236例小儿先天智能发育不全的细胞遗传学研究

本文对２３６例先天智能不全的患儿进行了染色体分析，检出异常核型９４例，检出率为３９．８３％，其中常染色体数目异常８０例（３３．９０％），常染色体结构异常７例（２．９７％），性染色体数目异常７例（２．９７％），提示先天智能发育不全与染色体异常密切相关。     

一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析

目的 从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法 对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果 WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实。结论 INSR基因c.3258＋4(IVS17)A>G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。     

甲氰咪胍治疗新生儿顽固性呕吐

0引言 新生儿呕吐在新生儿期较多见,多数持续1～3d自愈,部分新生儿呕吐时间较长,经10g／L碳酸氢钠溶液洗胃效果差．我院应用甲氰咪胍治疗新生儿顽固性呕吐,疗效满意,现报告如下．     

不孕不育妇女四项自身免疫抗体的研究

目的　探讨自身免疫抗体与不孕不育的关系。方法　ELISA法检测了 172例不孕妇女。结果　原发不孕和继发不孕组阳性率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,原发不孕组AOVAb(2 4 .7% )与AhCGAb(13.3% )有显著性差异 (P <0 .0 1) ,继发不孕组AEMAb((18.6 % )与AhCGAb(10 .2 % )、AOVAb(2 2 % )间有显著性差异 (P〈0 .0 1) ,原发不孕与继发不孕组间四项自身抗体均无差异 (P >0 .0 5 )。结论　自身抗体在不孕人群中有较高的发生率 ,应引起重视。     

注意缺陷多动障碍与多巴胺-β-羟化酶基因Taq I酶切多态性的关系

目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）与多巴胺-β羟化酶基因（DBH）第5内含子TaqI酶切多态性的关系。方法依据DSM-IV诊断标准，选取76例ADHD核心家系，采用以家系为基础的遗传统计学方法研究DBH的TaqI等位基因A1、A2和基因型（A1／A2，A2／A2，A1／A1）的分布不同，探讨两者之间有无显著性差异。结果以单体型相对风险的方法分析DBH内含子TaqI等位基因A1、A2传递结果x^2=3．09P〉0．05，基因型比较x^2=3．39P〉0．05。提示DBH多态性与ADHD关联不显著，但有增加ADHD患病趋势。根据传递不平衡检验分析DBH内含子TaqI等位基因A1、A2传递结果P=0．136，提示TaqI的两个等位基因在ADHD患儿的传递中差别不显著，可能A2等位基因有增加ADHD患病的趋势。结论DBH内含子TaqIA2等位基因可能增加注意缺陷多动障碍患病的趋势。     

两种喂养方式对母婴的影响

目的 探讨纯母乳喂养与乳旁加奶法混合喂养对母婴的影响。方法选择1000组新生儿及其母亲随机分为观察组和对照组各500组。观察组以纯母乳喂养为基础,适时采用乳旁加奶方法,对照组实施纯母乳喂养,分别观察两组新生儿睡眠情况、每天的排尿次数、第1次排黄便时间、母乳达充足时间及母亲睡眠状况。结果观察组的新生儿睡眠质量、第1次排黄便时间、每天排尿次数、母乳达充足时间及母亲睡眠状况均优于对照组。结论母乳是新生儿最理想的天然食品,但在早期乳量不足的情况下,适时采用乳旁加奶的方法,可提高新生儿的睡眠质量、预防新生儿脱水、增加小便次数、促进大便排出,更有利于新生儿的生长。     

不孕不育与解脲支原体和沙眼衣原体感染关系的研究

目的探讨解脲支原体、沙眼衣原体感染与不孕不育的相关性。方法应用PE5700扩增仪PCR荧光定量法检测解脲支原体、沙眼衣原体。结果不孕不育组解脲支原体阳性率为47.83%,对照组阳性率4.00%,沙眼衣原体阳性率为6.55%,对照组阳性率2.00%,其中女性不孕组解脲支原体阳性率58.40%,男性不育组阳性率34.5%,女性不孕组沙眼衣原体阳性率2.41%,男性不育组阳性率11.34%。结论解脲支原体、沙眼衣原体在不孕不育患者中感染率较高,尤以解脲支原体感染率高,解脲支原体、沙眼衣原体感染可能是导致不孕不育的因素,应引起注意。     

水痘并发心肌损害32例临床分析

目的探讨水痘并发心肌损害的临床特点。方法选择100例水痘患儿作为观察组,另选择同期健康儿童100例作为对照组。常规检查2组心电图及心肌酶情况。结果观察组心肌损害发生率为32.0%,高于对照组的8.0%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论水痘可引起心肌损害,需引起临床注意。     

实施试管婴儿技术助孕患者的心理分析及对策

目的通过对试管婴儿技术助孕患者的心理分析，减轻患者的心理压力，从而提高试管婴儿技术的成功率。方法收集整理了不孕患者在试管婴儿技术治疗中遇到的心理问题，并予以相应心理干预。结果对不同心理问题的分析，并采取相应的对策，利于助孕成功。结论对接受试管婴儿技术治疗的患者针对性的心理干预，可以有效缓解不孕夫妇焦虑和不安的压力，消除恐惧和痛苦情绪，减少抑郁和失望的心理，并取得良好的临床治疗效果。     

t(7;17)平衡易位一例

患者　男,35岁。结婚10年,因其妻自然流产1次就诊。夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,既往身体健康,无遗传病家族史,无化学药物及放射线接触史。细胞遗传学检查:外周血常规培养,染色体制备,G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,核型均为:46,XYt(7;17)(7pter→7q11∷17q25→17qter;17pter→17q25∷7q11→7qter),女方核型为:46,XX。　　讨论　由于携带者表型正常,其生殖细胞在减数分裂时,作者单位:050082石家庄,白求恩国际和平医院遗传医学科会产生18种配子,其中1/18是正常的,1/18为平衡易位携带者,其余皆为不平衡的配子,这些配子与正常配子…