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目的 总结肌阵挛失张力癫痫(MAE)的治疗、脑电图(EEG)演变及预后,为选择治疗方案及预后评估提供参考。方法 对2005年11月至2010年12月北京大学第一医院儿科收集的MAE患儿48例,随访其治疗用药、疗效、EEG演变及预后。结果 48例中,男41例,女7例。随访时间8个月至5年5个月。应用抗癫痫药物(AEDs)发作控制42例(87.5%),其中单用或联合应用丙戊酸38例,联合应用拉莫三嗪25例、左乙拉西坦10例、氯硝西泮9例、托吡酯8例。应用促肾上腺皮质激素(ACTH)发作控制2例。在应用AEDs和ACTH发作控制的44例中,36例EEG全导棘慢波、多棘慢波于病程7～49个月时消失,30例EEG于病程7～44个月时恢复正常,6例遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤11例(22.9%)。病程中出现癫痫持续状态、强直发作、EEG持续痫样放电及发作未控制与出现认知损伤相关(P<0.05或0.01)。结论 丙戊酸和拉莫三嗪对MAE疗效好,ACTH对少数难治性MAE有效;MAE发作控制后,EEG全导棘慢波、多棘慢波发放首先消失,背景θ节律恢复较晚;合理选择AEDs治疗,多数MAE患儿预后良好,仅少数出现认知损伤。     

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目的探讨晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对北京大学第一医院儿科2000年6月至2007年8月59例晚发型癫痫性痉挛患儿的临床和EEG资料进行回顾性研究,其中37例有随访,随访时间13～90个月,末次随访年龄为2岁6个月至12岁2个月(中位数60个月)。结果59例患儿癫痫起病年龄为12～98个月,中位年龄22个月。以痉挛发作起病36例(61.0%),以其他发作类型起病23例(39.0%)。17例(28.8%)在病程中有部分性发作,22例(37.3%)合并其他全面性发作形式,20例(33.9%)病程中仅有痉挛发作。EEG14例(23.7%)为典型高度失律;2例(3.4%)为一侧性高度失律;43例(72.9%)无典型的高度失律。总计22例(37.3%)表现为局灶性或一侧性临床、影像学和(或)EEG异常。44例(74.6%)为症状性癫痫,围生期脑损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常为主要病因。14例(23.7%)符合晚发型West综合征,7例(11.9%)符合Lennox-Gastaut综合征。促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后近期无发作率32.0%,有效率58.0%,复发率为61...     

小儿脑白质营养不良的临床诊断问题———附38例临床分析

目的对３８例脑白质营养不良患儿进行分析，探讨其诊断问题。方法采用临床检查与生化检查综合分析，同时探讨影像学和实验室检查与临床的关系。结果６例诊断为异染性脑白质营养不良（ｍｅｔａｃｈｒｏｍａｔｉｃｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＭＬＤ），１３例诊断为肾上腺脑白质营养不良（ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＡＬＤ），２例为先天性皮质外轴索再生障碍症（Ｐｅｌｉｚａｅｕｓ－Ｍｅｒｚｂａｃｈｅｒｄｉｓｅａｓｅ，ＰＭＤ），余１７例病因未明确。文中对几种脑白质营养不良的早期诊断作出分析，同时分析了影像学诊断和实验室检查与临床间的关系，讨论了脑白质营养不良近年的研究进展。结论加强随访工作和遗传咨询，同时进一步做临床基因诊断，对脑白质营养不良的诊断和治疗具有重要作用     

手助腹腔镜肾癌根治术16例报告

对16例肾癌患者行手助腹腔镜下肾癌根治术。结果手术均获成功。手术时间55-165min，平均85min；术中出血量60-210ml，平均78ml；术后引流量70-210ml，平均引流量120ml。术后随访时间18-24个月，肿瘤无复发及远处转移。手助腹腔镜肾癌根治性肾切除术具有损伤小、出血少、手术时间短、术后恢复快等优点，适用于年龄大、肿瘤体积大的高危肾癌患者。     

