47,XX,+21,t(8;10)一家系五例

先证者　女 ,7个月 ,足月顺产 ,因智力障碍就诊。查体 :表情滞呆 ,小头畸形 ,面部扁平 ,眼距宽 ,斜视、耳小 ,鼻梁发育不全 ,张口吐舌 ,唇宽 ,左手通贯掌。其母婚后 3年 ,孕 2次 ,自然流产 1次。染色体检查 :抽取外周血常规培养 ,收获制片 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂细胞 ,患儿染色体核型为 47,XX,+2 1,t(8;10 ) (8pter→ 8q2 4∷ 10 q2 4→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 4∷ 8q2 4→8qter)。患儿母亲染色体核型为 46 ,XX,t(8;10 ) (q2 4;q2 4) ,其父亲核型正常。追查母亲家族中的其他成员 ,发现先证者的外祖父、大姨、舅舅染色体核型均存…     

超声综合评分与慢性肾脏病-矿物质和骨代谢紊乱患者甲状旁腺功能的相关性研究

目的 探讨超声综合评分与慢性肾脏病—矿物质和骨代谢紊乱(chronic kidney disease mineral and bone metabolism disorder,CKD-MBD)患者血浆全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)水平的相关性,研究寻找甲状旁腺功能更好...     

甲状腺疾病的影像诊断及鉴别诊断

目的：观察甲状腺疾病的超声声像图和CT表现,探讨各种甲状腺病变超声、CT诊断及鉴别诊断要点,为临床筛查、诊治提供有效依据。方法：收集资料完整的甲状腺肿瘤病例37例,对肿瘤的声像图和CT表现特点结合病理学诊断进行对比分析探究。结果：本组37例中良性32例,恶性5例。超声正确诊断34例,诊断符合率91.89%;误诊3例,1例甲状腺癌误诊为腺瘤,2例结节性甲状腺肿分别误诊为甲状腺癌及腺瘤,占8.11%。CT正确诊断32例,诊断符合率86.49%;误诊4例,2例甲状腺癌及2例结节性甲状腺肿均误诊为腺瘤,占10.81%。1例结节性甲状腺肿漏诊,占2.7%。结论：超声和CT在甲状腺疾病的诊断和鉴别诊断中具有重要价值。鉴于彩色多普勒超声在疾病临床筛查中较CT敏感性高,更加方便易行,为甲状腺疾病首选检查方法。     

外伤性白内障的手术疗效分析

目的:探讨外伤性白内障的手术时机、手术方式及术后疗效。方法:对50例行手术的外伤性白内障患者根据伤情给予不同处理后的疗效进行回顾性分析。结果:术后随访6～12mo,全部患者术后视力均有提高。术后6mo,最佳矫正视力0.05～0.25者12眼(24%),0.3～0.5者22眼(44%),>0.5者16眼(32%)。结论:根据眼部外伤的情况,选择适宜的手术时机和方式,外伤性白内障可取得较好的手术疗效。     

苍南地区前列腺癌与HPV16/18感染的相关性研究

目的探讨苍南地区前列腺癌（PCa）与高危型人乳头瘤病毒（HPV）16/18感染的关系。方法选取2012至2016年PCa患者64例（PCa组）和同期良性前列腺增生（BPH）患者72例（BPH组）作对照研究。两组患者的存档石蜡标本采用原位杂交方法检测HPV16/18感染情况,免疫组化EnVision法检测p16表达情况;第二代杂交捕获法检测2016年患者尿液中高危型HPV,电镜观测部分患者活检新鲜组织标本。结果PCa组石蜡标本中HPV16/18和p16阳性率均明显高于BPH组,差异均有统计学意义（均P＜0.01）;两组尿液中高危型HPV阳性率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。电镜下10例PCa新鲜组织标本中4例可见病毒样颗粒,7例BPH新鲜组织标本均未见病毒样颗粒。结论本地区PCa患者HPV16/18的感染率高于BPH患者,HPV16/18的感染可能是本地区PCa的发病因素之一。     

红白血病染色体异常两例

例 1　女 ,40岁。因头晕、乏力半年 ,加重 2 0天入院。查体 :神清 ,面色苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及。血象检查 :Hb75 g/L,WBC5 6 .4× 10 9/L,BPC6 3× 10 9/L;中性粒细胞0 .10 ,淋巴细胞 0 .14,嗜酸细胞 0 .0 1,幼稚细胞 0 .75。骨髓检查 :骨髓增生活跃 ,M∶ E=0 .6∶ 1。粒系比例占 36 % ,其中原粒占 30 .8% ;红系增生明显活跃占 5 5 .2 % ,早中晚幼红偏高 ,可见双核、三核及多核 ,且有巨幼样变。全片找到巨核细胞 6个 ,颗粒型 5个 ,裸核 1个。过氧化物酶染色 (POX) ,原粒细胞阳性率占 74% ;糖原染色 (PAS) ,红细胞阳性…     

46,XY,t(6;16)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（６；１６）伴习惯性流产一例温莉娟刘利明王志鹏患者男，３２岁。婚后６年，妻子连续自然流产４次，均在９０天左右，来我院遗传学咨询。查体：身高约１．６５ｍ，体态偏瘦小，健康状况一般。夫妇非近亲结婚，孕期无服药及接触有毒物质史，表型智力均正作...     

46,XX,t(3;6)伴不孕一例

患者 女，结婚7年，不孕，准备做人工受精，故要求夫妇双方做染色体检查。表型、智力正常，没有过接触有毒物质及放射线，身体健康。父母非近亲婚配。     

糖尿病肾病行腹膜透析患者合并外周动脉疾病二例

外周动脉疾病(PAD)是指主动脉及其分支病变,不包括冠状动脉和脑动脉,严重影响人类的健康,PAD在年轻人中发病率低于5%,而在老年人中可远高于20%.PAD可产生疼痛、不适和运动受限[1-2],往往因为严重的并发症而需要外科手术干预甚至导致死亡,但其在临床中并没有得到类似心肌梗死或脑卒中的重视.现就近期我科2例住院病例进行分析.     

改良式经锁骨上途径锁骨下静脉穿刺59例

快速有效地建立静脉输液通道,对抢救失血性休克至关重要,为探讨可靠迅速的锁骨下静脉穿刺方法,我们采用改良式经锁骨上途径锁骨下静脉穿刺置管获得理想结果,现报告如下.