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91.
92.
两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的对两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测。方法血浆蛋白C活性(PC:A)和抗原(PC:Ag)分别用发色底物法和ELISA法测定,蛋白S活性(PS:A)和抗凝血酶活性(AT:A)用发色底物法测定。用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。仅对先证者家系成员基因突变部位的外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和测序。突变位点经限制性内切酶酶切分析或直接测序证实。结果先证者1(Ⅱ7)的PC:A和PC:Ag分别为1.2%和0。基因测序显示,先证者1在PC基因外显子5存在C3135G杂合错义突变,致C(TGC)64W(TGG),同时在外显子7存在T6128G杂合错义突变,致F(TTC)139V(GTC)。家系成员中,先证者的父亲(Ⅰ4)和女儿(Ⅲ3)存在T6128G杂合突变,先证者的舅舅(Ⅱ)存在C3135G杂合突变,先证者丈夫(Ⅱ8)存在外显子76161-6163或6164~6166AAG(K150或K151)杂合缺失,而其女儿(Ⅲ3)亦有此突变。先证者2(Ⅲ1)的PC:A和PC:Ag分别为50.3%、1.9mg/L,基因测序显示其存在K150或K151杂合缺失,该突变遗传自其父亲。2个家系中所有成员在PC基因启动子区中存在-1654C/T、-1641A/G、-1476A/T多态性,先证者2为CC/GG/TT纯合型。限制性内切酶PSp5Ⅱ酶切分析显示T6168G不是多态性。所有成员的PS:A和AT:A均在正常范围。结论复合杂合性PC基因突变(C64W和F139V)是导致先证者1遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因,杂合性Lys150或151缺失突变和PC基因启动子区CC/GG/TI纯合多态性是致先证者2遗传性Ⅰ型PC缺陷症的原因。C64W为国际首次报道,F139V、K150或151缺失突变为国内首次报道。 相似文献
93.
目的观察胆管癌组织中COX-2、血管内皮生长因子(VEGF—C)的表达变化,并探讨其临床意义。方法采用免疫组化法检测60例胆管癌、12例非肿瘤胆管黏膜上皮组织中的COX-2、VEGF-C。结果胆管癌组织、非肿瘤胆管黏膜上皮组织中COX-2阳性表达率分别为78.3%(47/60)、33%(4/12),VEGF.C阳性表达率分别为86.7%(52/60)、41.7%(5/12),两者相比,P均〈0.01。VEGF—C的表达与胆管癌淋巴结转移有关(P〈0.05),与胆管癌预后有关(P〈0.01)。胆管癌中COX-2与VEGF—C的表达呈正相关(r=0.295,P〈0.05)。结论COX-2、VEGF—C在胆管癌组织中的表达增强,检测COX-2、VEGF-C有助于胆管癌转移及预后的判断。 相似文献
94.
四乙基铅主要用作汽油的抗爆剂,它除经呼吸道进入人体,也可从皮肤、消化道吸收,是一种神经毒物。早期主要临床表现为神衰症候群和植物神经功能紊乱。为探讨四乙基铅汽油对人体生物电的影响。笔者1988年4月至1989年7月对大理地区12个县〈市〉石油公司加油站323例四乙基铅汽油作业工 相似文献
95.
中华基督教青年会是近代中国历史上一个十分活跃的非政府组织。青年会为实践其社会福音的宗旨,针对近代中国民众素质低下、社会矛盾丛生等问题,重点开展了改造青年的“德、智、体、群”的四育活动和改造社会、救灾等社会服务活动。同时,作为一个有基督教背景的社会团体,青年会为了更好地融人中国社会,采取了走上层路线、影响精英人物的发展策略。青年会通过长期不懈地努力,不仅在化解近代中国社会矛盾方面做出了积极的努力,而且在一定程度上消弭了基督宗教与中国文化的冲突,为近代中国社会的和谐稳定做出了贡献。 相似文献
96.
