核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习

目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250GA(Ala84Thr)纯合突变和c.250GA(Ala84Thr)、c.524GA(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。     

妈咪爱在呼吸道感染治疗中的辅助作用

目的：了解妈咪爱在呼吸道感染治疗中的作用。方法：给84例住院呼吸道感染患儿在常规治疗上加用妈咪爱，结果：实验组患儿一般情况较对照组好转快，且较少发生治疗副作用。结论：妈咪爱可促进呼吸道感染病人的康复。     

超声经颅多普勒对儿童偏头痛的诊断评价

目的:通过超声经颅多普勒(TCD)结合脑电图检查,分析被误诊为头痛性癫痫的儿童偏头痛特点,提高对本病的认识。方法:回顾性分析2003年2月~2007年3月在门诊及住院治疗的15例曾被误诊为头痛性癫痫的儿童偏头痛患者临床、TCD、脑电图资料。结果:有阳性家族史5例,发作前有诱因9例,有先兆3例。头痛主要为单侧或双侧额颞、头顶部钝痛或搏动性痛,持续15~30 min。15例患儿TCD检测全部有异常,11例颅内血管呈不对称性血流速度增快,4例血流速度减慢。脑电图慢波异常10例,额及颞区有θ慢波增多6例,顶枕区θ慢波增多4例。过度换气后1~2 min 4例出现双侧同步高波幅慢波。结论:儿童偏头痛与头痛性癫痫有相似之处,结合临床特点及头痛的发作期及发作间期联合应用TCD及脑电图检测对正确诊断很有帮助。     

腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征：19例分析

目的：探讨腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie—Tooth disease，CMT)的临床、电生理及病理特点。方法：综合分析19例腓骨肌萎缩症患的临床资料，神经电生理改变及病理活检特点。结果腓骨肌萎缩症的1，2型在临床表现上基本相同，但神经电生理改变及神经肌肉活检的病理特点明显不同。15例CMT-1型表现为神经传导速度减慢和脱髓鞘改变，4例CMT-2型表现为神经传导速度正常和轴索变性。结论神经电生理检查和神经肌肉活检对腓骨肌萎缩症诊断和分型有重要的意义。     

中医辨证论治“眩晕”理论对耳石症的疗效探讨

目的：探索中医辨证论治“眩晕”理论应用于耳石症的疗效。方法：将66例耳石症患者随机分为对照组和干预组,每组33例。对照组予机器复位,干预组给予中医治疗“眩晕”理论辨证论治。分别于治疗前1天及治疗后1天、1周、2周,用眩晕残障量表(Dizziness Handicap Inventory,DHI)评测两组患者躯体(Physical,P)、功能(Functional,F)、情绪(Emotional,E)状态。跟踪6个月,记录、比较两组耳石症复发情况、两组出现残余头晕患者的比率。结果：治疗1周后与治疗前比较,两组DHI评分均有显著性下降(P <0.05),干预组较对照组下降更加明显(P <0.05)。2周后,两组患者DHI评分均有显著性下降(P <0.01)。与对照组同期比较,治疗后1周、2周,干预组E项评分降低明显(P <0.05)。对照组在两周治疗期间,有3例患者由于残余症状明显重复复位治疗两次。干预组所有患者症状呈逐步减轻。干预组复发率在治疗后第2个月(χ²=6.304,P=0.027)、第4个月(χ²=6.99,P=...     

颈动脉硬化与脑梗死的相关性及其诊断价值

目的:研究颈动脉粥样硬化与脑梗死的相关性,评价其在预测脑梗死中的诊断价值.方法:选取2009年1-8月本院住院的脑梗死患者140例,同期住院的非脑梗死患者140例作为对照组.记录传统脑血管病危险因素.全部病例行颈部血管超声检查,分析颈动脉硬化斑块分型积分和脑梗死的相关性.结果:Logistics回归分析提示高血压、高血糖、吸烟、高胆固醇是脑梗死的独立危险因素.颈动脉硬化斑块积分与脑梗死相关并与危险因素数目预测价值相似.两者结合的预测价值较单独使用明显提高.结论:颈动脉硬化斑块IMT积分、危险因素数目与脑梗死相关,综合两者能提高脑梗死的预测价值.     

用基因缺陷、蛋白质空间结构改变浅析Duchenne型肌营养不良症发病机制

目的：研究dystrophin基因缺陷、蛋白疏水性改变和空间结构改变与临床表型的关系，从分子水平探索Duchenne型肌营养不良症（DMD）发病机制。方法:分析59例缺失型突变的DMD/BMD患者基因检测结果，以信息生物学方法分析dystrophin蛋白疏水性和三维结构改变与临床表型的关系。结果:50例移码突变均为DMD。累及第3疏水峰的5例整码突变4例为DMD，1例BMD。3号外显子缺失后dystrophin的氨基端空间位置发生扭转，影响dystrophin与肌钙蛋白结合而致病。结论:肌营养不良的临床表型轻重与缺失是否破坏阅读框、累及第3疏水峰以及蛋白空间结构改变有关。     

心理治疗在偏头痛治疗中的应用研究

目的 探讨心理治疗在偏头痛治疗中的作用.方法 选取124例偏头痛患者,随机分为单纯药物治疗组(对照组)和药物结合心理治疗组(试验组),各62例,对比两组患者治疗后的效果.结果 通过对比两组的疗效,实验组的总显效率为90.3%,对照组的总显效率为77.4%,实验组治疗效果要优于对照组,且差异有统计学意义(P<0.05)....     

德巴金治疗卒中后顽固性呃逆21例分析

目的 观察德巴金对卒中后顽固性呃逆的疗效。方法 58例卒中后顽固性呃逆病人分为2组，其中治疗组21例（男性19例，女性2例，年龄65士7岁）采用德巴金治疗。最小剂量是0．5，Bid。最大剂量为1．0，Bid。小剂量开始，逐步递增，疗程4d。37例对照组（男性30例，女性7例．年龄67士10岁）采用脊舒、胃复安、654-2、氯丙嗪、吗丁啉、硝苯地平、中药、针灸等常规方法治疗。结果 治疗组总有效率95．2％，对照组总有效率83．8％，两组之问的差别无统计学意义（P〉O．05），但治疗组的治愈率85．7％。对照组的治愈率54．1％。两者之间有显著差别（P〈0．05）。治疗组服药l天起效率8l％，对照组服药1天起效率12％（P〈0．05），治疗组疗程明显缩短（P〈0．01），无不良反应。结论 德巴金是治疗卒中后顽固性呃逆较为安全有效的药物。     

脑血管病的遗传学

脑血管病的流行病学调查和遗传连锁分析结果表明 ,遗传因素在脑血管病发病中起重要作用 ,脑血管病的许多危险因素都具有遗传特性。文章对与临床密切相关的脑血管病遗传学研究现状作了概述。