歪嘴哭综合征17例Meta分析

嘴哭面容系因一侧口角降肌发育不全,致哭时或作鬼脸时不能向下或向外,健侧口角仍能下拉和向外,形成不对称面部畸形,当合并其他畸形时,称为歪嘴哭综合征。     

成功救治重度硬肿症合并DIC 1例

我院于2005年12月18日收治1例重度硬肿症合并弥散性血管内凝血(DIC)的新生儿,经积极抢救,痊愈出院. 患儿系第二胎第二产,足月急产于露天火车站,生后有呻吟,裸体、湿漉漉地在户外冻约20min,急救车到后,发现患儿全身青紫,予以人工呼吸、断脐带,包裹患儿并收入院.入院后患儿反应差,次日出现大面积重度硬肿.在当地医院劝说下,家长放弃治疗,转运回我市,观察患儿尚有生命,第3天来我院就诊.     

幼儿急疹合并粒细胞减少症30例临床分析

幼儿急疹是婴幼儿时期常见的高热、出疹性疾病,无性别差异,多发于春秋季节.近3年我院门诊及住院确诊为幼儿急疹的患儿100例,现报道如下. 1 资料与方法 1.1 一般资料在2010年1月-2013年3月我院共确诊幼儿急疹患儿100例,男46例,女54例;3~6个月63例,6个月~1岁28例,1~2岁9例;合并支气管肺炎2例,高热惊厥5例.     

血清miR-222、miR-874-3p和miR-27a联合诊断多囊卵巢综合征的应用价值

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清miR-222、miR-874-3p和miR-27a水平,并评估其在PCOS中的潜在诊断价值。 方法选取PCOS患者98例为PCOS组,因单纯输卵管不孕或男性因素不孕的妇女98例为对照组。根据体质指数(BMI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和游离雄性激素指数(FAI),将PCOS组分为正常体质量组、超重组和肥胖组;非胰岛素抵抗组和胰岛素抵抗组;高雄激素组和低雄激素组。qRT-PCR检测各组miR-222、miR-874-3p和miR-27a水平,ROC曲线分析miR-222、miR-874-3p和miR-27a在PCOS中的诊断价值。 结果PCOS组BMI、HOMA-IR和FAI及血清miR-222、miR-874-3p、miR-27a均高于对照组(P＜0.05)。超重组和肥胖组miR-27a高于正常体质量组,胰岛素抵抗组miR-222和miR-27a高于非胰岛素抵抗组,高雄激素组miR-874-3p高于低雄激素组(P＜0.05)。miR-222、miR-874-3p和miR-27a联合诊断PCOS诊断效能最高。 结论PCOS患者血清miR-27a、miR-222和miR-874-3p表达上调,可能与胰岛素抵抗、脂代谢和高雄激素血症有关,三者联合检测有助于PCOS的诊断。     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

一例46,XX伴SRY基因的性反转

患者　社会性别男 ,19岁 ,因排尿困难就诊。查体 :身高16 6 cm,体重 87.5 kg。喉结不明显 ,无胡须 ,皮肤细腻 ,体态偏胖。双侧乳房发育如同龄女性 ,无周期性胀痛。外生殖器发育差 ,双侧睾丸小 ,约 1.5 cm× 1.0 cm,质偏软 ,阴茎小 ,偶有勃起 ,精液量少 ,无精子。经 B型超声波检查 :未见子宫及附件。父母非近亲结婚。患者外周血染色体检查 ,常规制片 ,G显带 ,计数 10 0个分裂相 ,分析 5个分裂相 ,核型为 46 ,XX。查血激素结果 :促卵泡生成素 2 2 .3U/ L、促黄体生成素 11.82 U / L、催乳激素 34 0 U / L、雌二醇 16 6 .0 2 pmol/ L、孕…     

一例Donohue综合征新生儿的基因变异分析

目的从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断。方法对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证。结果WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c・3258+4(IVS17)A>G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异。家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实。结论INSR基因c.3258+4(IVS17)A>G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。     

inv(4)伴畸胎一例

患者　女 ,2 6岁 ,表型正常。结婚 3年 ,妊娠 2次 ,均于妊娠2 4周左右 ,B超诊断为无脑儿。妊娠期无疾病史 ,无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,非近亲结婚 ,无遗传病家族史。细胞遗传学检查 :夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,计数 80个中期分裂相 ,分析 5个核型。患者核型为 :46 ,XX,inv(4 ) (pter;q11) ,其丈夫核型为 :46 ,XY。作者单位 :0 50 0 82　石家庄 ,白求恩国际和平医院遗传医学科　　讨论　染色体倒位的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。倒位片段越长 ,则其重复和缺失的部分越…     

不孕合并子宫内膜息肉76例临床分析

子宫内膜息肉(EP)是妇科常见病之一,是一种良性的子宫内膜病变,临床表现多为经量增多、经期延长等异常的子宫出血及白带增多等,年轻患者常合并不孕.     

水痘并特发性血小板减少性紫癜5例

特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿科常见的出血性疾病，多与病毒感染有关，病前多有呼吸道、消化道感染等病史，由水痘引起者较少见。我院于2002年4月～2004年7月共收治因水痘引起特发性血小板减少性紫癜5例，现报告如下。