乳汁瘀积症是产妇产后常见症状,临床上主要表现为乳内肿块,常被误诊为乳腺肿瘤。由于乳汁淤积在乳腺内会发生分解反应,从而为细菌的生长繁殖提供了条件,进一步诱发乳腺炎、乳腺囊肿、乳腺增生、乳腺肿瘤。我们采用蒲公英口服同时蒲公英捣烂敷于乳房肿胀处,取得了较满意的疗效。现报道如下。 相似文献
97.
目的:探讨高频彩超在手术切口周围肿块中的诊断价值。方法:回顾性分析31例手术切口周围肿块的高频彩色多普勒声像图特征,结果与手术病理及其他临床诊断结果相对比。结果:31例手术切口周围肿块,其中手术切口疝7例,子宫内膜异位症6例,恶性肿瘤转移灶5例,血肿3例,炎性肿块4例,异物1例,局部坏死液化2例,局部疤痕增生3例,且各有其独特声像图特征。彩超诊断符合率96.8%(30/31),误诊率3.2%(1/31)。结论:高频彩超对手术切口周围肿块诊断准确率高,可作为首选检查方法。 相似文献
98.
目的 探讨胆囊良恶性病变组织中环氧合酶-2(COX-2)与血管内皮生长因子-C(VEGF-C)的表达及其临床病理意义.方法 采用免疫组织化学法检测44例胆囊腺癌、10例胆囊腺瘤组织中COX-2与VEGF-C的表达.结果 胆囊腺癌和胆囊腺瘤组织中COX-2表达阳性率分别为72.7%和40.0%,胆囊腺癌COX-2的表达率明显高于胆囊腺瘤(P<0.05).VEGF-C在胆囊腺癌组织中的表达明显高于胆囊腺瘤(63.6%比20.0%,P<0.05).COX-2与VEGF-C的表达与胆囊腺癌的Nevin分期和淋巴结转移相关.COX-2与VEGF-C表达显著相关.结论 COX-2与VEGF-C表达与胆囊腺癌的发生和生物学行为密切相关. 相似文献
99.
目的探讨《简明心肌梗死图解》对急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者再灌注治疗决定时间的影响。方法将2013年6月至2014年6月期间就诊于首都医科大学大兴医院适合急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的急性STEMI患者随机分为常规组和图解组;常规组采用目前临床常用的方法向患者和患者家属交代病情;图解组在常规方法的基础上借助《简明心肌梗死图解》向患者及其亲属进行简明扼要的STEMI医学知识紧急培训,帮助其迅速了解STEMI的发病机制和再灌注治疗的重要性;两组患者均在做出再灌注治疗决定并签署急诊PCI知情同意书后,尽快施行急诊PCI,并收住冠心病监护病房进一步治疗。结果图解组(n=49)患者的再灌注决定时间、进门-首次球囊扩张时间均明显短于常规组(n=50)[(15.1±11.5)min比(25.9±12.9)min,(105.7±28.4)min比(117.1±29.2)min,P均0.05]。结论简明心肌梗死图解可以缩短STEMI患者再灌注治疗决定时间、缩短进门-首次球囊扩张时间。 相似文献
100.
我院自1973年~1990年10月,对87例贲门癌、胃底癌切除后,采用改良食管胃吻合方法,用带血管带蒂膈肌瓣覆盖残胃小弯食管胃吻合区危险三角,重建膈肌,将吻合口完全封闭在膈肌下,对预防吻合口瘘残胃瘘取得一定成效,特报告如下。一、临床资料用本法共作87例,贲门癌、食管下端癌44例,胃底癌30例,胃底癌合并出血5例,胃底溃疡合并门脉高压症出血8例.术后7天发生支气管胸膜瘘1例,经再次胸腔闭式引流3周治愈,术后第4天发生残胃瘘1例,经开腹作腹腔引流2周后痊愈出院.二、手术方法贲门癌、胃底癌切除采取右侧卧位,经左侧第七八肋间进胸,或胸腹联合切口,游离食管下端,切开横膈,游离胃网膜左动脉、胃左动脉,保留胃网膜右动脉弓,胃右动脉作为胃的营养血管.按肿瘤切除原则切除食管下端及近端胃的大部,食管与胃呈 相似文献