核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

新冠肺炎疫情期间应用电话招募缓解血液紧缺

目的分析南宁市新冠肺炎疫情初期电话招募情况,为突发公共卫生事件下保障血液供应提供参考。方法 于2020年2月3日-3月13日随机抽取既往合格献血者进行电话招募,分析献血者性别、年龄、职业、学历、类型对电话接听率、许诺应邀率、15天内实际应邀率的影响。结果统计时段内,电话招募4 652人次,占献血总人次的45.04%;献血量8 738.25 U,占献血总量的46.88%。共计拨打41 407名符合条件的献血者电话,26 780名接听了电话,电话接听率为64.68%;9 991名献血者表示愿意献血,许诺应邀率     

早发育，易变矮？

有个朋友拿着报纸问我：“早发育一年，少长5厘米，真的吗？”我看了也有点诧异。平时不少父母也问到，女儿才刚过8周岁，她的乳房怎么就开始发育了？儿子才9岁，为什么他那“小蛋蛋”的大小就有变化了呢？他们不约而同地提出了一个疑问：孩子是不是性早熟？     

重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿生长发育指标与血清铁蛋白、血红蛋白量的关系和意义

目的 了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发育指标的关系和意义.方法 对59例重型β地贫(地贫组)患儿和48例同龄健康儿童(健康对照组)检测生长参数:身高[计算身高标准差分值(SDS)]、体质量[计算体质量指数(BMI)],Hb量、SF定量,青春发育分期采用Tanner分期方法 分期.应用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 与对照组比较, 重型β地贫患儿组身高SDS、Hb量、SF定量水平均显著降低(t=-7.084,-25.771,11.928 Pa<0.01),而BMI无显著性差异(t=-0.326 P>0.05).青春期发育程度中,在重型β地贫组(10～14岁)21例患儿中仅2例开始发育,且均为Tanner 2期,而对照组(10～14岁)24例中全部开始正常发育,重型β地贫患儿发育显著落后.患儿身高SDS与年龄呈显著负相关(r=-0.588 P<0.01),与每次输血前Hb呈正相关(r=0.219 P<0.05),与SF无相关性(r=0.033 P>0.05).结论 重型β地贫的生长和发育指标均落后于正常同龄儿,年龄越大,落后越明显.其生长发育异常与患儿体内铁超负荷有关.患儿平时保持Hb水平相对高值,正规采用去铁胺等祛铁治疗将有助于改善患儿最终身高和发育水平.     

血清胰岛素浓度的变化与肥胖儿童生长关系的探讨

目的探讨单纯性肥胖儿童的生长与其血清胰岛素(Ins)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)浓度的关系。 方法2004 03中山大学附属二院对31例单纯性肥胖儿童及48例同龄正常儿童的生长参数及空腹Ins、IGF 1、IGFBP 3浓度进行测定,并进行比较及相关性分析。 结果肥胖组血清Ins、IGFBP 3浓度显著高于对照组(P<005,P<001),而两组间IGF 1差异则无显著性意义,血清Ins浓度与BMI、IGFBP 3呈正相关,肥胖儿童身高SDS与1NS、IGF 1正相关。 结论肥胖儿童存在有非生长激素(GH)依赖性生长的代偿机制。其中高胰岛素血症可能参与了这一过程,它既可以通过增加IGFBP 3的合成来间接提高IGF 1的生物活性,又可以直接发挥促生长作用。     

儿童性早熟的健康教育

目的对性早熟儿童进行健康教育,以促进其身心健康发展。方法首先进行一对一的个案教育形式,再按病情分组,以语言教育为主,配合书面教育,并举办健康教育讲座。结果223例患儿和家长均认为通过健康教育加深了认识,对性早熟的发病因素、儿童心理行为和身体发育的危害、正确的治疗方法和防治措施等方面加深了理解。结论对性早熟儿童加强健康教育,对提高治疗的效果,促进其身心健康发展十分重要。     

