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目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究, 回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊, 最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示, 非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例, 初诊年龄为0.3~16.6岁, 患儿均表现为小阴茎(占100%), 合并隐睾16例(占59.3%), 合并小睾丸9例(占33.3%), 单纯性小阴茎7例(占25.9)%, 无单纯性隐睾, 3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L, 92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L, 促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L, 96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15 μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水... 相似文献
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目的:探讨老年营养风险指数(GNRI)在非特指型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者中的预后价值。方法:回顾性收集249例非特指型初治的DLBCL患者,结合患者的基本临床特征及生存进行相关性分析。结果:249例DLBCL患者中,男142例,女107例,中位年龄60(18~85)岁。GNRI96.6和GNRI≥96.6患者的3年总生存率(OS)和3年无进展生存率(PFS)分别为46.6%vs 67.7%(P=0.000),44.6%vs 61.9%(P=0.001)。接受R-CHOP或R-CHOP样方案治疗且GNRI≥96.6的患者拥有更长的3年OS(53.6%vs 76.3%,P=0.002)和3年PFS(50.2%vs 73.2%,P=0.001)。单因素分析显示低GNRI者拥有更差的OS,但多因素分析显示GNRI并不是DLBCL患者独立的预后因素。GNRI对改良国际预后指数危险分层患者的OS影响差异无统计学意义。结论:低GNRI者拥有更差的预后;GNRI并不是DLBCL患者独立的预后因素。 相似文献
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载脂蛋白E基因多态性与青年动脉粥样硬化性脑梗死的关系 总被引:9,自引:6,他引:9
目的 分析载脂蛋白E(ApoE)基因在青年动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)患者与正常人群中的分布,探讨这些基因多态性在青年脑梗死发病中的意义。方法 ACI患者组:36例ACI患者为中国医科大学附属第二医院神经内科住院患者,男30例,女6例。对照组:自愿健康体检沈阳籍汉族100例,男66例,女34例。用PCR技术检测其ApoE基因多态性,分析等位基因分布及其与血脂、脂蛋白含量的关系。结果 (1)ACI组ε3/4型频率、ε2/4频率和ε4等位基因频率均明显高于对照组(x^2=4.14,5.09,4.48,P&;lt;0.05)。(2)ε4等位基因引起血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、脂蛋白(a)[Lp(a)]升高及高密度脂蛋白(HDL-C)降低的发病风险率(RR)依次为8.23,4.85,4.39,29.9(x^2=16.0,8.86,7.89.16.7,P&;lt;0.01-0.001)。结论 ApoE基因多态性影响血脂、脂蛋白代谢;ApoE等位基因ε4与青年CAI关系密切,是一种遗传易感性因子。 相似文献
66.
一氧化氮合酶在新生鼠肠损伤中的作用 总被引:3,自引:0,他引:3
目的建立新生鼠肠损伤模型,探讨不同类型一氧化氮合酶在其发生发展中的作用.方法新生鼠随机分为对照组8只,实验组每一时相点各8只.将E coli O55:B5脂多糖5mg/kg注入新生鼠胃内,分别于注入后3h、6h、12h、24h处死动物,分离胃肠道.取部分回肠末端组织固定,包埋切片,常规HE染色,光镜下观察其组织学改变,进行损伤评分.其余回肠组织用于测定原生型一氧化氮合酶(constitutive nitric oxide synthase, cNOS)和诱生型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase, iNOS)活性,并分别与组织学评分进行相关性分析.结果实验组3h、6h、12h、24h损伤评分分别为(1.54±0.87)、(1.79±0.75)、(1.92±0.43)、(2.29±0.60),均明显高于对照组(0.08±0.15)(P<0.05); 6h、24hcNOS活性分别为(34.28±7.34)、(22.96±2.93) nmol/gprot/min,显著低于对照组(47.59±14.55) nmol/gprot/min (P<0.05).6h iNOS活性(6.73±2.40) nmol/gprot/min,显著低于对照组(10.27±3.36) nmol/gprot/min(P<0.05).实验组24h内回肠组织cNOS活性与其平均损伤程度呈显著负相关(P<0.001);iNOS活性与损伤程度无显著相关性(P>0.05).结论 cNOS和iNOS在新生鼠肠损伤中作用不同,因此治疗新生儿坏死性小肠结肠炎时应慎重选择NOS抑制剂. 相似文献
67.
