STR遗传标记在复杂亲缘关系鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR和X染色体STR基因座分型在叔侄关系鉴定中的应用策略。方法 对本案例中被检女孩、疑为女孩生母和另外3人(女性1名，疑为被检女孩的姑姑；男性2名，疑为被检女孩的叔叔)血样DNA提取后，分型采用PowerPlex^?Fusion、Mircroreader^TM 23_SP ID系统和Microreader^TM 19X ID系统进行常染色体和X染色体STR复合扩增，毛细管电泳后分析各STR基因型。结果 根据常染色体STR分型和ITO法计算出的叔侄姑侄指数，支持姑侄关系，不排除叔侄关系，家系基因型重建法推导的祖父母基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传条件，X-STR基因分型支持祖母-孙女关系。结论 对于叔侄等复杂亲缘关系鉴定，需要综合运用多种遗传标记(常染色体STR、性染色体STR)和多系统联合分析，互相验证，才有利于获得较为可靠的鉴定意见。     

多巴胺、酚妥拉明在肺炎治疗中的作用

肺炎是我国儿童常患的疾病之一,对患儿健康威胁很大.为取得更好的治疗效果,我院于2004年10月至2006年4月间,对收治的158例肺炎患儿,除采取综合性治疗措施外,试用微量注射泵控制小剂量多巴胺、酚妥拉明治疗肺炎,取得了很好的疗效,现报告如下.     

植入前遗传学诊断的研究进展

植入前遗传学诊断是对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，将正常的胚胎植入子宫，其技术主要包括胚胎活检、聚合酶链反应及荧光原位杂交。现将这些技术在植入前遗传学诊断中的应用及所存在的相关问题进行综述。     

无精、少精症患者血清生殖激素水平的测定及临床意义

目的:探讨无精、少精症与血清生殖激素水平的关系及其临床意义.方法:选择我院收治的无精症41例(无精症组)、少精症54例(少精症组)、同期健康体健者25例(健康对照组),均采用磁分离酶联免疫法进行促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)的检测,并进行对比分析.结果:FSH、LH、PRL、T:无精症组分别为(13.21±12.53)U/L、(7.06±6.79)U/L、(11.61±4.92)nmol/L、(0.14±0.08)nmol/L,少精症组分别为(10.83±10.04)U/L、(5.10±3.74)U/L、(10.47±4.27)nmol/L、(0.18±0.10)nmol/L,健康对照组分别为(4.51±1.43)U/L、(3.26±1.05)U/L、(8.78±3.15)nmol/L、(0.18±0.07)nmol/L,无精症组与健康对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01,P＜0.05);少精症组FSH与健康对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);无精症组与少精症组LH、T比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:生殖激素的水平与无精症、少精症有密切相关性,可判定无精、少精症患者睾丸的损害程度,对临床明确诊断和进行治疗具有指导作用.     

