314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果 314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄～18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ2=4.261、6.930,P=0.039...     

脊髓性肌萎缩症患者的营养管理

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传病,积极的营养治疗可改善SMA患者的营养代谢和体成分,提高药物疗效,保护骨骼及器官功能,提高生存质量及存活率。文章结合国内外经验,分析SMA患者的常见营养相关合并症,如体重和体成分的异常、吞咽障碍、胃排空延迟、胃食管反流和便秘、骨密度下降、维生素和矿物质缺乏、脂肪代谢紊乱、糖代谢紊乱,探讨营养诊断和干预对策,希望SMA患者的营养管理能得到更多的医生、患者及家属的关注。     

LMNA突变体HEK293、C2C12模型的构建及其核纤层蛋白A/C亚细胞定位

目的构建A型核纤层蛋白基因(LMNA)野生型、突变体的融合蛋白真核表达载体及LMNA突变体慢病毒载体,研究其在HEK293、C2C12中表达、核纤层蛋白A/C亚细胞定位及细胞核改变。方法将野生型全长LMNA cDNA克隆入pEGFP-N1质粒,构建LMNA野生型质粒pEGFP-N1-LMNA,以野生型质粒为模板构建c.1117A>G定点突变质粒pEGFP-N1-LMNA-I373V。将构建的2种质粒分别转染HEK293、C2C12,用G418筛选转染的C2C12,荧光显微镜下观察细胞核形态及GFP标记的核纤层蛋白A/C亚细胞定位。以pEGFP-N1-LMNA-I373V为模板,构建pHBLV-h-LMNA-I373V-3*flag-GFP-PURO慢病毒,对慢病毒进行包装与滴度测定。pHBLV-GFP-PURO、pHBLV-LMNA-C1117-3*flag-GFP-PURO分别转染C2C12,免疫荧光染色法观察转染后细胞核形态及核纤层蛋白A/C亚细胞定位的改变。结果构建的pEGFP-N1-LMNA、pEGFP-N1-LMNA-I373V及pHBLV-h-LMNA-I373V-3*flag-GFP-PURO测序与目的基因序列完全一致。pEGFP-N1-LMNA转染的HEK293、C2C12核纤层蛋白A/C均匀表达于核膜下,pEGFP-N1-LMNA-I373V转染的HEK293、C2C12内核纤层蛋白A/C核内异常聚集,呈散点样分布;与HEK293相比,C2C12细胞转染效率明显降低。慢病毒转染C2C12的转染率高,突变体慢病毒转染的细胞核形态异常及核纤层蛋白A/C核内分布异常。结论成功构建2种LMNA突变体真核表达载体及突变体转染的HEK293、C2C12模型,为LMNA突变体导致疾病的机制研究奠定科学基础。     

重型颅脑损伤的颅内压及动态心电图监护

对３０例重型颅脑损伤病人进行颅内压与动态心电图的连续临护。结果，３０例中有２４例ＩＣＰ增高，但随病情好转渐至正常。ＤＣＧ异常改变者２４例，４例死亡特重型颅脑损伤改变最明显，余２０例经治疗伤情逐渐平稳、好转及康复者，其心电图改变也随病情好转而逐渐恢复正常或好转     

2例视神经损伤的早期诊治体会

２例视神经损伤的早期诊治体会山东省淄博市周村１４８医院（２５５３００）彭兴义，王允胜，熊晖，崔佳嵩，郑宝秀例１男，３１岁。因车祸致伤左额眶部，昏迷２０分钟入院。检查：左眉弓皮肤裂伤；左眼无光感，瞳孔散大，光直接反应消失，间接反应存在；眼底正常。Ｘ线片...     

超声刀在腹腔镜治疗肾囊性疾病中的应用

近年来，腹腔镜结合超声刀在泌尿外科疾病中得到广泛应用。自2004年4月～2005年3月，我们经腹腔途径使用超声刀行肾囊肿去顶术50例，多囊肾去顶术39例。疗效满意，现：总结报告如下。     

早期功能锻炼对手深度烧伤患者手功能的影响

目的 探讨手深度烧伤患者早期进行系统地、规范地功能锻炼对手功能的影响.方法 选取2010年4月至2012年4月在烧伤科住院的60例手烧伤患者,随机分为研究组和对照组各30例.对照组采用常规的治疗及护理.研究组在此基础上早期进行有系统地、规范的功能锻炼.比较2组患者治疗后6个月日常生活活动能力(ADL)及Carroll上肢功能.结果 研究组ADL及Carroll上肢功能评分明显高于对照组.结论 早期对手深度烧伤患者进行有系统的、规范的手功能锻炼有利于患者的手功能恢复,降低残疾率,提高生活质量.     

435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析

染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类[1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向.     

脑活素合用单人高压纯氧舱救治重型颅脑损伤的临床研究

本文报告重型颅脑损伤１５８例，超早期用脑活素合并单人高压纯氧舱治疗５４例，单独加用脑活素治疗２４例，单独加用高压氧（ＨＢＯ）治疗３２例，分别和常规治疗的４８例相比，治愈率、总有效率明显提高，死亡率明显降低，尤以合用组疗效为甚，Ｐ＜０．０１，证明ＨＢＯ与脑活素合用能互相促进其治疗作用并相互取长补短、增强疗效。本文结合文献就其作用机理等进行了讨论。     

颅内动脉瘤的治疗进展

颅内动脉瘤(Intracranial aneurysms,AN)是引起自发性蛛网膜下腔出血(Subarachnoid hemorrhage,SAH)的最常见原因,其致死率、致残率很高.如何早期诊断、早期治疗至关重要.AN的治疗手段越来越多,从创伤性手术发展到微创的神经介入血管内栓塞术,治疗水平不断提高.现综合国内外有关文献,介绍治疗方法的发展、优势和应用.