骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良模型鼠的实验研究

目的：观察骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良（DMD）模型鼠（mdx鼠）后,骨骼肌中抗肌萎缩蛋白的表达，以及病理、生理和运动功能的变化情况，从而正确评价骨髓移植治疗DMD的疗效。 方法： 以正常C57鼠作为供者，以致死剂量放疗后的mdx鼠作为受者进行骨髓移植，在移植后4个月和6个月分别用荧光免疫组化法观察抗肌萎缩蛋白表达情况，用HE染色观察并计算骨骼肌细胞核中心移位纤维比例（CNF），同时进行mdx鼠腓肠肌电生理检查和运动功能检测。 结果： 骨髓移植后的mdx鼠骨骼肌细胞膜上有部分抗肌萎缩蛋白表达，CNF比例和肌肉湿重下降，mdx鼠的被动运动功能增强。 结论： 骨髓移植后，骨髓干细胞在mdx鼠体内的骨骼肌和骨髓中定居，并分化成可以表达抗肌萎缩蛋白的骨骼肌细胞，使mdx鼠病理、生理得到部分改善，最终导致了肌肉的运动功能的增强。说明骨髓移植治疗DMD是有一定价值的，为临床应用提供实验基础。     

28例中毒性脑病患者临床表现及治疗分析

目的 分析不同原因引起的中毒性脑病的临床表现及影像学表现,并探讨其治疗方法.方法 对2003年3月至2013年1月经我院临床确诊为中毒性脑病患者共28例进行了回顾性分析,观察不同原因引起的中毒性脑病的临床表现、磁共振（MRI）特点及临床治疗效果.结果 28例中毒性脑病患者头部磁共振均表现是白质、深部核团和灰质的长T1长T2信号.其中13例急性中毒性脑病MR均表现为病灶T1像强化,提示存在血管源性水肿,而DWI序列的高信号提示细胞毒性水肿;28例患者中,13例影像学表现为正效应（脑水肿）,临床表现10例以头痛、呕吐及视乳头水肿为首发症状（76.9％）,8例表现为癫痫发作（61.5％）.经脱水和激素治疗后,11例临床治愈（84.6％）,2例因治疗时间短及停药早而导致死亡（15.4％）.15例影像学表现为负效应（脑萎缩）,有11例以反应迟钝、记忆力下降为首发症状（73.3％）,8例以肢体震颤、走路不稳为首发症状（53.3％）.经治疗临床治愈率达100％.结论 不同原因的中毒性脑病具有一定的影像学特征,且存在细胞内外水肿,治疗上应早期、长程、足量使用脱水及激素治疗.     

疏血通联合依达拉奉治疗急性脑梗死临床观察

目的 观察疏血通联合依达拉奉治疗急性脑梗死的疗效和安全性。方法 70例急性脑梗死患者随机分为两组：治疗组给予疏血通联合依达拉奉治疗；对照组给予香丹注射液治疗，其他内科常规治疗相同。比较两组治疗前后欧洲脑卒中量表（ESS）和日常生活能力（ADL）评分的变化。结果 治疗后治疗组和对照组ESS评分均有改善（P〈0．05），但治疗组改善更明显，且与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）；两组ADL水平均较治疗前上升（P〈0．01），但治疗组上升更明显，且与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 疏血通联合依达拉奉治疗急性脑梗死安全有效。     

脑膜癌23例临床特点分析

目的总结以神经系统症状首发的脑膜癌患者的临床特征。方法收集2009年6月至2017年12月确诊为脑膜癌患者的临床资料,对其临床、实验室及影像学表现进行归纳分析。结果86.96%(20/23)患者以头痛首发,52.17%(12/23)为头痛伴呕吐。MRI增强扫描病灶明显强化,59.09%(13/22)伴脑室系统扩大;CT表现为幕上脑室系统扩大(1例)。肿瘤原发灶主要源于肺癌,约占65.22%(15/23),其他来源为结肠癌、淋巴瘤、胃癌和星形细胞瘤(腰髓)各占4.35%(1/23),来源不详者占17.39%(4/23)。脑脊液压力明显升高者占82.61%(19/23);肿瘤标志物以癌胚抗原升高者较为多见,血清筛查为11/17例、脑脊液为7/10例。结论脑膜癌临床症状以头痛伴呕吐常见;影像学检查主要表现为脑膜强化或伴交通性脑积水;实验室检查以颅内高压为特征性改变,血清和脑脊液肿瘤标志物癌胚抗原明显升高。原发灶主要来源于肺癌,脑脊液细胞学检出肿瘤细胞为诊断"金标准"。     

