DNA甲基化与恶性血液病的研究进展

甲基化修饰是DNA的一种正常自然修饰方式,在基因表达的调控、基因结构的稳定等方面有不可或缺的地位.抑癌基因的高甲基化失表达在恶性血液病的发生发展过程中起着重要作用.甲基化研究可用于恶性血液病的诊断、抑癌基因的筛选、微小残留病灶的检测及疗效、预后判断,去甲基化治疗已成为恶性血液病治疗的又一重要途径.     

儿童再生障碍性贫血发病的免疫机制

1898年Ehrlichl首次报道再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)以来,人们对该病的发病机制有了进一步的了解.随着对AA免疫机制研究的深入,有人认为AA的定义应修改为免疫因素导致的全血细胞减少及骨髓造血功能衰竭.     

白血病儿童的智商和社会生活能力的相关研究

目的了解白血病儿童与正常儿童在智商和社会生活能力上的差异特点,为提高白血病患儿本身素质和生活质量提供科学依据。方法对14名白血病患儿及42名正常儿童分别进行以下测试:1.智商测试,采用瑞文测验联合型及绘人测验;2.社会生活能力,采用婴儿—初中学生社会生活能力量表。测试数据应用SPSS统计分析软件处理。结果经t检验分析两组儿童在瑞文IQ及社会生活能力两方面的差异均有非常显著意义,而在绘人IQ方面没有明显差异。结论白血病患儿在智力水平及社会生活能力方面都表现不良,因而对白血病患儿要全面评价,用综合措施进行矫治。     

儿童急性白血病bcl-2、p16、PCNA表达研究

目的检测初诊儿童急性白血病bcl-2蛋白、p16蛋白和PCNA的表达,探讨细胞凋亡和增殖在白血病发生中的作用。方法运用免疫组织化学技术检测bcl-2、p16、PCNA在21例急性白血病患儿骨髓活检组织石蜡包埋切片上的表达,并与10例非白血病患儿表达情况作一对照。结果实验组bcl-2蛋白表达较对照组显著增高;实验组p16蛋白表达较对照组明显降低;实验组PCNA表达较对照组显著增高。结论bcl-2抑凋亡作用增强和p16抑增殖作用减弱在儿童白血病发生发展中具有重要作用,PCNA则可作为细胞增殖状态的标志。     

CCLG-ALL2008方案治疗儿童急性淋巴细胞性白血病的临床疗效

目的 分析CCLG-ALL2008方案分型治疗儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的临床疗效.方法 198例ALL患儿按CCLG-ALL2008方案分型治疗.其中,标危型(SR)组85例,中危型(MR)组66例,高危型(HR)组47例.首次化疗结束(第33天)用流式细胞术监测微小残留病(MRD).结果 三组第33天总完全缓解(CR)率为94.4％;其中,SR、MR组为100％,HR组为76.6％;缓解所需时间分别为(19.2±7.7)d、(23.7±9.1)d和(29.3±10.5)d(P＜0.05).197例中,20例(10.2％)复发,10例(5.1％)死亡.无病存活187例(94.9％).三组平均生存时间为(19.2±0.6)个月.CR时,HR组、MR组MRD阳性率及CR率均高于SR组(P＜0.05).结论 CCLGALL2008方案治疗儿童ALL CR率高,早期复发率低.     

儿童急性髓细胞性白血病细胞遗传学和分子遗传学的初步研究

目的 了解儿童急性髓细胞性白血病(AML)染色体及相关融合基因的变化.方法 155例AML患儿采用直接法及24 h培养法制备染色体,套式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测t(8;21)易位的AML1-ETO融合基因,t(15;17)易位的PML-RARα融合基因.LSI-FISH检测MLL融合基因.结果 155例AML中,异常核型101例(65.2%),各亚型的异常率为:M577.3%,M365.9%,M263.9%,M462.5%,M660.0%,M142.9%.最常见的数目异常为假二倍体59例(58.4%),最常见的结构异常为t(8;21)31例(32.7%),t(15;17)27例(26.7%),11号染色体异常10例(9.9%),并与M2、M3、M5相关.RT-PCR检测M2、M3相关的融合基因AML1-ETO及PML-RARα均发现了隐匿易位及变异异位,FISH检测11例AML患儿中的MLL基因3例阳性.结论 儿童AML进行染色体分析及融合基因的检测,有助于AML诊断及亚型之间的鉴别诊断.     

HOX11原癌基因的活化对儿童急性白血病预后的影响

目的:探讨HOX11原癌基因的活化对儿童急性白血病(acute leukemia,AL)预后的影响。方法:对HOX11原癌基因表达阳性和阴性的282例初治急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)及82例急性髓细胞白血病(acute mye-locytic leukemia,AML)患儿正规化疗后的治疗效应进行研究和分析。结果:在标危、中危、高危组ALL患儿的正规化疗中,HOX11原癌基因阳性表达患儿的复发或死亡率均明显高于表达阴性的患儿(分别为P<0.005,P<0.01,P<0.005);在AML患儿中,HOX11原癌基因阳性表达患儿的复发或死亡率虽与HOX11表达阴性患儿相比较差异无统计学意义P>0.05),但HOX11原癌基因活化的AML患儿临床化疗效果差。结论:HOX11原癌基因的活化可能影响AL的预后。     

过敏性紫癜患儿血浆D-二聚体的变化及临床意义

为研究儿童过敏性紫癜 (HSP)止血分子标志物D 二聚体 (D D)的变化 ,探讨其在HSP发病中的作用机理及临床意义。将 41例HSP患儿根据临床有无肾脏损害分为肾炎组和非肾炎组 ,并以 2 0例正常儿童作为对照组。采用ELISA双抗体夹心法测定血浆D 二聚体的含量。结果 ,两组患儿在发病初期 ,血浆D D水平均显著升高 ,与正常对照组比较均有显著性差异 (P <0 0 1) ,且这种改变在肾炎组更为明显。恢复期 ,两组患儿血浆D D水平均显著下降 ,较发病初均有显著差异 (P <0 0 1)。结果表明 :HSP患儿体内存在高凝状态即血栓前状态 ,具有肾炎表现者则更具此倾向。通过对此指标的检测 ,可以更好地了解HSP的病理基础 ,有助于血栓前状态的诊断及判断预后 ,并为临床采取相应的抗凝治疗提供了理论依据。     

CD20阳性儿童前B急性淋巴细胞白血病临床特点与预后分析

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性肿瘤,其中多数为前B-ALL(PreB-ALL).在这部分患儿中,CD20表达阳性是否与患者治疗反应和预后相关,国外仅有个别文献报道,国内也只有成人病例报道,提示CD20表达对预后无显著影响[1].我们回顾性分析了CD20表达阳性的PreBALL患儿的临床特点,并探讨其与治疗反应和预后的关系.