目的:观察免疫三氧辅助疗法联合西药治疗系统性红斑狼疮(SLE)的临床疗效。方法:选取50例SLE患者,按随机数字表法分为试验组20例及对照组30例,其中试验组脱落2例,对照组脱落4例。对照组采用西药治疗,试验组采用免疫三氧辅助疗法联合西药治疗,2组治疗周期为4周,随访时间为治疗结束当天及治疗后2个月。比较2组治疗前后疾病活动度(SLEDAI)评分、胃肠道症状分级评分、补体C3、补体C4值及健康状况评价量表(SF-36)评分的变化,观察2组治疗期间不良反应发生情况。结果:治疗4周后,2组SLEDAI评分均较治疗前下降(P<0.05),2组SLEDAI评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗4周后及随访2个月,2组SF-36评分均较治疗前提高(P<0.05),试验组SF-36评分均高于同一时间段对照组(P<0.05)。治疗4周后、随访2个月,2组胃肠道症状分级评分均较治疗前下降(P<0.05),试验组胃肠道症状分级评分低于同一时间段对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。治疗4周后,2组补体C3、补体C4值均较治疗前上升,但差异无统计学意义(... 相似文献
68.
目的 分析小儿先天性肠闭锁术后胃肠功能恢复的影响因素。方法 选取2017年3月-2019年5月该院收治的先天性肠闭锁小儿63例为研究对象,回顾性分析其临床资料,根据术后第一次排便时间将其分为恢复组和未恢复组,其中术后≤3 d排便43例(68.25%)作为恢复组,术后>3d排便20例(31.75%)作为未恢复组。分别记录两组患儿性别、年龄、体质量、闭锁位置、肺部感染、闭锁分型、术中吻合口直径及静脉营养时间等相关资料。经单因素及多因素分析找出影响小儿先天性肠闭锁术后影响肠胃功能的因素。结果 两组患儿肺部感染、闭锁位置、闭锁类型及静脉营养时间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。非条件多因素Logistic回归分析结果显示,肺部感染、闭锁位置、闭锁类型及静脉营养时间均可能是小儿先天性肠闭锁术后影响胃肠功能的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论 肺部感染、闭锁位置、闭锁类型及静脉营养时间均是影响小儿先天性肠闭锁术后肠胃功能恢复的相关因素,临床中应积极治疗肺部感染,针对严重闭锁类型选择适当手术方案及应对措施,以降低对胃肠的影响,促进小儿术后肠胃功能尽快恢复。 相似文献
69.
目的探讨噬血细胞综合征(HLH)治疗后继发急性白血病的临床特征及预后。方法收集2例EB病毒相关HLH(EBV-HLH)患儿在接受化疗后继发急性白血病的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别为4岁、7岁,均接受HLH-2004方案化疗,依托泊苷(VP 16)的累积量分别为1 500 mg/m2及3 900 mg/m2;例1于首次化疗18个月后继发急性早幼粒细胞白血病(M3),予维甲酸加柔红霉素诱导化疗后达完全缓解(CR),此后规则化疗,随访30个月,持续CR;例2于首次化疗50个月后继发急性单核细胞白血病(M5),予化疗后达CR,但于诊断急性白血病15个月后复发,继予造血干细胞移植后再次达CR,此后随访1年,持续CR。2例患儿加文献报道13例HLH接受化疗后继发急性白血病患儿,共15例患儿,男10例、女5例,中位年龄2岁6个月(4个月~19岁),VP16的累积剂量中位数3 900 mg/m2(400~20 975 mg/m2),HLH与继发白血病的间隔中位时间24个月(6~72个月)。15例患儿中,5例M3,只接受化疗,均无病存活;10例其他类型急性白血病,3例接受化疗(1例死亡、2例不明),6例造血干细胞移植(3例存活、3例死亡);1例放弃治疗。结论 HLH治疗后继发的急性白血病多为急性髓系白血病,其中急性早幼粒细胞白血病接受维甲酸为基础的联合化疗,预后良好;而其他类型急性白血病预后差,造血干细胞移植或可改善预后。 相似文献
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