超声引导下宫内肌内注射西地兰成功复律持续性室上性心动过速胎儿一例

报道了一例持续性室上性心动过速合并心力衰竭的胎儿进行宫内治疗的病例。孕32周 +1超声提示胎儿心动过速242次/min、全身水肿、腹腔积液以及脐静脉腹内段血流呈现搏动频谱。孕妇口服地高辛46 h后胎心率仍未恢复,且脐静脉搏动频谱持续存在,水肿较前加重,胎儿病情持续恶化,孕32周 +3在超声引导下胎儿...     

产前筛查与产前诊断研究应用

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.     

几种X连锁隐性遗传病的产前基因诊断

X连锁隐性遗传病是指疾病的致病基因位于X染色体上,其传递方式为隐性,患者常常是半合子男性。目前发现有200多种性连锁隐性遗传病。由于遗传病尚无有效的治疗方法,进行产前诊断阻止患儿出生是非常重要的。 资料与方法 一、资料: 来我中心咨询,要求诊断处理的8例,有进行性肌营养不良、血友病甲、红绿色盲遗传病家族史和相关疾病生育史     

荧光原位杂交技术诊断性染色体畸变的应用

目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上，对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与临床表现矛盾的患者，采用荧光原位杂交技术。结果明确诊断，指导临床。结论荧光原位杂交技术对性染色体畸变患者和携带者的确诊、协助临床以及遗传咨询有重要意义。     

FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

胎儿肾积水二例

病例：病例1：孕妇，女，27岁，孕1产0，现妊娠8个月。于妊娠18w时，B超显示；胎儿左肾内见一液性暗区直径约12mm，右肾未见异常，羊水量在正常范围内，提示胎儿左肾积水。给孕妇取羊水检测胎儿染色体未见异常。孕30w时B超监测发现胎儿左肾内液性暗区减至直径约7mm。孕期患者无感冒、发热及不良物质接触史。     

1317例高危孕妇胎儿产前分子细胞遗传学分析

目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果 在1 317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软...     

1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键，本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术，对1286例孕妇成功地进行核型分析，为临床应用提供依据。     

130例无精症患者的细胞遗传学分析

1 对象和方法 1.1 对象 2002～2005年我院不孕不育门诊和泌尿外科门诊无精症患者130例,年龄在22～36岁,所有病例均严格按照WHO标准,连续检查3次离心沉淀后的精液都未见精子.1.2 方法取患者外周血淋巴细胞作细胞培养,常规制作,G显带,分析3个核型,计数30个中期分裂相,必要时作高分辨染色体分析.     

无精症及少精症患者的病因学研究

目的:探讨染色体核型异常和DAZ基因缺失与生精障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对60例无精、少精患者和60例正常生育力男性进行DAZ基因检测,并对60例无精、少精患者进行外周血染色体检查。结果:在60例无精、少精患者中共发现23例异常,约为38.3%(23/60),其中DAZ基因缺失4例,染色体异常19例,DAZ基因缺失率为6.7%(4/60),染色体异常率为31.7%(19/60),正常生育力男性未检测到DAZ基因缺失。结论:染色体异常和DAZ基因缺失与生精障碍密切相关,是无精、少精的重要原因。