石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析,为临床提供更好的指导.方法 外周血培养,制片,G显带,行染色体核型分析.结果 1513对夫妇中共检出染色体异常289例,其中染色体核型异常87例,染色体多态性变异202例.有1次自然流产史的共313对,染色体异常检出率为17.57％.有2次自然流产史的共883对,染色体异常检出率为16.65％.有3次及以上自然流产史的共317对,染色体异常检出率为27.44％.有1次自然流产史与有2次自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异无统计学意义,与有3次及以上自然流产史夫妇的染色体异常检出率差异有统计学意义.结论 染色体异常是引起自然流产的主要原因之一,应加强对自然流产史夫妇的染色体检查,即使是只有1次自然流产史,以避免染色体缺陷患儿的出生.     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

超声引导介入治疗异位妊娠

目的 探讨治疗异位妊娠的可靠手段。方法 选择适当病例（妊娠时间为6－9周，异位妊娠包块直径＜5cm，子宫直肠窝液体＜4cm)，在阴道超声引导下经阴道穹隆穿刺进入宫外妊娠部位，注入氨甲蝶呤。结果 6例病人治疗均一次成功，无并发症发生。结论 超声介入治疗异位妊娠是一种操作简单，定位准确，快速安全，疗效好的治疗方法。     

超声引导下导引结合自由手穿刺技术在胎儿脐静脉穿刺中的应用

目的:探讨超声引导下导引结合自由手穿刺技术在胎儿脐静脉穿刺的实用性。方法:对1 032例有脐静脉穿刺指征的孕妇实施超声引导下导引结合自由手脐静脉穿刺,记录穿刺成功率、完成时间及并发症发生情况。结果:一次穿刺成功率98.38%,两次穿刺成功率100.00%;58%的患者在1 min内完成,87.70%的患者在2 min内完成,94.80%的患者在5 min内完成。胎儿心率发生变化者占4.17%;无感染、羊水栓塞、胎盘早剥、胎膜早破、死胎发生。结论:超声引导下导引结合自由手穿刺技术较超声引导下导引或超声引导下自由手穿刺技术行胎儿脐静脉穿刺成功率高、时间短、并发症少,是一种安全高效的经腹胎儿脐静脉穿刺方法。     

何首乌饮对衰老大鼠卵巢细胞凋亡的影响

目的:探讨何首乌饮对亚急性衰老大鼠卵巢细胞凋亡相关基因P53和Bcl-2/Bax蛋白表达的影响。方法:采用D-半乳糖连续腹腔注射致亚急性衰老大鼠模型,在造模后以何首乌饮灌胃作为延缓衰老组;造模后应用逆转录聚合酶链反应测定各组P53的mRNA水平;Western Bloting法检测卵巢细胞Bcl-2和Bax f蛋白的表达情况。结果:与正常对照组比较,D-半乳糖致衰老的模型组大鼠卵巢细胞中P53基因和Bax蛋白表达明显上升,Bcl-2蛋白表达显著下降,差异有统计学意义(P<0.01);何首乌饮延缓衰老组较模型组P53基因和Bax蛋白表达明显下降(P<0.01),并上调Bcl-2蛋白的表达,呈现量效关系,以何首乌饮高剂量组效果作用最佳。结论:何首乌饮方剂可能是通过调节卵巢细胞凋亡相关基因和蛋白表达,来延缓衰老大鼠卵巢细胞凋亡的发生。     

冷凝集致血液分析仪检测误差报告2例

1 临床资料 1.1 病例1. 患者,女,54岁,精神分裂症(偏执型),入院时查血常规:WBC 5.50×109/L,Hb 120 g/L,血小板5×109/L, 由于该患者PLT数量极低,且临床无任何出血倾向,故再次复查同一份标本的血常规,血小板仍低,为4×109/L,但用该标本推血涂片、常规染色,在低倍显微镜下示血小板成堆分布,数量正常,分析可能是冷凝集素致血小板聚集,致使血液分析仪检测血小板出现假性偏低.     

胎儿卵巢囊肿宫内治疗

病例孕妇34岁，主因宫内孕第二胎孕36^＋5周超声发现胎儿异常于2007年5月30日转诊我院。末次月经2006年9月15日，平素月经规律，周期30天，孕早期无先兆流产、发烧、风疹等病史，孕4个多月起自觉胎动。于来我院2天前在当地做产前常规检查时发现胎儿腹腔内一液性光团，故转诊我院进一步检查。孕妇10年前曾足月顺产一健康男孩。家族中无不良孕产史。我们超声检查显示：胎儿各项生理指标测量均在正常范围；胎儿头、颈、心、肺、四肢及脊柱未见异常，腹部脐带连接正常，肝、胃及双肾未见异常，     

胎儿肾囊性疾病的产前诊断和鉴别诊断

胎儿肾囊性病变包括要儿型多囊肾、成人型多囊肾、多囊泡肾等,是临床上较常见的一类胎儿肾畸形.由于人们对这一类胎儿畸形认识上的不足,常常导致诊断上的错误.而不同类型的肾畸形,其遗传风险不同,预后和处理亦不同,故产前正确诊断非常重要.现就13例此类胎儿畸形总结报告如下.     

残角子宫的超声诊断1例

患者女 ,2 7岁 ,因经后下腹痛 ,加重4年余就诊。经阴道B超检查显示 :子宫前位 4 9mm× 6 0mm× 34mm大小 ,内膜9mm ,子宫左侧角部突出一大小约 2 9mm× 32mm× 2 5mm的光团 ,其回声与子宫肌层回声相似 ,中央可见一环绕强回声光环的小暗区 (见图 ) ,左卵巢 19mm× 17mm× 18mm ,右卵巢 2 9mm×2 4mm× 19mm ,诊断为左侧残角子宫。于次日行手术治疗 ,术中见于子宫的左侧宫角可见一约 4 0mm× 30mm× 30mm大小的残角子宫 ,有输卵管和卵巢附着 ,圆韧带自残角子宫发出 ,与B超所见相同。局部切除送病理进一步证实为残角子宫。　　讨论　 192 0年…     

FISH技术对21-三体综合征患儿的产前诊断

21-三体综合征是新生儿常见的非整倍体染色体异常,发病率约为1/600-1/800,目前,国内产前诊断唐氏综合征的主要方法是取外周血或孕妇羊水细胞、脐带血分析染色体核型.其缺点是操作复杂,时间长(通常需要13-14天甚至20天),不仅会错过里临床医生进行处理的最佳时机,而且也会给孕妇带来沉重的精神负担,因此,建立快速准确的方法对产前诊断21-三体极其重要.我们应用荧光原位杂交技术,对32例(21-三体患者和高危孕妇)进行诊断,总结如下.