非专科进修医师小儿血液科轮转教学实践

非专科进修医师血液系统基础知识薄弱,血液科轮转时间短,学习积极性不高。通过强化入科教育,让进修医师尽快熟悉患儿病情,消除医疗差错;通过加强基础理论知识和临床操作技能培养,提高进修医师学习兴趣;通过改良医患沟通方式,减少医患纠纷。     

EVI1 基因在儿童急性髓细胞白血病中的表达及意义

目的探讨EVI1基因表达与儿童急性髓细胞白血病(AML)临床表现及预后的关系。方法检测AML患儿EVI1基因表达,分析EVI1阳性AML患儿临床和实验室检查特点以及预后。结果 145例AML患儿中EVI1阳性38例,占26.21%。与阴性组相比,阳性组患儿的年龄、性别、血红蛋白量、白细胞及血小板计数、细胞形态学FAB分型、异常核型检出率差异均无统计学意义(P0.05);阴性组复杂核型检出率高于阳性组,差异有统计学意义(χ2=5.50,P=0.019)。38例阳性患儿中,14例化疗与7例异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿的无事件生存(EFS)率差异有统计学意义(χ2=4.00,P=0.045)。阳性组与阴性组患儿化疗完全缓解率差异无统计学意义(91.67%对91.18%,P0.05),阳性组患儿复发率高于阴性组,差异有统计学意义(64.29%对22.22%,P=0.009);两组EFS率差异也有统计学意义(χ2=5.76,P=0.015)。2例阳性组患儿骨髓复发时EVI1基因仍阴性。结论 EVI1基因是儿童AML的不良预后因素,allo-HSCT可改善EVI1阳性AML患儿预后。定量检测EVI1基因表达可能不适用于微小残留病监测。     

Survivin反义寡核苷酸对K562细胞耐药性的影响

目的 探讨Survivin反义寡核苷酸(antisense oligodeoxg nucleotide,ASODN)与传统化疗药物对白血病K562细胞耐药性的影响.方法 实验分为反义核苷酸组(ASODN)、无义核苷酸组(SODN)、脂质体组(Lip)、空白对照组,以脂质体转染Survivin ASODN,用RT-PCR检验SurvivinmRNA表达;用MTT法检测K562细胞对阿霉素(driacin,ADM)、柔红霉索(daunorubicin.DAM)及联合用ASODN耐药性;用流式细胞仪检测单独用ADM、DAM和联合用ASODN时K562细胞内ADM和DAM的浓度.结果 ASODN组Survivin mRNA表达较对照组降低(P<0.05);ADM和ASODN ADM对K562细胞的半数抑制细胞(IC50)分别为0.5457 mg/L和0.1933 mg/L,DAM和ASODN DAM对K562细胞的IC5.分别为0.5408 mg/L和0.2027 mg/L,联合用药组ICso低于单用药组(P<0.05);用ADM和ASODN ADM时K562细胞内药物的荧光强度分别为51.64、89.92,DAM和ASODN DAM时K562细胞内药物的荧光强度分别为63.71、88.47,联合用药组细胞内药物浓度高于单用药组(P<0.05).结论 Survivin反义寡核苷酸可下调K562细胞Survivin mRNA的表达;Survivin反义寡核苷酸与阿霉素和柔红霉索联合作用可提高K562细胞内药物浓度,降低细胞生存率,降低细胞耐药性.     