Duchenne型肌营养不良症模型鼠的研究

目的　系统研究 C5 7鼠、mdx鼠、dystrophin/ utrophin基因双敲除 (dko)鼠运动功能、生化、病理等方面的差异 ,为假肥大型肌营养不良症 (DMD)的进一步研究提供可靠依据。方法　取 8～ 9周龄的 C5 7鼠、m dx鼠、dko鼠 ,对其做运动生理测定以及血肌酸激酶 (CK)、肌肉组织病理、肌肉组织免疫组化检测。结果　 dko鼠的 3min牵引实验坠落次数、10 min转棒实验坠落次数以及血清 CK分别为 15 .83± 3.0 6、10 .83± 2 .6 4和 15 70 .5 0±2 37.79(U / L ) ,与 C5 7鼠的 4 .33± 2 .73、1.83± 1.33和 2 33.83± 77.4 5及 mdx鼠的 3.6 7± 2 .73、1.33± 0 .6 7和86 8.17± 12 7.92比较 ,其检测结果均有显著差异。 m dx鼠与 C5 7鼠比较 ,病理、生化有差异 ,运动功能无差异。结论dko鼠与 m dx鼠比较 ,病情重 ,更接近 DMD的疾病特性 ,是研究 DMD行为学较理想的模型     

依达拉奉联合纤溶酶治疗急性脑梗死的临床研究

目的观察依达拉奉联合纤溶酶治疗急性脑梗死的疗效和安全性。方法对37例急性脑梗死患者给予依达拉奉(必存)联合纤溶酶治疗,并与应用纤溶酶和香丹治疗的38例患者进行治疗前后欧洲脑卒中量表(ESS)、血浆纤维蛋白原(FIB)含量变化和日常生活能力(ADL)比较。结果治疗后依达拉奉组和香丹组ESS评分均有改善(P＜0．05),但依达拉奉组改善更明显,且与香丹组有显著性差异(P＜0．05)；两组FIB水平较治疗前明显降低(P＜0．01)；两组ADL水平均较治疗前上升(P＜0．01),但依达拉奉组上升更明显,且与香丹组有显著性差异(P＜0．05)。结论依达拉奉联合纤溶酶治疗急性脑梗死能有效改善神经功能,安全性高。     

骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良症中骨髓细胞体内分布的实验研究

目的　探讨骨髓移植治疗肌营养不良症的早期骨髓细胞在体内的分布规律。方法　采用1 2 5I和99m Tc分别标记C5 7鼠的骨髓细胞和红细胞,将其静脉移植入放疗后的m dx鼠体内示踪,于4、12、2 4 h计算各器官内细胞特异性分布指数。用免疫荧光法对宿主骨骼肌的dystrophin检测。结果　骨髓细胞在移植后4 h以内随血流在体内均匀分布。在12 h时其在骨髓中的特异性分布指数明显增加(P<0 .0 5 ) ,而2 4 h时在病损骨骼肌中的特异性分布指数较正常骨骼肌明显增加(P<0 .0 5 ) ,并在2个月后宿主骨骼肌中表达了dystrophin。结论　骨髓移植后骨髓细胞有回巢现象和对病损骨骼肌有趋化现象,有利于靶器官的组织修复。该研究为骨髓移植后骨髓细胞早期能够定居在病损骨骼肌中并发挥修复功能提供了有力的实验依据。     

双下肢乏力、麻木,脾大,内分泌异常,皮肤色素沉着,多脏器损害——查房选录(292)

