Denys-Drash综合征

第一次查房主治医师查房,入院后第2天。
　　住院医师汇报病史：患儿,男,13月龄,因“少尿、水肿近1个月,无尿3d”入院。入院前在当地住院治疗,住院期间发现患儿血肌酐、尿素氮明显升高,且有少尿、水肿等表现,尿常规提示尿蛋白（＋＋＋）,予以抗感染,硝苯地平降血压,红细胞悬液输注纠正贫血,白蛋白输注及利尿剂利尿等对症处理,但患儿眼睑、双下肢仍水肿,尿量进行性减少,＜50 mld／,水肿加重,家长为求进一步诊治转至我院。否认水痘、麻疹、风疹、肝炎等传染病史及传染病接触史,否认手术外伤史,否认激素等药物长期使用史,否认反复感染史,否认食物药物过敏史。 G2 P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,出生体重3600 g,羊水情况不详。生后以人工喂养为主,已接种乙肝、卡介苗等疫苗。否认家族遗传性疾病病史,父母身体健康,非近亲结婚,有一同母异父姐姐,9岁,体健。     

致密物沉积病患儿一例

1临床资料患儿男,8岁。2010年11月(患儿5岁时)因双下肢水肿伴血肌酐水平升高1个月入院。入院前1.5个月有足背皮肤感染史,1个月前出现双眼睑和双下肢水肿,伴茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,尿量600~800mL,就诊于当地医院。血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。尿常规检查结果示,红细胞满视野,尿蛋白质+++,24h尿蛋白1.6g。生化检查结果示,尿素氮(BUN)18.14mmol/L,血肌酐219.2μmol/L。给予抗感染和3次     

实时定量PCR应用中的问题及优化方案

实时定量PCR是利用PCR反应过程中所产生的荧光强度进行实时检测的定量PCR反应。目前，该方法已在生命科学领域得到了广泛的应用，本文对其应用过程中存在的主要问题加以分析，探讨优化实验方法。     

儿童2型Dent病1例并文献复习

目的 总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法 报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果 患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260delA(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260delA未检出突变,母亲携带c.260delA杂合突变。c.260delA突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。     

用优化的OE-PCR法构建CⅡTA中间缺失突变体

目的:以构建缺失第109～226位氨基酸密码子的MHCⅡ类分子反式激活因子(MHC classⅡmolecule transactiva-tor,CⅡTA)突变体为例探索一种简便、稳定的构建中间缺失突变体的方法.方法:首先按照传统重叠延伸PCR方法的原理扩增缺失片段两端的基因片段,再将两片段混合,在不加入外围引物的情况下进行8次PCR循环以有效完成重叠延伸,然后再加入引物进行目的片段指数扩增,将扩增产物直接克隆至真核表达载体pIRES.结果:成功地构建出缺失第109～226位氨基酸密码子的CⅡTA突变体.结论:优化后的重叠延伸PCR法(OE-PCR)克服了传统方法的诸多弊端,非常适合于构建中间缺失突变体,值得推广.     

对比增强乳腺X线摄影术前测量乳腺癌肿块大小能力研究

目的:对比传统影像学检查方法与对比增强乳腺X线摄影(contrast-enhanced digital mammography,CEDM)术前测量乳腺癌肿块大小的能力.方法:回顾并研究经病理学检查证实为乳腺癌的105例患者的临床资料,所有患者均行全数字化乳腺X线摄影(full-field digital mammogr...     

循环miR-189对系统性红斑狼疮的诊断意义和价值

目的:探讨血浆中miR-189在系统性红斑狼疮(system lupus erythematosus,SLE)组与正常对照组的表达量是否存在差异,以及循环miR-189对SLE潜在的诊断价值.方法:收集SLE患者为疾病组(n=40),设立正常对照组(n=23).抽提标本总RNA,并逆转录为cDNA,采用TaqMan探针法进行Rea-time PCR检测,观察miR-189的表达变化.结果:通过比较分析SLE组miR-189的表达量高于正常组,有统计学意义(P=0.001).对miR-189诊断特异性和敏感性分析得出受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)下面积AUC=0.798±0.055,有一定的诊断价值,同时将miR-189表达量与SLEDAI评分、抗ds-DNA和激素使用剂量作相关性分析,都无明显相关.结论:血浆游离miR-189可以作为一个SLE的潜在诊断标志物,有助于SLE的早期诊断,使患者得到早期的治疗.     

高敏肌钙蛋白在急性冠状动脉综合征中的临床应用价值

急性冠状动脉综合征（ACS）是冠状动脉硬化斑块破裂、出血、血栓形成为病理基础、并导致冠状动脉狭窄或闭塞引起心肌缺血甚至坏死的临床征象。2000年和2007年,     

TIMP-2基因对人脑胶质瘤U87细胞周期与增殖的影响

目的探讨金属蛋白酶组织抑制因子(TIMP-2)对人脑胶质瘤细胞的抑制作用,主要是对细胞周期与细胞增殖的作用.方法用含TIMP-2基因的重组腺病毒载体,体外转染人胶质瘤细胞系U87,用Western blot检测目的蛋白的表达.通过细胞生长实验,流式细胞仪分析技术检测U87转染前后细胞增殖、周期与凋亡的变化.结果转染AdTIMP-2病毒后的U87细胞TIMP-2蛋白表达上调,转染后对U87细胞的生长有抑制作用,并出现明显的G0 -G1 期阻滞,但无明显的细胞凋亡峰出现.结论重组腺病毒载体介导的TIMP-2基因在体外对人脑胶质瘤细胞系U87 的生长有抑制作用,可作为胶质瘤治疗的有效工具.     

乳腺癌klk6基因表达的实时荧光定量法的建立及初步应用

目的建立人乳腺癌相关基因组织型激肽释放酶基因家族成员Kallikrein6(klk6)mRNA荧光定量逆转录聚合酶链反应(FQPCR)检测方法,以检测正常乳腺和乳腺癌组织中klk6基因表达水平。方法以GAPDH作参照,用SYBRGreenI荧光定量技术,建立检测klk6mRNA的FQPCR方法;并检测32份正常乳腺和乳腺癌组织标本的循环阈值(Ct),然后,通过REST软件分析klk6mRNA的表达水平。结果FQPCR方法对GAPDH和klk6mRNA的扩增效率分别为0.90和0.95,批内变异系数(CV)分别为1.0%～2.1%和0.8%～1.2%,批间CV分别为3.2%和3.9%。正常乳腺和乳腺癌组织的klk6对GAPDH的相对表达量分别为0.017±0.009和0.040±0.017。用REST软件分析,提示乳腺癌组织klk6表达水平上调。结论建立的klk6mRNAFQPCR检测方法简便,特异,重复性好,可信度高,可用于klk6基因表达水平与肿瘤相关性研究。