补肾活血方对去卵巢胶原诱导性关节炎大鼠垂体雌激素受体amRNA表达的影响

背景:药理学研究显示,补肾活血方中的补肾中药如熟地、葛根等含有黄酮类物质,具有植物雌激素的作用特点,其中异黄酮具有雌激素受体调控剂的作用.目的:观察自拟补肾活血方对胶原诱导性关节炎大鼠血清雌二醇水平及垂体雌激素受体αmRNA表达的影响.设计、时间及地点:随机分组设计、对照动物实验,于2006-05/2008-05在白求恩国际和平医院中心实验室完成.材料:健康Wistar雌性大鼠60只,随机分为2组:假手术组(n=10)和手术组(n=50).手术组在卵巢切除术后2周复制胶原诱导性关节炎模型,选取关节炎指数≥5的大鼠再随机分为4组,每组10只:模型组、补肾活血方、甲氨蝶呤组和补肾活血方+甲氨蝶呤组.补肾活血方所用中药骨碎补、红花、熟地、仙灵脾、丹参、葛根等购自石家庄乐仁堂药店.常规煎煮,离心去杂,浓缩为1.3 kg/L的水煎液,密封分装,4℃冷藏备用.方法:假手术组和模型组灌胃给予生理盐水,2 mL/d;补肾活血组:补肾活血方煎液2 mL/d灌胃;甲氨蝶呤组按2.6 mg/kg剂量灌胃1次/周,体积为2 mL,其余时间生理盐水灌胃2 mL/d;补肾活血方+甲氨蝶呤组按甲氨蝶呤2.6 mg/kg剂量灌胃1次/周,体积为2 mL,另外补肾活血方煎液2 mL/d;各组均持续6周.主要观察指标:腹主动脉采血用磁分离酶联免疫法检测血清雌二醇水平,同时取大鼠垂体采用反转录一聚合酶链反应检测大鼠垂体雌激素受体αmRNA的表达.结果:与模型组比较,甲氨蝶呤组雌激素受体α mRNA表达增加,但差异无显著性意义;补肾活血方+甲氨蝶呤组表达明显增加(P<0.01);补肾活血方表达量高于甲氨蝶呤组,低于补肾活血方+甲氨蝶呤组(P<0.05);补肾活血方、补肾活血方+甲氨蝶呤组与假手术组差异无显著性意义.与假手术组比较,模型组雌二醇水平明显降低.与模型组比较,3个治疗组雌二醇水平均有不同程度的提高,其中甲氨蝶呤组偏低,与模型组差异无显著性意义(P>0.05),补肾活血方+甲氨蝶呤组提高最明显,接近正常水平(P<0.01).雌二醇与垂体雌激素受体αmRNA呈显著正相关(r=0.483,P<0.05).结论:自拟补肾活血方具有拟雌激素样作用,可提高雌二醇水平,上调垂体雌激素受体α mRNA表达.     

补肾活血方对去卵巢胶原诱导性关节炎大鼠垂体雌激素受体αmRNA表达的影响

背景：药理学研究显示,补肾活血方中的补肾中药如熟地、葛根等含有黄酮类物质,具有植物雌激素的作用特点,其中异黄酮具有雌激素受体调控剂的作用。 目的：观察自拟补肾活血方对胶原诱导性关节炎大鼠血清雌二醇水平及垂体雌激素受体α mRNA表达的影响。 设计、时间及地点：随机分组设计、对照动物实验, 于2006-05/2008-05在白求恩国际和平医院中心实验室完成。 材料: 健康Wistar雌性大鼠60只,随机分为2组：假手术组(n=10)和手术组(n=50)。手术组在卵巢切除术后2周复制胶原诱导性关节炎模型,选取关节炎指数≥5的大鼠再随机分为4组,每组10只：模型组、补肾活血方、甲氨蝶呤组和补肾活血方+甲氨蝶呤组。补肾活血方所用中药骨碎补、红花、熟地、仙灵脾、丹参、葛根等购自石家庄乐仁堂药店。常规煎煮,离心去杂,浓缩为1.3 kg/L的水煎液,密封分装,4 ℃冷藏备用。 方法：假手术组和模型组灌胃给予生理盐水,2 mL/d;补肾活血组：补肾活血方煎液2 mL/d灌胃;甲氨蝶呤组按2.6 mg/kg剂量灌胃1次/周,体积为2 mL,其余时间生理盐水灌胃2 mL/d;补肾活血方+甲氨蝶呤组按甲氨蝶呤2.6 mg/kg剂量灌胃1次/周,体积为2 mL,另外补肾活血方煎液2 mL/d;各组均持续6周。 主要观察指标：腹主动脉采血用磁分离酶联免疫法检测血清雌二醇水平,同时取大鼠垂体采用反转录-聚合酶链反应检测大鼠垂体雌激素受体αmRNA的表达。 结果：与模型组比较,甲氨蝶呤组雌激素受体α mRNA表达增加,但差异无显著性意义;补肾活血方+甲氨蝶呤组表达明显增加(P < 0.01);补肾活血方表达量高于甲氨蝶呤组,低于补肾活血方+甲氨蝶呤组(P < 0.05);补肾活血方、补肾活血方+甲氨蝶呤组与假手术组差异无显著性意义。与假手术组比较,模型组雌二醇水平明显降低。与模型组比较,3个治疗组雌二醇水平均有不同程度的提高,其中甲氨蝶呤组偏低,与模型组差异无显著性意义(P > 0.05),补肾活血方+甲氨蝶呤组提高最明显,接近正常水平(P < 0.01)。雌二醇与垂体雌激素受体αmRNA呈显著正相关(r=0.483,P < 0.05)。 结论：自拟补肾活血方具有拟雌激素样作用,可提高雌二醇水平,上调垂体雌激素受体αmRNA表达。     

