如何培养儿科实习医生I临床工作能力

实习医生是医学生向临床医生过渡的关键时期，实习医生临床工作能力培养是多项能力的综合培养，包括基础理论知识的巩固与运用、实践操作技能的培训、临床思维能力的培养、医患沟通能力的培养等，儿科实习医生培养具有其特点。     

二代测序技术在儿童T淋巴母细胞淋巴瘤全外显子测序中的应用

目的 建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性。 方法 从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病位点,所获得的致病突变采用Sanger测序法测序确认,比较两种方法的一致性。 结果 10例石蜡包埋T-LBL组织标本中均成功提取到基因组DNA,采用二代测序技术开展全外显子测序测序均检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果一致。 结论 基于二代测序技术的全外显子测序测序可用于检测石蜡包埋的儿童T-LBL病理标本的致病突变。       

血管性血友病致反复失血性休克1例并文献复习

血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病,临床表现多样化,其诊断及治疗仍面临挑战.本文报道血管性血友病致反复失血性休克1例,并进行相关文献复习,为深入认识血管性血友病,及时进行临床诊断及治疗提供参考.     

儿童肿瘤患者治疗及长期生存质量的研究进展

肿瘤是儿童时期严重威胁儿童生命健康的重要疾病之一,但随着儿童肿瘤治疗手段的不断完善及发展,儿童肿瘤患者的长期生存率在不断提高,长期生存者的数量也在不断增加。与此同时,肿瘤治疗相关的远期并发症及不良影响越来越受到关注,长期生存者的生存质量也逐渐成为不容忽视的问题。本文主要针对儿童肿瘤的放射性治疗、化学药物治疗、手术治疗、造血干细胞的移植治疗等方式及对长期生存者生存质量管理进行综述,并对治疗前景进行展望。      

儿童急性淋巴细胞白血病化疗后并发脓毒症临床分析

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗后并发脓毒症的临床及病原学特点。方法回顾性分析2008年4月至2014年12月诊断为ALL并以CCLG-ALL 2008方案化疗后并发血培养阳性脓毒症患儿的临床及病原学资料。结果 545例诊断ALL并以CCLG-ALL2008方案治疗的患儿中112例(145例次)化疗后并发脓毒症,发生率为20.55%。标危和中危组患儿脓毒症高发于诱导缓解治疗阶段,高危组患儿脓毒症高发于巩固治疗阶段。最常见感染部位是呼吸道。血培养病原菌以革兰阳性菌居多。革兰阳性菌对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁敏感率高,革兰阴性菌对美罗培南、亚胺培南敏感率高。高危型、中心静脉置管、中性粒细胞计数0.1×109/L及中性粒细胞缺乏持续时间7 d者脓毒症发生率显著升高(P0.001)。112例患儿治疗有效率95.17%,脓毒症相关病死率1.28%。结论脓毒症是ALL患儿化疗后的重要并发症及死亡原因之一。     

遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传学及基因检测,如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高,但随着下一代基因测序检测手段的应用,越来越多的致病基因被发现,也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段,而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险,需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述,以便临床医师能更加深入认识这组疾病,并及时进行诊断及治疗。      

101例重型β-地中海贫血基因谱及其临床表现

目的：观察腺病毒介导的Slit2及Slit2 ShRNA转染缺氧诱导的人视网膜色素上皮（retinal pigment epithelial cells,RPE）细胞对人脉络膜微血管内皮细胞（human choroidal microvascular endothelial cell,HCMEC）增殖的影响,探讨Slit2在脉络膜新生血管中的可能作用,为脉络膜新生血管（choroidal neovascularization,CNV）提供新的治疗思路。方法：体外培养并鉴定人RPE细胞、HCMEC;200 ?滋mol/L 氯化钴建立化学缺氧模型,Transwell小室建立细胞共培养模型;将缺氧的RPE细胞随机分为Slit2组（加入Slit2）、Slit2 ShRNA组（加入Slit2 ShRNA）、空腺病毒组（加入空腺病毒）、缺氧组,12、24、48 h后采用CCK 8（Cell Counting Kit-8,CCK 8）法检测HCMEC的增殖。结果：不同组别存在组间差别,差异均有统计学意义（F=98.122,P=0.000）,不同时间点存在差别（F=3388.913,P=0.000）,组别与时间点的交互作用（F=82.863,P=0.000）。Slit2组吸光度（absorbance,A）值在24 h、48 h均高于其他组（与缺氧组P=0.001,其余P=0.000）,Slit2 ShRNA组A值在24 h、48 h均低于其他组（48 h与缺氧组P=0.003,与空腺病毒组P=0.008,其余P=0.000）。结论：Slit2的高表达可明显促进HCMEC的增殖,沉默RPE细胞中的Slit2的表达后,会明显抑制HCMEC的增殖。     

RNA干扰survivin基因对K562细胞化疗敏感性的影响及机制

目的应用小分子干扰RNA（siRNA）技术抑制survivin基因的表达,观察其对K562细胞化疗敏感性的影响,为临床白血病治疗提供理论依据。方法实验分为RNA干扰组、脂质体对照组、空白对照组。转染48h后用RT—PCR法,免疫组化法分别检测survivin在mRNA及蛋白水平的表达;MTT法检测细胞对阿霉素的敏感性;流式细胞仪检测细胞内阿霉素的药物浓度;免疫组化法检测K562细胞中3种耐药相关蛋白P—gP、TOPO-2、GST-π的表达。结果①RNA干扰组K562细胞的survivin基因表达水平明显下降;②RNA干扰组K562细胞对阿霉素敏感性增高;③RNA干扰组K562细胞中阿霉素浓度增高;④RNA干扰组K562细胞耐药蛋白GST-π表达水平下降,而P-gP,TOPO-2的表达与对照组比较无显著差异。结论特异性siRNA能够有效抑制survivin基因的表达,并可能通过降低耐药蛋白GST-百的表达增加K562细胞对阿霉素的敏感性。     

慢性肉芽肿病脐血移植过程中发生屎肠球菌败血症1例

接受造血干细胞移植特别是脐血造血干细胞移植(CBT)的患儿由于移植过程中发生中性粒细胞缺乏、黏膜损害和免疫功能重建缓慢,故常出现严重的危及生命的细菌感染。屎肠球菌是一种革兰阳性球菌,目前,国内常用的益生菌多含有该菌群[1]。本文将1例X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿接受CBT过程中因服用益生菌而发生屎肠球菌败血症报道如下。1资料与方法 1.1一般资料患儿,男,1岁4个月,同卵双胎之小双,出生后1个月余开始出现反复肺炎、腹泻、皮肤化脓、颌下及腹股沟     

Survivin-肿瘤基因治疗的新靶点

基因治疗的本质就是目的基因、载体与转染的问题，基因治疗的关键就是目的基因的选择。随着人类基因组计划的完成，已有不少的基因被发现及克隆，为肿瘤的基因治疗开拓了广阔的运用前景。但基因治疗仍存在许多有待解决的问题，如目的基因的选择、目的基因的组织及细胞特异性、高效率载体的选择等。本文所涉及的survivin是肿瘤基因治疗的新靶点，现就survivin的功能及与肿瘤的关系及其在肿瘤基因治疗中的作用作一综述。