中国新疆汉族和维吾尔族Rh阴性表型的分布特征研究

目的 对比研究新疆汉族和维吾尔族Rh阴性表型的分布特征.方法 选取新疆医科大学第一附属医院住院治疗的Rh阴性患者样本,其中汉族有效样本91例和维吾尔族有效样本231例.分别采用Anti-C、Anti-c、Anti-E、Anti-e单克隆抗体鉴定Rh阴性表型,及采用人类红细胞RhD基因分型试剂盒(筛查型)(PCR-SSP法)测定Rh阴性的基因分型.结果 新疆汉族和维吾尔族Rh阴性人群中以ccee表型最为常见,且维吾尔族ccee表型频率高于汉族(P<0.05).在RhC/c表型分布上,两族均大部分为cc表型,维吾尔族人群cc表型频率高于汉族,Cc表型频率低于汉族(P<0.05).在RhE/e表型分布上,两族均大部分为ee表型,而维吾尔族人群ee表型频率高于汉族,Ee表型频率低于汉族(P<0.05),均存在统计学差异.在Rh阴性的基因分布上,两族均以d/d最为多见,维吾尔族d/d远远高于汉族(90.58 %比45.05 %),而汉族的DEL型高于维吾尔族(19.78 %比1.35 %),两组比较(P<0.05),差异具有统计学意义.结论 新疆维吾尔族人群Rh阴性表型分布特征与汉族人群相比既有相似之处,又有其自身分布特点,可为后续的血型遗传学及血型基因进化研究提供参考,临床RhD抗体导致的新生儿溶血病的防治提供参考依据.     

新型冠状病毒肺炎尸检样本中福尔马林色素的识别与消除

2019年底至今肆虐全球的新型冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)已经造成全球7512万余人感染[1].新型冠状病毒肺炎(coronavirus dis-ease 2019,COVID-19)尸检样本是珍贵并极具价值的诊断和研究...     

KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

腹部手术腹膜外缝针丢失原因分析及防范对策

缝针是手术缝合不可缺少的工具之一,其种类繁多,型号各不相同。在紧张的手术中,稍有不慎就可能发生缝针丢失。目前,临床非常重视术前、关闭腹膜前、关闭腹膜后缝针的三清点工作。然而,关闭腹膜后至缝合皮肤期间,缝针的清点复核往往被忽视。2007年1月～2009年6月我院共发生腹膜外手术缝针丢失6例。现对缝针丢失的原因进行分析,提出相应的防范措施,并报告如下。     

实体肿瘤与急性白血病患者PICC置管并发症差异分析

目的：比较实体肿瘤与急性白血病患者行经外周静脉留置中心静脉导管(peripherally inserted central catheter,PICC)并发症发生率的差异,为更好的应用于患者提供治疗策略。方法：选取保定市第一医院2009年8月至2015年6月100例实体肿瘤与100例急性白血病化疗行PICC置管患者,观察两组PICC置管后并发症及其发生率,探讨实体肿瘤患者与急性白血病PICC并发症的不同。结果：急性白血病PICC置管后并发症总发生率为39.0%,明显高于实体肿瘤患者26.0%,χ2=3.85, P<0.05。其中静脉炎发生率27.0% vs.23.0%,χ2=0.43,P>0.05;感染发生率21.0% vs.10.0%,χ2=4.62,P<0.05;血栓发生率15.0% vs.23.0%,χ2=2.28,P>0.05;导管堵塞发生率11.0% vs.13.0%,χ2=0.19,P>0.05;出血发生率16.0% vs.3.0%,χ2=9.83,P<0.01。血常规参数显示,急性白血病组出现感染并发症时白细胞明显低于实体肿瘤组,出现血栓时白细胞明显高于实体肿瘤组,出现出血时血小板明显低于实体肿瘤组。结论：PICC置管后急性白血病患者与实体肿瘤患者各种并发症发生率存在差异,可能与血常规参数密切相关。     

非小细胞肺癌EGFR基因突变与ERCC1、RRM1、TUBB3 mRNA表达相关性研究

目的：探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变与切除修复交叉互补蛋白1(excision repair cross-complementation 1,ERCC1)、核苷酸还原酶亚单位M1(ribonucleotide reductase subunit M1,RRM1)及3型β-微管蛋白基因(classⅢβ-tubulin,TUBB3)表达的关系。方法：回顾性分析我院经病理诊断的69例NSCLC患者的手术切除的肿瘤标本,利用扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)进行EGFR基因突变检测,应用实时荧光定量PCR检测ERCC1、RRM1及TUBB3 mRNA的表达水平。结果：69例患者中,EGFR突变率为33.33%(23/69),在性别、吸烟史、病理类型组间突变率有显著性差异。ERCC1低、高表达率分别为59.42%(41/69)、40.58%(28/69),EGFR突变与ERCC1表达呈负相关性,EGFR无突变时ERCC1趋向于高表达(P=0.024);RRM1低、高表达率分别为31.88%(22/69)、68.12%(47/69),EGFR突变与RRM1表达无相关性(P>0.05);TUBB3低、高表达率分别为8.70%(6/69)、91.30%(63/69),EGFR突变与TUBB3表达无相关性(P>0.05)。ERCC1、RRM1、TUBB3三者间的基因表达均无相关性。结论：NSCLC患者肿瘤组织中EGFR突变患者ERCC1倾向低表达,这类患者可能更能从铂类化疗和靶向药物中受益。     