卵母细胞分泌因子在人卵丘颗粒细胞中的表达及其与卵母细胞发育潜能的关系

目的:探讨单卵母细胞所对应的卵丘颗粒细胞(cumulus cells,CCs)中生长分化因子-9(GDF-9)、骨形成蛋白-15(BMP-15)、转化生长因子β1(TGFβ1)、Smad3的表达与对应单卵母细胞质量及其发育潜能的关系以及在不同促排卵方案中的表达。方法:因男方因素或曾有过体外受精(IVF)不受精史接受卵胞质内单精子显微注射(ICSI)治疗的患者41例,单卵母细胞的CCs 332份(Gn RH-a组21例172份CCs,非垂体降调节组20例160份CCs)。拣卵后机械法剥离单卵子周围的CCs,将卵母细胞与收集的CCs一一对应进行分析。M_Ⅱ卵均采用ICSI授精,并观察其受精、卵裂及囊胚发育情况。采用Real-time PCR方法检测,比较各组CCs中GDF-9、BMP-15、TGFβ1和Smad3的相对含量。结果:1 CCs收集及PCR扩增产物可满足实验要求。2 Gn RH-a组及非垂体降调节组中,上述4种卵母细胞分泌因子,在正常受精组的相对含量均显著高于异常受精组;优质卵裂胚形成组的相对含量均显著高于非优质卵裂胚形成组;优质囊胚形成组中的相对含量显著高于非优质囊胚形成组。3 Gn RH-a组的CCs中BMP-15的表达量相对更高;而GDF-9、TGFβ1和Smad3在非降调节组的CCs中相对表达量较高。结论:1采用单卵母细胞的CCs的RNA进行研究,实际操作是可行的,RNA的质量和数量可达到实验要求。2 GDF-9、BMP-15、TGFβ1、Smad3可作为评价卵母细胞质量、预测卵母细胞发育潜能的客观指标。3降调节与否可能影响CCs中的卵母细胞分泌因子的表达水平,且与M_Ⅱ期卵母细胞发育潜能有关。     

男性不育患者尿道分泌物及精液解脲支原体的阳性率比较

泌尿生殖系支原体感染在性传播疾病中发病率呈明显上升趋势,其中以支原体淋菌尿道炎最常见,而30%~40%的支原体淋菌尿道炎由解脲支原体(UU)感染所致,如不能得到及时诊治,男性可引起精索炎、附     

注意缺陷多动障碍与ABO血型的关联分析

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与ABO血型的关系。方法采用玻片法检测119例上海地区汉族ADHD患者及488名上海地区非患病人群的血型。结果ADHD患者与对照组的血型比较无显著的统计学意义(P=0.681),但分组比较,女性患者与女性对照组之间各血型比较有显著区别(P=0.02),其中A、B血型比较提示女性患者中A血型明显增多,B血型中明显减少(P=0.011)。O、B血型比较提示女性患者中O血型明显增多,B血型中明显减少(P=0.019)。而男性患者与男性对照组之间各血型比较,无显著统计学意义(P=0.674)。结论女性患者与女性对照组血型相比,B血型的人不易患ADHD。可能B血型为女性ADHD的保护因子,O、A血型可能是危险因子。     

注意缺陷多动障碍与多巴胺相关基因研究进展

注意缺陷多动障碍（ADHD）是学龄期儿童最常见的心理行为障碍，其病因复杂，但有明显遗传倾向，对其致病机制研究主要集中在多巴胺相关基因。经Meta分析与ADHD关联程度较高的基因包括多巴胺转运体基因、多巴胺受体4基因、多巴胺受体5与ADHD相关。与ADHD关系不明确的基因包括多巴胺受体1、2与3。一般认为ADHD为多基因遗传病，表型多种多样，不同种族和地域的基因结构也存在差异，判定标准的偏差和文化差异也不容忽视，故造成研究结果存在差别甚至矛盾。