儿童急性淋巴细胞白血病化疗相关严重不良反应的临床分析

目的 分析CCCG-ALL-2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）合并严重不良反应（SAE）的临床特点,探讨患儿发生SAE后死亡的危险因素。方法 回顾性分析2015年1月至2019年6月确诊并接受CCCG-ALL-2015方案化疗的734例ALL患儿化疗过程中发生SAE的临床特点,将发生SAE的ALL患儿分为死亡组（n=25）和存活组（n=31）,采用多因素logistic回归分析ALL患儿发生SAE后死亡的危险因素。结果 734例ALL患儿中,56例（7.6%）化疗后发生SAE（66例次）,高发于诱导缓解治疗阶段（41例次）。感染相关SAE发生46例次（70%）,包括脓毒性休克25例次（38%）,重症肺炎20例次（30%）,重症水痘1例次（2%）;感染相关SAE患儿中多数存在中性粒细胞缺乏（87%）。最常见的感染部位为血液系统和呼吸系统,最常见的病原微生物依次是革兰阴性菌、病毒、真菌和革兰阳性菌。出血相关SAE发生16例次（24%）,包括消化道出血11例次（17%）,肺出血4例次（6%）,颅内出血1例次（2%）。734例ALL患儿中死亡66例（9.0%）,25例患儿因SAE死亡,治疗相关病死率为3.4%,感染（72%）和出血（24%）是主要原因,合并重症肺炎是ALL患儿发生治疗相关死亡的独立危险因素（OR=4.087,95% CI：1.161~14.384,P=0.028）。结论 CCCG-ALL-2015方案治疗儿童ALL相关SAE主要发生于诱导缓解化疗阶段,感染相关SAE较多见。重症肺炎是ALL患儿发生治疗相关死亡的独立危险因素,需重视合并重症肺炎的治疗。     

大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病的安全性与疗效分析

目的:研究<儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议(第三次修订草案)>(简称:04方案)中大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效与安全性及血浆甲氨蝶呤浓度监测的临床意义.方法:2004年10月～2008年4月72例ALL患儿共接受309例次HD-MTX(3 g/m2)治疗,从第42 h起监测血浆MTX浓度,据此调整甲酰四氢叶酸钙(CF)解救的次数,观察化疗后毒副反应,并随访复发及死亡等情况至2009年12月.所有数据分析均由SPSS13.0完成.结果:42 h血浆MTX浓度为(0.45±0.77)(0～6.85)μmol/L,48 h血浆MTX浓度为(0.32±0.53)(0.02～3.87)μmol/L.42 h血浆MTX浓度(C42h)与48 h血浆MTX浓度(C48 h)呈明显相关(r=0.893,P < 0.01),其回归方程为:C48 h=-0.04+0.59×C42h.82.7%的患儿48 h血浆MTX浓度 < 0.25 μmol/L,4.3%的患儿48 h血浆MTX浓度≥1 μmol/L.83.8%的患儿无需行6次CF解救,需解救6～8次的为11.9%,1.5%的患儿需超过8次的CF解救.不良反应以骨髓抑制(69.6%)、消化道症状(38.2%)、感染(24.9%)较多见,经血浆MTX浓度监测,患儿多治疗顺利,无严重及致死性不良反应发生.A、B两组间骨髓抑制发生率差异有统计学意义,且骨髓抑制程度差异也有统计学意义,两组间其余不良反应(除皮疹外)差异也有统计学意义.04方案中HD-MTX治疗儿童ALL的总体复发率为13.89%,中枢神经系统白血病的发生率为4.17%,5年无事件生存率(EFS)为62.6%.结论:HD-MTX(3 g/m2)治疗儿童ALL疗效肯定,在血浆MTX浓度监测下,实施个体化CF解救,毒副反应多轻微.     

Survivin反义寡核苷酸联合足叶乙甙诱导K562细胞株凋亡的研究

目的探讨Survivin反义寡核苷酸及VP-16对K562细胞株凋亡的影响。方法将Survivin反义寡核苷酸通过脂质体转染K562细胞株,用免疫组化法测定转染前后K562细胞survivin基因及Caspase-3的表达差异,并加入足叶乙甙,用Tenu l及Annexin V-FITC测定各组细胞的凋亡率。结果转染后survivin基因表达下降,Caspase-3的表达升高,K562细胞生长受抑,细胞凋亡率升高;联合反义寡核苷酸与足叶乙甙,细胞凋亡率明显增加。结论Survivin反义寡核苷酸能够促进白血病细胞株K562的凋亡,能够提高K562对足叶乙甙的敏感性。     