护理干预对减少生长激素激发试验不良反应的效果分析

目的 探讨护理干预对减少生长激素激发试验不良反应的效果.方法 2004年7月-2006年8月,收集进行生长激素激发试验的矮小儿童87例,将其随机分成对照组43例和实验组44例.试验过程中对照组取随意体位,患儿也可在观察室内走动;实验组患儿全部取平卧位并予热敷腹部,比较2组出现不良反应的情况.结果 不良反应中腹痛、恶心呕吐、头晕、心悸的发生率实验组分别为18.2%、15.9%、13.6%和15.9%,对照组分别为62.8%、48.8%、46.5%和37.2%,2组比较差异有统计学意义(P＜0.05).而面色苍白的发生率实验组和对照组分别为22.7%和41.9%,2组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 平卧位配合热敷腹部可减少生长激素激发试验过程中的患儿的不良反应,而且方法简便有效.     

“矮＋矮”一定就生矮个吗让孩子最大限度长高的秘诀

“妈!为什么我生得那么矮,开学没到一个星期,我就被同学们起了个外号叫‘阿矮’。”刚升高中的小强从小学开始座位就在第一排,眼看着自己的身高和其他同学的差距越来越大,小强又生气又着急。”谁叫你不喜欢喝牛奶,平时也不多运动!“看着自己的儿子比别家的孩子个子矮．刘女士也觉得在邻居面前抬不起头来。     

Xaf1调节TNFR信号转导而诱导细胞凋亡的机制研究

目的： 利用基因开关调节的Xaf1-Saos诱导细胞株， 检测Xaf1对TNFR信号转导通路的影响，探索Xaf1与TNF-α协同诱导细胞凋亡的机制。方法： 以免疫印迹法和RT-PCR检测Xaf1对TNFR1 表达的影响，细胞周期 DNA 含量流式细胞术检测NF-κB对Xaf1诱导细胞凋亡的影响，gel mobility shift assay 检测NF-κB的DNA结合活性， luciferase 活性检测法及RT-PCR检测NF-κB的转录活性，激酶分析法检测SAPK/JNK 激酶的活性。结果： Xaf1不影响TNFR1蛋白及mRNA水平的表达，细胞内诱导活性的NF-κB可抑制Xaf1诱导的细胞凋亡， Xaf1的表达抑制TNF-α所介导的NF-κB的DNA结合活性和转录活性，也抑制了SAPK/JNK 激酶的活性。结论： Xaf1 对TNFR信号转导的抑制是Xaf1协同TNF-α诱导细胞凋亡的机制之一。     

血管内皮生长因子在紫癜性肾炎患儿中的表达及意义

目的 探讨过敏性紫癜(HSP)及紫癜性肾炎(HSPN)患儿血清中血管内皮生长因子(VEGF)的水平变化及其临床意义.方法 采用ELISA方法检测了35例过敏性紫癜患儿(其中13例合并肾脏损害,并随访8例HSP惠儿急性期和缓解期的VEGF水平)以及20例正常健康儿童的血清VEGF水平,比较血清VEGF水平的变化;HSPN惠儿同时测定血清尿素氮、肌酐、尿微量白蛋白(MA)和24h尿蛋白定量,分析血清VEGF水平与上述指标的相关关系.结果 ①HSP组血清VEGF水平高于正常对照组,分别为(290.5±59.9)及(229.0±66.6)pg/ml,P＜0.01;②HSPN组的VEGF水平高于非HSPN组,分别为(320.0±57.6)及(273.0±55.3)pg/ml,P=0.02;③HSP患儿急性期的VEGF水平高于缓解期,分别为(290.7±69.0)及(219.7±66.5)pg/ml,P=0.04;④HSPN组的血清VEGF水平与尿MA及24 h尿蛋白定量呈正相关关系.结论 VEGF可能参与HSP的发病过程,且可能与HSPN患儿发生蛋白尿有关.