TYMP基因新突变型线粒体神经胃肠脑肌病1例报告及文献回顾

目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料。提取外周血单核细胞DNA进行基因测序。结果该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力。基因检测发现TYMP基因c.417+1GA纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病。     

实验性大鼠脑出血后神经肽Y的变化及抑肽酶的干预作用

目的观察大鼠脑出血后神经肽Y的表达与脑出血后脑含水量变化的关系,以及抑肽酶对其的影响。方法通过采用未抗凝新鲜自体股动脉血注入大鼠尾状核建立脑出血动物模型,用放射免疫法测定脑出血后6h和1、3、5及7天神经肽Y的变化,用干重—湿重法测定脑出血后脑含水量的变化,并与神经肽Y进行相关分析。结果与对照组比较,血肿周围组织中神经肽Y水平在脑出血后1天和3天时显著升高(P<0.05),6天时降至正常。血肿周围组织含水量在脑出血后6h轻度增加,1天时显著增加(P<0.01),3天时达高峰(P<0.01),以后逐渐下降,7天时基本恢复正常水平;抑肽酶组脑含水量及神经肽Y含量均明显减少。结论神经肽Y可能参与实验性脑出血后血肿周围水肿的形成;抑肽酶对二者有抑制作用,抑肽酶可能有助于减轻脑出血后脑水肿的形成。     

大鼠脑出血后细胞黏附分子1 mRNA的表达与血脑屏障通透性的关系

目的探讨大鼠脑出血后细胞间黏附分子1(ICAM-1)mRNA的表达与血脑屏障(BBB)通透性的关系。方法采用自体动脉血注入大鼠尾状核建立脑出血模型,将50只大鼠分成对照组、脑出血组,两组分6小时、1天、3天、5天、7天5个时点,每个时点各5只大鼠。分别采用干湿重法、伊文思兰染色法、逆转录聚合酶链法(RT-PCR)测定不同时间点的脑水含量、血脑屏障通透性(EB含量)和ICAM-1mRNA表达量的变化。结果大鼠出血造模后6小时BBB通透性和ICAM-1表达开始升高,3天达高峰,7天开始下降,出血组和对照组EB含量6小时(0.592±0.106)OD/mg vs(0.309±0.044)OD/mg,3天(0.791±0.520)OD/mg vs(0.315±0.342)OD/mg,7天(0.455±0.082)OD/mg vs(0.308±0.032)OD/mg(均P<0.01)。ICAM-1 6小时1.220±0.044vs 0.884±0.336,3天1.638±0.07vs 0.860±0.057,7天1.282±0.144vs 0.872±0.048(均P<0.01)。BBB通透性与ICAM-1mRNA表达呈正相关(r=0.433,P<0.01),而且与脑水含量变化趋势相一致。结论脑出血后血肿周围组织ICAM-1mRNA表达增高,可能增加血脑屏障通透性,并参与脑水肿形成。     

自由基清除剂对大鼠实验性脑血管痉挛的脑血流调节作用

目的研究氧自由基清除剂超氧化物歧化酶(SOD)和羟自由基清除剂1,2-烟酰胺丙烷(AVS)对实验性大鼠蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)时脑血流量(CBF)的调节作用。方法采用枕大池注血法制作大鼠SAH模型,48h后经静脉方式分别持续给予SOD或AVS各1h,通过Laser-Doppler血流仪动态观察用药前后CBF的变化(%CBF)。结果与SAH组比较,SOD组CBF逐渐增加,至1h时为131.25±3.29(P<0.01);AVS组CBF无明显改变。结论SOD能够快速增加CVS时的CBF,AVS无类似作用。     

大鼠脑出血后脑含水量的变化及水蛭素的干预作用

目的：探讨大鼠脑出血（ICH）后脑含水量与血脑屏障（BBB）通透性之间的变化及水蛭素对ICH后脑水肿的作用.方法：采用自体动脉血注入大鼠尾状核建立脑出血模型,将75只大鼠分成：对照组、脑出血组、水蛭素组,各实验组分6 h、1 d、3d、5 d、7 d等5个时间点.采用干湿重法测定不同时间点的脑含水量;按BELAYEV法使用伊文思蓝测定BBB通透性.结果：脑水含量和BBB通透性在ICH后6 h开始升高,3 d达到高峰,5 d到7 d开始下降,二者之间存在明显的相关性（r=0.815,P＜0.01）.水蛭素能够降低各个时间点的脑水含量和BBB通透性.结论：BBB通透性增高与脑水肿的形成密切相关;水蛭素可抑制ICH后的脑水肿形成,抗凝血酶治疗可能成为ICH后脑水肿的一种可行治疗方法.     