循证医学教育在儿科血液专业临床实习中的探讨

循证医学是近年来国际临床医学领域迅速发展并逐渐被广泛应用的学科。其核心思想是临床诊疗方法应该遵循科学依据,在临床实践中发现问题,寻找现有的最好依据评价和综合分析所得证据及正确应用结果以提高疾病的诊疗和预防。儿科血液专业作为临床医学的重要分支,需要结合循证医学及传统医学优势,因地制宜地进行临床教学,更好地完成临床教学任务,培养出合格的实习医生。     

儿童G6PD缺乏症355例临床分析

目的探讨儿童G6PD缺乏症的发病因素、临床特点、诊断及治疗措施,为指导临床治疗提供依据。方法回顾性总结355例儿童G6PD缺乏症的临床资料,对其诱因、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后进行分析。结果 G6PD缺乏症发病高峰年龄为1~3岁,男:女=17.7:1,春季多发;蚕豆、药物、感染等因素均为发病诱因,其中蚕豆所致的发病率最高,占78.3%;贫血、黄疸、尿色改变、肝肿大为主要临床表现;多伴有血常规、尿常规、胆红素、CK-MB、G6PD酶活性、高铁血红蛋白还原试验、血清结合珠蛋白等结果的异常;本病有3种最常见致病性基因突变,基因型及携带者比例分别为G1388A 38.6%、G1376T 31.2%、A95G 10.8%;全部患儿经去除诱因、输血、碱化尿液等对症支持治疗后可治愈出院,该病预后可,具一定的自限性。结论蚕豆病是G6PD缺乏症最常见的临床表现形式;G1388A、C1376T、A95G是我国G6PD缺乏症最常见的三种致病性基因突变类型,各致病性基因突变之间没有明显的临床表现及实验室检查差异。     

144例婴儿白血病临床资料分析

目的探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法回顾性分析1993年8月~2014年10月
在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间,共诊断婴儿白血病144例,其
中ALL 83例,ML55例（AML 51例,CML 4例）,混合细胞白血病1例,细胞学与免疫分型不合5例;（2）年龄分布以9~12月最多,
占38.2%;（3）临床表现多样,87.5%（125/144）伴有肝脾肿大,45.5%（46/101）有骨浸润;6 例有皮肤浸润,年龄均小于6 月（P<
0.05）;约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109/L;（4）95例患儿进行了染色体检查,染色体异常者共67例,其中t（4;11）或t（9;
11）或t（11;19）阳性者共例18例,年龄越小者,染色体异常的比例越高;（5）37例行了MLL基因检测,其中11例阳性,阳性率约为
30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者（P<0.05）;（6）诊断后大多数患儿放弃治疗,仅有25例接受过化疗,其中有8
例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗,仅有6例患儿按疗程规范治疗,该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论婴儿白血病为
罕见类型白血病,临床特征与其他类型白血病有所不同,容易伴有肝脾肿大,外周血白血病总数升高,MLL融合基因阳性或11
号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主,造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势,也有关于婴儿白血病的
临床试验研究。由于各种原因,本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少,对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进
行随访及关注。
     

21-三体综合征相关急性白血病：21例报告

目的总结21-三体综合征（DS）相关急性白血病（AL）患儿的临床、实验室检查特点及疗效,提高诊疗水平。方法分析21 例DS-AL 患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果与非DS-AL 相比,21 例DS-AL 患儿发病年龄1~5 岁为主（占 85.7%）,急性髓细胞白血病多见（占57.1%）,乳酸脱氢酶>2 倍以上者较多（占61.9%）;13 例行心脏彩超检查10 例异常（占 67.9%）,复杂型先天性心脏病常见（占38.5%）;6 例接受化疗,4 例完全缓解（占66.7%）,合并感染死亡2 例,治疗相关死亡率 33.3%;2例减强度化疗者已分别无病生存21月及43月。结论DS-AL以急性髓细胞白血病多见,对化疗敏感,采用减强度化疗 预后较好。