产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨21-三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2005年1月至2012年12月来我院行产前诊断确诊胎儿染色体核型为21-三体的病例共计76例,分析其病史,超声检查及染色体核型结果。结果 76例确诊病例中21-三体综合征染色体核型标准型67例,嵌合型3例,易位型6例。确诊病例中产前诊断的高危因素唐筛高危者26例,高龄患者22例,超声提示结构异常或存在超声软指标患者55例,不良孕史6例。其中仅为单一高危因素的46例,其中唐筛高危16例,超声提示结构异常或存在超声软指标25例,高龄4例,不良孕史1例;合并两种或两种以上高危因素的30例,且均合并超声因素。超声高危因素55例中胎儿存在结构异常的有11例,占20%,而存在超声软指标的有44例,占80%。结论对孕妇产前筛查不仅要重视血清学筛查,还要特别强调孕期各个阶段的超声筛查,尤其是超声软指标的检查,两者结合可有效的提高21-三体胎儿的筛查检出率。     

胎儿多囊泡肾的产前诊断研究

胎儿多囊泡肾有典型的超声影像学特点,但其病因复杂,致病因素可作用于肾的各个发育阶段而致其发育阻滞。     

产前诊断18三体综合征及其相关高危因素分析

目的探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,分析其产前诊断指征。结果确诊为18三体的52例中产前诊断指征中有超声软指标阳性或超声异常的51例,占98.08%;母血清生化指标产前筛查18三体高危22例,占42.31%;无创胎儿DNA筛查18三体高危12例,占23.08%;高龄因素10例,占19.23%。因单一指征行产前诊断者15例,占28.85%,其中超声软指标阳性或超声异常14例,无创DNA筛查高风险1例。因2个或2个以上指征者37例,占71.15%。超声软指标阳性或超声异常者中出现频率由高到低主要为脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈后皮肤皱褶增厚、肢体发育异常等。结论孕期超声检查结合血清学筛查等多种筛查方式,及早发现可疑18三体胎儿,行进一步产前诊断以避免染色体异常胎儿的出生。     

中药六味地黄汤对衰老大鼠性激素与其受体表达的影响

目的探讨衰老雌性大鼠性激素及其受体的变化情况和六味地黄汤延缓卵巢组织衰老的作用机制。方法 D-半乳糖连续腹腔注射致亚急性衰老动物模型,造模后灌胃六味地黄汤连续60天后,大鼠断头取垂体、卵巢。采用全自动微粒子化学发光免疫分析方法检测各组大鼠血清LH,E2,FSH的含量;原位杂交方法检测各组大鼠卵巢细胞FSHR和LHR的变化;Western Bloting法检测各组大鼠卵巢ER的变化。结果同正常对照组相比,模型组大鼠垂体指数和卵巢指数均明显降低,血清E2含量明显降低、LH、FSH升高,ER、FSHR、LHR的表达明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。与模型组比较,六味地黄汤组垂体指数和卵巢指数均明显增高,血清E2含量明显升高、LH、FSH降低,ER、FSHR、LHR的表达明显升高,呈现一定的剂量依赖性。结论衰老时大鼠卵巢正常功能被破坏,六味地黄汤通过对性激素和其受体的调节而延缓了卵巢的衰老。     

男性不育的遗传学研究及在ICSI中的意义

目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询。方法对139例原发不育患者采用外周血染色体G显带、C显带技术,并选择其中40例应用多重PCR和PCR-SSCP银染进行DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测。结果139例原发不育患者G、C显带发现54例染色体核型异常,3例DAZ基因缺失,5例雄激素受体基因外显子A发生点突变。结论通过细胞遗传学检查和DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测,从遗传学角度探讨了男性不育的病因,对卵浆单精子显微注射技术提供了理论依据。     

CT,UU,NG的检测及其在生殖,优生上的研究

近几十年来，泌尿生殖道感染已越来越多地为人们所重视，因其不仅给患者本人带来痛苦，而且与某些妇女习惯性流产、早产、不孕及男性不育症有关，还可引起胎儿致畸、新生儿感染。性传播疾病的构成比已发生了巨大的变化。淋菌已不是泌尿生殖道感染的唯一主要原因。现就我院的患者泌尿生殖道感染病原体ＣＴ、ＵＵ、ＮＧ检测状况进行分析讨论。资料与方法一、标本来源：１９９６１９９８年之间泌尿生殖道感染患者１４７６例。年龄在２０４５岁之间。二、收集：无菌棉拭子取男、女泌尿生殖道分泌物少许，用１ｍｌ生理盐水处理。三、方法：１…     

夫妇双方染色体异常致复发性流产一例

患者女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕23月因胚胎停育行清官术,曾保胎治疗无效,孕期无有害物质接触史.夫妇双方表型正常,非近亲婚配,家族中无同类病史及遗传病史.     

产前诊断胎儿心脏恶性肿瘤一例

病例：孕妇24岁,孕1产0,宫内孕30周,因产前超声检查发现胎儿心脏肿瘤而到我院行产前诊断。夫妇身体健康,怀孕前后无射线等有害物质接触史,无感冒、发烧、风疹等病史。     

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义

目的:探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义,为产前诊断提供理论依据。方法:选取2005年9月~2013年6月在该院行产前检查的1 717例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,根据超声软指标阳性个数将研究对象分为仅有1个超声软指标阳性组(A组,1 150例),有2个超声软指标阳性组(B组,469例),有≥3个超声软指标阳性组(C组,98例),并讨论其与胎儿染色体异常的关系。结果:共检出60例染色体异常,异常检出率为3.49%。3组异常检出率分别为2.87%、4.69%和5.10%,异常检出率比较,差异无统计学意义(χ2=4.07,P>0.05)。A组常见的超声软指标主要有颈背部皮肤增厚(4.59%)、下腹局部肠管强回声(4.44%)、脉络丛囊肿(4.40%)、侧脑室增宽(4.00%)、心室强光点(3.37%)和肾盂增宽(2.74%)。结论:胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法,正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征,可获得更有效的产前诊断。     

中药六味地黄汤对衰老大鼠卵巢组织抗氧化能力的研究

目的探讨六味地黄汤的延缓衰老机制,为六味地黄汤的应用提供理论指导和实验依据。方法选用清洁级8周龄雌性SD大鼠随机分为正常对照组、模型组、六味地黄汤组、VE对照组;采用D-半乳糖连续腹腔注射致亚急性衰老大鼠模型的方法 ,六味地黄汤组在造模同时每天灌胃六味地黄汤,连续60d;正常对照组每天灌胃0.9%氯化钠溶液,连续60d。在造模60d后测大鼠卵巢组织中丙二醛(MDA)含量、总抗氧化能力(T-AOC)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)活性、超氧化物歧化酶(SOD)活力、一氧化氮(NO)和诱导型一氧化氮合成酶(iNOS)的含量来研究该中药方剂延缓衰老的作用及其机制。结果模型组大鼠卵巢组织SOD、GSH-PX、TAOC明显下降,与阴性对照大鼠比较差异有统计学意义(P<0.05或<0.01),造模同时六味地黄汤灌胃组MDA、NO和iNOS含量较模型组下降,SOD、GSH-PX、TAOC与模型组大鼠差异有统计学意义(P<0.05)。结论六味地黄汤具有增强大鼠卵巢组织抗氧化能力的作用,从而延缓D-半乳糖诱发的大鼠卵巢组织衰老。