手足口病传播的数学模型研究

手足口病是一种由肠道病毒引起的常见传染病。自从1981年上海地区首次报道该病以来,手足口的流行范围在我国逐步扩大,造成了严重的公共卫生问题。我们根据手足口病在不同人群之间的流动关系,以常微分方程作为建模工具,构建手足口病传播的动力学模型。通过参数调整和模型求解,讨论了手足口病的平衡点和稳定性,得出疾病传播阈值,从而进行疾病流行趋势的预测以及对各种具体防控措施的模拟和评价。     

成纤维细胞生长因子2和丹参酮ⅡA在大鼠骨髓间充质干细胞向心肌样细胞分化中的作用

目的 探讨成纤维细胞生长因子2（FGF-2）和丹参酮ⅡA（tanshinoneⅡA）在大鼠骨髓间充质干细胞（BMSCs）向心肌样细胞分化中的作用。 方法 体外分离、培养BMSCs,利用流式细胞术进行鉴定。实验分组：对照组（不加任何诱导剂）、FGF-2组、丹参酮ⅡA组及两者联合诱导组。MTT检测诱导后的活性及增殖情况;Real-time PCR检测早期心肌转录因子GATA-4、Nkx2.5的表达;免疫细胞化学染色法检测缝隙连接蛋白43(Cx43)以及心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnI）的表达;免疫荧光化学染色法检测结蛋白(desmin)、原肌球蛋白（Tm）的表达;Western blotting检测结蛋白、Tm的表达。 结果 各诱导组较对照组增殖明显。与对照组相比,诱导组GATA-4和Nkx2.5基因的表达增强,联合组表达量最高,差异具有统计学意义（P＜0.05）。联合诱导组各标记物Cx43、cTnI、结蛋白、Tm的阳性表达率高于FGF-2及丹参酮ⅡA单独诱导组,差异具有统计学意义（P＜0.05）。Western blotting结果显示,联合诱导组结蛋白、Tm的表达量明显高于其他实验组,差异具有统计学意义（P＜0.05）。透射电子显微镜结果显示,诱导后细胞的细胞核居中,细胞质中可见肌丝、粗面内质网、线粒体和核糖体。 结论 FGF-2和丹参酮ⅡA均能促进BMSCs增殖,诱导BMSCs分化为心肌样细胞,两者联合诱导的效果较其他组更佳。     

新生儿败血症的代谢组学改变:一项探索性临床研究北大核心CSCD

目的通过分析新生儿败血症患儿入院后不同时间的血清显著性差异代谢物主要涉及的代谢通路,以探索该病在不同阶段的代谢机制。方法选择2019年1月1日至2020年1月1日在湖南省人民医院新生儿科住院的新生儿败血症患儿为败血症组(n=20),采集入院第1天、第4天、第7天的静脉血标本;选择同期健康新生儿为健康对照组(n=10)。采用超高效液相色谱-四级杆飞行时间串联质谱技术对血清标本进行代谢组学分析,探讨不同时间败血症患儿代谢组学变化。结果败血症组入院第1天时与健康对照组相比,血清差异代谢物主要涉及萜类骨架的生物合成;败血症组入院第4天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及丙酮酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第4天时相比,血清差异代谢物主要涉及半胱氨酸和蛋氨酸代谢;败血症组入院第7天时与入院第1天时相比,血清差异代谢物主要涉及抗坏血酸代谢。结论不同阶段新生儿败血症患儿血清代谢物的代谢机制不同,主要与萜类骨架生物合成、丙酮酸代谢、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、抗坏血酸代谢途径相关。     

既往存在感音神经性听力损失突发性聋患者临床特征与疗效分析

目的探讨既往存在感音神经性听力损失突发性聋患者临床特征与疗效。方法对61例(63耳)既往存在感音神经性听力损失突发性聋患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、疗效评估等,与同期收入院的既往不存在感音神经性听力损失突发性聋患者资料对比,分析发病和影响疗效的高危因素,总结该病发生、发展及预后的特点。结果既往存在和不存在感音神经性听力损失突聋患者的性别、现患耳侧别、病程差异无统计学意义(P值均>0.05),发病年龄差异具有统计学意义(P<0.05)。既往存在和不存在感音神经性听力损失突聋患者的听力曲线类型、听力损失程度差异无统计学意义(P值均>0.05),既往存在感音神经性听力损失突聋患者总有效率低于既往不存在感音神经性听力损失突聋患者总有效率,差异有显著统计学意义(χ²=6.915,P=0.009),既往存在感音神经性听力损失突聋患者痊愈率低于既往不存在感音神经性听力损失突聋患者痊愈率,差异无统计学意义(χ²=0.221,P=0.638)。结论既往存在感音神经性听力损失突聋患者病因复杂,疗效较差,应加大研究制定个性化的诊疗方案。