福山型先天性肌营养不良和肌-眼-脑病的基因产物在细胞内的定位

目的 探讨福山型先天性肌营养不良（Fukuyama congenital muscular dystrophy，FCMD）和肌-眼-脑病（muscle-eye-braindisease，MEB）的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能。方法 构建FCMD的致病基因fukutin，MEB的致病基因N-乙酰氨基葡萄糖．甘露糖转移酶1（protein．O．1inkedmannose1β1，2-N-acetylglucosaminyl-transferasel，POMGnTl）的真核表达载体，脂质体介导转染fukufin—nag（pcDNA3，0）、POMGnTl一V5（pEFl）至小鼠骨骼肌成肌细胞系C2C12细胞，利用高尔基体和内质网的标记物（GM130，KDEL）进行免疫荧光双标染色，荧光显微镜下观察基因产物fukufin蛋白和POMGnT1在细胞内的定位。并构建不同长度的fukutin缺失体如fukufin跨膜结构域、跨膜结构域缺失体及突变体Y371C，观察fukutin蛋白是否与POMGnT1蛋白相结合以及突变型fukutin蛋白在细胞内的定位。结果fukutin蛋白和POMGnT1蛋白在细胞内定位于高尔基体，属于高尔基体膜蛋白。fukutin蛋白通过其跨膜结构域定位于高尔基体并与POMGnTl蛋白相结合，突变体Y371c定位于内质网。结论 FCMD和MEB均属于先天性肌营养不良中的仅一抗肌萎缩相关糖蛋白病（α-dystroglycanopathy），POMGnTl已被证实为参与仅-抗肌萎缩相关糖蛋白的O-连接糖基化的糖基转移酶，fukufin和POMGnT1定位于高尔基体并互相结合表明它们在高尔基体内参与α-抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化，并可能通过同一酶活性通路起作用。突变体Y371C导致了fukutin的定位错误。     

脑活素并高压氧治疗重型颅脑损伤

重型颅脑损伤患者１９２例，在常规治疗基础上，采用脑活素并高压氧（ＨＢＯ）治疗５８例，ＨＢＯ治疗４５例，脑活素治疗４１例，其治愈率、总有效率均比常规治疗的４８例有明显提高。死亡率明显降低，尤以ＨＢＯ并脑活素组疗效更好。两者并用可增强其治疗作用，未见有毒副作用。     

颞部硬膜外巨大血肿致同侧肢体偏瘫3例报告

颞部硬膜外巨大血肿致同侧肢体偏瘫３例报告熊晖，彭兴义，王允胜，崔佳嵩（解放军第１４８医院外二科淄博２５５３００）颞部硬膜外巨大血肿致同侧肢体偏瘫者较少见。现将我科收治的３例报告如下。１病例摘要例１，男，２５岁。因乘摩托车被甩出撞伤头部１０分钟后入院，...     

肾移植受者红细胞硫嘌呤甲基转移酶活性与硫唑嘌呤所致不良反应的关系

目的 探讨肾移植受者红细胞中硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性与硫唑嘌呤导致的血液毒性和肝脏毒件等不良反应的关系.方法 应用高效液相色谱法(HPLC)测定98例肾移植受者红细胞中TPMT活性,分析TPMT活性在服用硫唑嘌呤期间发生不良反应与未发生不良反应受者中的差异.结果 98例受者红细胞中TPMT活性范围在15.00～65.02 U,＜24 U者占8.2%(8例),24～50 U者占77.5%(76例),＞50 U者占14.3%(14例),未发现有TPMT活性缺乏者.76例未发生不良反应组的受者TPMT活性范围在19.21～61.54 U,平均(40.48±9.66)U.7例发生血液毒性的受者,其TPMT活性范围在15.00～39.16 U,平均(27.80±10.70)U,明显低于未发牛不良反应组,差异有统计学意义(Z=-2.655,P＜0.05);15例发生肝脏毒性的受者,其TPMT活性范围在20.74～65.02 U,平均(36.47±10.90)U,与未发生不良反应组比较,差异无统计学意义(Z=-1.658,P＞0.05).结论 硫唑嘌呤所致的血液毒性与TPMT活性水平低下有关,活性低下的肾移植受者应避免使用硫唑嘌呤或减少起始剂量,从而减轻或避免该药产生的严重毒副作用.而硫唑嘌呤所致的肝脏毒性是否与TPMT活性较高相关,还需进一步研究证实.     

婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析

目的 探讨婴儿严重肌阵挛癫癎(SMEI)的临床特点和基因诊断.方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果.结果男10例,女3例.8例有热性惊厥和癫痫家族史.惊厥起病年龄2～9个月,平均5.6个月.首次发作为热性惊厥9例.13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主,其中8例有热性惊厥持续状态.出现无热惊厥的年龄为2～21个月.病程中均出现多种发作类型.发作均有热敏感的特点,诱发因素包括发热、洗热水澡和疫苗接种.起病后出现智力发育落后11例.共济失调5例,锥体束征阳性2例.EEG在1岁前多数正常,1岁后出现全导或局灶放电.头颅MBI检查异常2例.13例均应用多种抗癫痫药治疗,发作均未完全控制.卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重.10例发现有SCN1A基因突变.结论 SMEI的临床特点是:1岁以内起病,首次发作常为热性惊厥;1岁以后出现多种发作形式和智力发育落后;发作具有热敏感的特点;EEG早期正常,以后出现全导或局灶放电.筛查SCN1A基因突变有助于早期明确诊断,指导选择抗癫癎药物.     