1病历摘要 患者男，45岁，理发师，美籍华人：因反复双下肢乏力4年于2005—06—08入住本院：患者于2001年10月在美国居住时无明显诱因出现双下肢乏力，伴肢体远端麻木，于同年11月回广州某医院就诊，诊断为吉兰．巴雷综合征，给予肾上腺皮质激素（激素）治疗后症状好转出院（其它具体不详）.2003年7月患者再次自觉双下肢乏力，在美国某公立医院就诊，诊断为甲状腺功能减退症（甲减），即返广州某中医院住院，行肌电图检查提示周围神经中度损害（神经脱髓鞘改变及轴突变性），行腹部CT检查提示右肝叶血管瘤、脾大，诊断为周围神经损害、甲减、肝血管瘤，给予甲状腺素片及中药治疗40日，症状无改善，遂到我院就医。查肿瘤5项正常；脑脊液检查示蛋白1133mg／L，细胞数0。X线胸部透视见左侧胸腔少量积液。诊断为：①慢性吉兰-巴雷综合征；②甲减；③左侧胸腔积液。给予激素、抗生素、甲状腺素等药物、营养神经及针灸等治疗后好转出院。     

儿童MOG抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病变12例临床特点分析

目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变的临床特点。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月广东三九脑科医院神经内科收治的12例儿童MOG抗体阳性的中枢神经系统脱髓鞘病患者的临床症状、影像学特点、实验室检查、预后及随诊情况。结果 12例患者中男4例,女8例,起病年龄5~10岁,平均(8.0±3.1)岁。首发症状以意识水平下降、癫痫大发作等急性播散性脑脊髓膜炎(ADEM)样症状最多见(8例,8/12),其次为视力下降(5例,5/12),其中1例以ADEM样症状和视力下降同时起病。另有3例以ADEM样症状首发,起病后1周左右出现视力下降。12例患者行头颅MRI检查,11例(11/12)可见颅内异常病灶,以皮层下白质(10例,10/11)、脑干(7例,7/11)、丘脑(6例,6/11)、视神经(5例,5/11)受累为主,小脑(4例,4/11)、胼胝体(1例,1/11)亦可受累。9例患者行全脊髓MRI检查,5例(5/9)有异常病灶,均累及颈髓(5例,5/5),3例(3/5)累及胸髓,累及胸髓的病灶均为>3个椎体节段的长节段脊髓受累。12例患者行血清MOG抗体检测,11例(11/12)阳性,另1例(1/12)血清抗体阴性而脑脊液抗体阳性;8例患者行脑脊液MOG抗体检测,3例(3/8)阳性。所有患者经糖皮质激素及免疫球蛋白治疗,预后均良好,3例患者出现复发。结论MOG抗体相关的儿童中枢神经系统脱髓鞘病变以ADEM、视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)最常见,往往以意识水平下降、癫痫大发作或视力下降起病,其预后相对较好,糖皮质激素治疗对缓解临床症状及预防复发有重要作用。     

颅内静脉窦血栓形成临床及影像学随访

目的：探讨颅内静脉窦血栓形成的临床及影像学特点以及与随访闭塞静脉窦再通率的关系。方法收集住院治疗的颅内静脉窦血栓形成病例55例,分析其病因、年龄和性别分布,磁共振平扫及磁共振静脉成像表现。所有患者均给予临床及影像学随访。结果55例患者中发病后出现意识障碍（持续性或发作性）者11例,合并视力下降者7例,合并颅神经症状体征者3例,合并肢体感觉运动障碍者11例。 MR平扫证实合并脑出血者13例,其中蛛网膜下腔出血（SAH）4例,硬膜下出血1例,其余为脑实质内血肿。合并脑梗死者17例,其中7例为出血性脑梗死。55例中累及上矢状窦39例,同时累及下矢状窦2例。横窦39例,其中累及双侧横窦7例。乙状窦34例,直窦11例。累及皮层静脉2例,累及大脑大静脉2例。随访MRV 1、3、12个月内再通率分别为46.5％、55.8％和69.8％,1年以后再通率为72.1％。接受DSA溶栓7例,死亡1例,48例患者入院后即开始抗凝治疗,死亡3例,其余所有患者均治愈出院。结论静脉窦血栓形成闭塞静脉窦的再通呈时间依赖性,在治疗初期直接征象的变化滞后于间接征象。