改良包皮环切术的临床评价

目的临床评价改良包皮环切治疗包皮过长的手术效果。方法117例(A组)包皮过长患者行改良包皮环切术,110例(B组)行阴茎根部皮肤环切术,108例(C组)行传统包皮环切术。对三组的手术时间、术中出血及术后创口出血、血肿、水肿、感染等并发症进行比较。结果A组术中出血量为(5±1)m l,B组为(4±1m l),C组为(15±1)m l;A组术后发生创口水肿、出血、感染9例,B组7例,C组46例。B组术后外观明显臃肿10例。A、C组无臃肿。A、B组的术后并发症与C组比较,差异均有统计学意义;而A、B组之间的差异无统计学意义。但B组在术后外观及手术时间方面明显差于A、C组。结论改良包皮环切术治疗包皮过长效果好,值得临床选用。     

改良左肋缘下斜切口在手助腹腔镜根治性左肾切除术中的应用

目的观察改良左肋缘下斜切口在手助腹腔镜根治性左肾切除术中的应用价值。方法 2011年9月至2012年12月本科室对58例左肾肿瘤患者采用改良左肋缘下斜行切口作为手助切口,行手助腹腔镜根治性左肾切除术。其中,男36例,女22例,年龄42~74岁,平均56.3岁。肿瘤直径4.2~11cm,平均7.6cm。结果 58例患者手术均成功完成,手术时间46~86分钟,平均58.5分钟。切口均获一期愈合,无一例出现腹部切口感染、脂肪液化等并发症。结论改良左肋缘下斜切口行手助腹腔镜根治性左肾切除术,有利于术者左手辅助操作暴露,减少术者手部不适,是一种较理想的左侧手助切口选择。     

RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用

目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测.结果:所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重.体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小、腱反射减弱、病理征(-),其中3例患者存在高腭弓.血清肌酸激酶轻度升高3例,正常12例.肌电图提示肌源性损伤11例,未见异常4例.肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病2例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病3例,多微小轴空病1例,轻微肌肉病样病理改变3例;根据阳性家族史和基因检查确诊中央轴空病1例.RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678 G＞A(p.Arg4893Gln)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别是位于101号外显子的c.14596 A＞G (p.Lys4866Gln)突变及102号外显子的c.14719 G＞A(p.Gly4907Ser)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYR1基因C端(96-106号外显子)存在异常突变.结论:不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征、相似的肌酶测定与肌电图改变,活检病理对选择进一步的基因检查具有重要指导作用.本组RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床高度疑诊者可首先考虑该基因型的热点筛查.     

经闭孔及经耻骨后无张力阴道吊带术治疗女性压力性尿失禁的疗效比较

目的探讨经闭孔无张力阴道吊带术(TVT-O)及经耻骨后无张力阴道吊带术(TVT)治疗女性压力性尿失禁(SUI)的临床疗效。方法回顾性分析40例经过临床和尿动力学检查诊断为SUI的女性患者不同手术方法治疗的疗效,其中TVT-O术18例,TVT术22例。2组患者的年龄、病程、术前腹腔漏尿点压力间比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结果TVT-O组手术时间11~20min,平均(14±3)min,术中出血量(10±3)ml,术后平均住院时间1.5d;TVT组手术时间25~50min,平均(32±7)min,术中出血量(40±15)ml,术后平均住院时间3.5d;2组比较差异均有统计学意义(P值均<0.01)。TVT-O无需膀胱镜观察。2组患者于术后24~36h拔除尿管后尿失禁症状均消失。TVT-O组无严重手术并发症,TVT组出现1例术后排尿困难。随访1~6个月,2组均无尿失禁复发。结论TVT-O和TVT术均为微创手术,二者疗效相似,而TVT-O术更安全,手术操作更简便,创伤小,患者康复快,并发症少。     

经闭孔无张力阴道吊带术治疗女性压力性尿失禁16例分析

耻骨后无张力性阴道吊带悬吊术（TVT）是目前治疗女性压力性尿失禁（SUI）的主要方法之一，而最近研制的耻骨前无张力阴道吊带术一闭孔系统（TVT—O系统）因具有手术操作简捷、创伤小、并发症更少、效果好等特点，越来越受到欢迎。本研究从2004年9月至2005年12月采用TVT—O方法治疗16例SUI，现报告如下。