肾嗜酸细胞瘤2例报告并文献复习

目的提高对肾嗜酸细胞瘤的认识,探讨肾嗜酸细胞瘤的治疗方法。方法报告2例肾嗜酸细胞瘤并复习国内外文献。结果本组例1术前疑诊为肾嗜酸细胞瘤,并为术中快速冰冻切片证实,行保留肾脏的腹腔镜肿瘤剜除术,术后随访2年,一般情况良好,无复发,无转移。例2术前诊为肾癌,行腹腔镜左肾根治性切除术,术后随访3年,无复发,无转移,肝、肾功能均正常。结论肾嗜酸细胞瘤的诊断要点:(1)肿瘤无明显症状,多为偶然发现,肿瘤生长缓慢,无周围浸润或远处转移,多为单发;(2)肿瘤突出于肾轮廓之外,呈外突性生长;(3)肿瘤切面呈棕褐色;(4)CT示肿块密度均匀,无出血、坏死,有完整包膜;(5)病理检查:光镜下肿瘤由单一的嗜酸细胞构成,电镜下细胞富含线粒体。一旦确诊,应尽可能行保留肾脏的手术,避免行根治性肾切除术。     

HPLC法检测人红细胞中巯嘌呤甲基转移酶的活性

目的:建立一种测定巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)活性的高效液相色谱法。方法:以S-甲基-14C-腺苷-甲硫氨酸(SAM)作为甲基供体,6-硫鸟嘌呤(6-TG)作为反应底物,TPMT催化6-TG生成6-甲基硫鸟嘌呤(6-MTG),高氯酸沉淀后进样分析。采用Hypersil BDS C18(250mm×4.6 mm,5μm)柱;流动相为磷酸钾缓冲液-乙腈-四氢呋喃(94:4:2),流速1ml·min-1;荧光检测器激发波长:315 nm,发射波长:390 nm。结果:标准曲线方程为Y=0.093 3X-0.002 2,r=0.999 3,线性范围为7.5～300.0 pmol。日内RSD小于5.0%,日间RSD小于13.0%,高、中、低浓度的平均方法回收率分别为94.42%,99.90%,103.94%,平均提取回收率分别为94.42%,81.85%,91.62%。结论:该法操作简便,回收率稳定,灵敏度高,适于临床常规检测。     

儿童烟雾病临床及影像学特点

目的 总结儿童烟雾病的临床及影像学特点.方法 对17例烟雾病患儿的临床特点与辅助检查结果进行分析.结果 发病年龄1岁3个月-12岁,其中4-10岁占82.4%.15例临床表现为肢体无力或偏瘫,其中12例以此为首发症状;感觉障碍6例;语言障碍6例;视物不清3例;头痛2例;癫疴发作2例;不自主运动2例;吞咽困难1例;智力倒退1例.5例行头颅CT检查者均显示有缺血性改变.头颅MRI检查12例,11例显示缺血改变,包括梗死灶或软化灶,1例未见异常.17例头颅磁共振血管成像(MRA)检查,16例显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉狭窄或闭塞,脑基底部有异常血管网形成;1例未见脑基底部异常血管网.9例数字减影动脉造影(DSA)检查者中,8例与MRA检查结果一致;1例MRA未发现脑底血管网,DSA检查证实存在血管网异常.结论 儿童烟雾病高发年龄为4-10岁,多表现为短暂性脑缺血发作,临床以肢体无力或偏瘫、感觉障碍、语言障碍为常见症状.MRA与DSA检查是诊断烟雾病的主要方法,两者结果相似,提示头颅MRA可作为儿童烟雾病的首选辅助检查.     

儿童缺血性脑卒中的临床特点及病因分析

目的 总结儿童缺血性脑卒中(IS)的临床特点及病因.方法 对1997年9月-2008年7月在北京大学第一医院儿科住院的65例IS患儿病例资料进行回顾性分析.男42例,女23例;发病年龄3个月～15岁,平均5.2岁.结果常见的神经系统表现依次为肢体偏瘫[58例(89.2%)],中枢性面瘫[36例(55.4%)],惊厥[19例(29.2%)],语言障碍[17例(26.2%)],头痛[12例(18.5%)],感觉障碍[10例(15.4%)],锥体外系症状[5例(7.7%)].神经影像学(CT/MRI)检查显示梗死灶位于基底核区32例(49.2%),其中27例仅有基底核区梗死,5例同时伴其他部位梗死.多脑叶梗死26例(40.0%),顶叶梗死4例(6.2%),半球梗死3例(4.6%),颞叶梗死、丘脑梗死各2例(各3.1%),脑干梗死1例(1.5%).65例患儿中,40例进行了血管影像学检查,其中31例异常,以大脑中动脉受累最常见(26例,83.9%).常见病因为烟雾病(18例,27.7%),头部外伤(16例,24.6%)和感染(14例,21.5%),17例(26.2%)患儿为多病因共存,13例(20.0%)患儿末找到任何病因.结论儿童IS发病高峰为幼儿及学龄前期;最常见的神经功能障碍为肢体瘫痪;神经影像学显示基底核区梗死最常见;常见病因为烟雾病、外伤和感染.     

脑室+联合侧裂池外引流救治合并SAH的弥漫性轴索损伤疗效分析

目的探讨脑室联合侧裂池外引流救治中、重型弥漫性轴索损伤(DAI)合并广泛蛛网膜下腔出血(SAH)的疗效。方法回顾性分析了1998-04～2003-04救治的GCS3～12分中、重型弥漫性轴索损伤(DAI)合并广泛蛛网膜下腔出血68例。其中A组38例,行脑室联合侧裂池外引流及后期腰穿置管引流;B组30例,单纯行腰穿放脑脊液。结果A组患者死亡率和致残率明显低于B组,而预后良好率明显高于B组,两组差异有显著性(P<0.05)。结论脑室联合侧裂池外引流救治中、重型DAI合并SAH能明显降低患者的死亡率和致残率,值得推广应用。