9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常，关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，至今仍有争议，一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象。而近年来，9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多，为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应，我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究，现报告如下。     

ACE基因多态性与脑梗死、脑出血发病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性(I/D)与脑梗死、脑出血发病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术,对323例脑梗死患者、340例脑出血患者和55例正常人进行血管紧张素转换酶基因型检测。结果脑梗死组DD,ID和II基因型频率分别为20.7%,37.8%和41.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.918,1.781,0.043和P >0.05),脑出血组DD,ID和II基因型频率分别为21.8%,41.4%和36.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=2.506,0.653和0.253,P >0.05)。脑梗死组D和I等位基因型频率分别为39.6%和60.4%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=0.421和0.421,P >0.05),脑出血组D和I等位基因型频率分别为42.5%和57.5%,与正常对照组比较差异无显著性(χ2=1.608和1.608,P >0.05)。结论血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死、脑出血的发病无相关。     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

广东汉族人群细胞因子基因多态性研究

目的　探讨细胞因子基因多态性分布。方法　采用PCR -SSP对 5 8名随机人群的肿瘤坏死因子、转化生长因子、IL - 6、IL - 10、干扰素等细胞因子分别作基因多态性研究。结果　肿瘤坏死因子三个基因型频率分别为 0 4 31、0 4 31、0 138,等位基因频率G =0 6 4 6、A =0 35 4 ;转化生长因子九个基因型频率分别是 0 0 6 9、0 0 5 2、0 172、0 0 17、0 190、0 190、0 0 34、0 0 6 9、0 2 0 7,等位基因频率T =0 5 0 9、C =0 4 91、C =0 2 76、G =0 72 4 ;IL - 6三个基因型频率分别是 0 2 0 4、0 6 38、0 15 5 ,等位基因频率C =0 2 5 9、G =0 74 1;IL - 10六个基因型频率分别是 0 0 86、0 10 3、0 15 5、0 0 6 9、0 2 76、0 310 ,等位基因频率GCC =0 2 16、ACC =0 2 5 9、ATA =0 5 2 5 ;干扰素三个基因型频率分别是 0 5 5 1、0 310、0 138,等位基因频率A =0 70 7、T =0 2 93。结论　本组数据对细胞因子基因多态性研究有助于从分子水平去认识细胞因子在机体免疫调节的重要作用 ,对临床上某些疾病发病机理的研究、诊断和防治提供有力的依据。     

在医院物资供应工作中推行“三个一”管理模式

本文简介我院通过夯实一个基础、构筑一个体系、搭建一个平台的管理方法,达到物资管理工作事半功倍的目的。     

1130例不孕症患者染色体检查分析

目的探讨不孕症患者染色体检查的结果,分析不孕症患者中染色体异常的发生率,以协助临床诊治。方法用常规方法培养外周血淋巴细胞,制备染色体G显带标本,在镜下进行核型分析。结果 1130例不孕症患者中,染色体异常者136例,占总例数的12.03%。结论染色体异常是导致不孕症的重要病因,染色体检查有助于明确病因,有利于实现优生优育。     

广州地区70对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对70对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果发现异常核型32例,其中倒位、平衡易位26例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义.结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果病人可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少病人的痛苦,提高人口素质.     

公立医院医用物资管理创新几点探讨

如何实现医院物资管理工作在规范法、程序化、科学化基础上的不断创新,是公立医院管理者面临的重要课题.通过介绍公立医院物资管理工作的实例,解读了公立医院物资管理创新技术,指出了通过观念创新、环节创新、手段创新,引起公立医院物资管理工作人员的重视,在坚持医院公益性质的前提下,对提高医院在市场经济大环境中的竞争力、实现医院管理现代化的重要意义.     

中国南北地区两个人群HLA-A座位DNA分型的比较研究

目的对我国北京和广州的各一个群体进行ＨＬＡ－Ａ座位分型并进行比较研究。方法用ＰＣＲ／ＳＳＯＰ的ＤＮＡ基因分型方法,使用引物１对,探针５４种。用同位素磷３２标记探针进行ＤＮＡ杂交,用Ｘ片曝光判断结果。结果共检出ＨＬＡ－Ａ基因１８种,南北人群有一定程度的差异,表现在北方北京地区人群中Ａ＊０２０５、０２１０和Ａ＊２９０１未检出,Ａ＊２６０１、３００１和３１０１等基因高于南方广州人群;而南方广州群体中Ａ＊３１０１、３２０１和６８０１未检出,Ａ＊０２０３、１１０１高于北方群体。并发现血清型Ａ２有６种基因亚型,包括Ａ＊０２０１、０２０３、０２０５、０２０６、０２０７、０２１０,其中以０２０１为主体。结论中国南北人群的遗传背景存在一定的差异,Ａ２基因亚型分型在器官移植配型中有重要意义。