且可在不同组织中检测到此突变,与国外文献报道一致;但国外报道多为母系遗传,而我们的病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致。     

线粒体DNA G13513A突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作/Leigh重叠综合征

目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经病理学改变特点.方法 患者为22岁女性,反复出现头痛、视力下降和肢体抽动11年,因癫疴持续状态而死亡.之前多次MRI检查发现大脑皮质大片长T1长T2异常信号,病灶从枕叶开始,逐渐波及顶叶,疾病后期累及双侧基底节区及脑干灰质核团.对患者进行脑局部尸体解剖检查,取肌肉标本进行线粒体基因检查.结果 各个脑叶皮质以及双侧纹状体和中脑四叠体可见多灶性层样分布的海绵样改变,出现胶质增生、毛细血管内皮细胞增生以及较多单核细胞反应,其中双侧枕叶和顶叶的皮质全层以及皮质下白质被严重累及.基因检查显示线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶5基因存在G13513A点突变.结论 MELAS/Leigh重叠综合征的临床表现以皮质损害为主,影像学改变提示病变先累及大脑皮质,而后累及脑干和基底节区,出现海绵样改变伴随毛细血管增生.