水蛭素、尼膜同对大鼠实验性脑出血后AQP4mRNA表达及脑水肿的作用研究

目的研究脑出血后的脑水肿形成与水孔蛋白4(AQP4)mRNA表达的关系,以及水蛭素、尼膜同的干预作用。方法采用自体动脉血注入法制作大鼠脑出血模型,RT-PCR法检测AQP4mRNA表达,并分别观察给与水蛭素、尼膜同后脑水肿(脑含水量)的变化。结果与对照组相比,脑出血组、水蛭素组及尼膜同组均从脑出血后6h开始出现脑水肿(P<0.05),3d时达到高峰(P<0.05),分别上升到(82.13±0.36)、(79.48±0.46)及(81.26±0.42),且水蛭素、尼膜同组脑水肿低于脑出血组(P<0.05);AQP4mRNA表达同样在3d时达到高峰(P<0.05),分别为(1.34±0.14)、(1.03±0.05)及(1.27±0.14)。脑水肿程度与AQP4mRNA表达的变化呈显著正相关(r=0.815,P<0.01)。结论脑出血后AQP4mRNA表达明显增加,提示AQP4参与了脑水肿的发生发展过程,而水蛭素、尼膜同能够抑制脑水肿的形成。     

彰武县中学生血脂水平及异常分布特征调查

目的了解高血压及心脑血管疾病高发区中学生血脂水平及异常情况,以便采取干预措施。方法在彰武县农村随机抽取6所中学,对抽取的全部学生进行调查并测定血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及体格检查。结果(1)调查学生TC为(3.52±0.65)mmol/L,TG为(0.94±0.53)mmol/L,LDL-C为(1.71±0.49)mmol/L,HDL-C为(1.32±0.41)mmol/L。TC、TG和LDL-C女生均高于男生,差异有统计学意义。(2)各年龄组之间血脂呈交替高低变化。(3)肥胖组TC、TG水平均高于体重正常组,HDL-C水平则是肥胖组低于体重正常组,差异有统计学意义。(4)女生TC、TG和LDL-C的异常率略高于男生,而HDL-C异常率发生水平则男生略高于女生。(5)4种指标在不同年龄组中异常率的发生无随年龄增高而增高的趋势。(6)TG异常情况在肥胖组高于体重正常组,差异有统计学意义。结论该地区青少年空腹血TC、TG、LDL-C和HDL-C水平低于全国大部分地区城市健康青少年水平。     

大鼠实验性脑出血后血脑屏障通透性与水通道蛋白4的关系及水蛭素的作用研究

目的研究大鼠脑出血后血脑屏障(BBB)通透性与水通道蛋白4(AQP4)的关系及水蛭素的干预作用。方法采用自体动脉血注入尾状核法制成大鼠脑出血模型,RT-PCR法观察AQP4mRNA的表达,伊文思兰法测量BBB通透性,干湿重法计算脑含水量表示脑水肿。结果与对照组相比,脑出血组及水蛭素组BBB通透性均在出血后6h开始升高〔(0·5955±0·0956)和(0·3594±0·0712)〕,1~3d最高〔(0·8889±0·0968)、(0·7914±0·0520)和(0·5937±0·0505)、(0·5275±0·0492)〕,水蛭素组明显低于脑出血组(P<0·05);两组AQP4mRNA表达也于6h即开始升高〔(1·06±0·12)和(0·83±0·08)〕,3d时达到高峰〔(1·34±0·14)和(1·03±0·05)〕,水蛭素组明显低于脑出血组(P<0·05);BBB通透性与AQP4mRNA表达呈显著正相关(R=0·686,P<0·01),与脑水肿变化趋势一致。结论脑出血后产生的凝血酶可能通过上调APQ4mRNA表达,增加BBB通透性,参与脑水肿形成和发展;水蛭素可抑制此过程。     

辽宁省彰武县农村人群血脂浓度与缺血性心脑血管疾病关系的流行病学调查

目的 研究辽宁省彰武县农村人群的血脂浓度、血脂异常的分布及其与缺血性心脑血管疾病发生率的关系.方法 采用整群随机抽样方法对2002-2005年辽宁省彰武县6个乡11个村18岁以上共5086人进行了血脂检测,并调查缺血性心脑血管疾病的患病率,分析血脂与缺血性心脑血管疾病的关系.结果 无论男女,总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度均随年龄增长而增加,异常率20%～30%,缺血性心脑血管疾病患病组血脂平均浓度高于非患病组(P<0.01),不同血脂分层间缺血性心脑血管疾病发生率比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 该地区人群血脂浓度随年龄增长而逐渐增高,缺血性心脑血管疾病发生率与血脂增高密切相关.